見習記者 崔笑天 華夏時報（chinatimes.net.cn）記者陳巖鵬 北京報導
自人類誕生以來，對「我是誰」的探索就從未停止。而隨著基因測序技術的不斷進步，全基因組測序成本從300萬美元降至500美元，在有生之年，我們或許可以一窺自己生命最本質的秘密。
6月21日，在「2019測序技術和應用高峰論壇」上，華大智造營運長、華大生命科學研究院副院長蔣慧發布了《華大智造2019測序技術白皮書》，著重介紹了在基因測序領域更高通量、更低成本、更快速度、更高準確性的技術實現路徑，描繪出邁向「人人基因組」的生命數位化藍圖。
從300萬美元到500美元
目前，市面上的大多數基因檢測產品覆蓋的基因位點非常少，根據項目不同，所檢測的基因位點也有差異，大概只佔人類全部基因的0.1%以下，難以完整揭示個體完整的基因組信息。
全基因組測序則不同，可以獲取個體的全部基因序列差異和結構變異信息，與此相對應的是，價格大多也十分高昂，多用於科研院所進行相關研究，個人很少會選擇。
但是，隨著測序技術的迅猛發展，全基因組測序的成本在十年內一降再降，今年年內將低至500美元。未來，選擇做一次全基因組測序或許像買一件衣服一樣自然，每個人都能負擔得起。
二十年前，人類的全基因組測序困難重重。2001年首個人類基因組草圖繪製完成，由美國、英國、法國、德國、日本和中國6個國家超過3000名科學家共同參與，耗時13年，耗費資金超過30億美元。
2007年，第一個中國人的基因組繪製完成，耗時數月、耗費300萬美元。
而2001-2015年期間，測序成本急速下滑，整個領域就像迎來了一場瘋狂的競賽。到2008年，全基因組測序成本降至20萬美元。到2010年，該費用已經可以控制在10000美元之內。2013年，Illumina推出的HiSeqX 10測序儀，將全基因組測序成本再次降到1000美元以下。
如今，國產測序技術則有望將全基因組測序成本再次「腰斬」至500美元。2018年年底，華大智造發布了自主研發的最新超高通量基因測序儀MGISEQ-T7，其單日數據量可達6Tb，每Gb測序費用僅為5美金，是目前全球日生產能力最強的基因測序儀。據了解，MGISEQ-T7於今年第三季將完成批量交付。
蔣慧稱，按現行標準來說，做一個人的全基因組測序數據量大概是100Gb，所以成本就是500美元，我們年底就可以實現。
全基因組測序成本的下降，將給整個行業帶來巨大改變。成本的下降意味著市場的增加，突破性的研究成果將不斷湧現，目前主要用於腫瘤、無創產篩領域的基因檢測，未來有可能延伸到感染、慢性病和正常人的健康管理方面，進一步助力精準醫療和新藥研發。
更重要的是，這或許意味著人人都能擁有自己的基因組，生命的數位化時代即將到來。
中國科學院院士楊煥明說，生命的本質是數據。DNA就是編譯的原理和運行的原理，通過基因測序，可以把一個人的數據本質還原出來，並用計算機的方式加以計算。從而實現對生命的價值的理解和管理。
目前，基因可以回答個體的飲酒能力怎麼樣、耐力比較好還是爆發性比較好，應該選擇什麼樣的運動，或者有沒有遺傳性疾病風險。隨著研究的不斷深入，其他答案也會越來越多地顯現出來，促使每個人做出有利自身健康的精準決策。
蔣慧表示，中國的測序技術在臨床運用方面走在世界前列。2007年，全國也就幾家做高通量測序研究或者服務的企業，現在已經有超過1000家企業在做這方面的工作。行業起來之後，更多的人去關注或者探索不同方面的應用，使得這個行業發展如此之快。
「676」標準助力生命數位化
如果說更低成本的測序技術為「人人基因組」的生命數位化提供了可能，那高清基因組「676」標準的提出就是為其勾勒了一條可行的路徑。
目前，關於人類全基因組測序，國際通行的標準為對照參考基因組進行「重測序」。簡單來說，就是每個人測基因組時，並不是把個體的基因組組裝出來，而是把個體的基因組測序後和人類基因組計劃構建的參考基因組做比較。
而實際上，每個人的基因組其實是有差異的，一個人會有自己獨特的序列，重測序得出來的結果並不能真正反映個體信息。
所以，華大集團在6月15日的歐洲人類遺傳學大會(ESHG 2019)上，提出了名為「676」的高清組裝基因組解決方案及標準。顛覆了重測序的概念，呼籲每個人應該去做從頭組裝的測序，這樣會提供更加全面、準確的遺傳信息。
簡單來說，全基因組測序就像一張照片，以前可能模糊不清、像素很低，但是高清基因組「676」標準可以讓拍出的照片變得更清楚，看到每一個細節，從而幫助人類更了解自己。
蔣慧表示，建立標準是實現「生命數位化」非常關鍵性的一步。「676」標準將引領今後在生物產業領域對人類基因組的研究，也是未來實現人人基因組一個非常重要的節點。
但是，標準推廣落地之路依然漫長。任何技術從提出，到科學驗證上能夠被充分認可，到最後可以實現產業化的轉化，都要經歷一個很長的周期。
「要實現高清基因組「676」標準的廣泛應用，我們還有很多工作要做。比如推動公共資料庫的建設，推動一些應用示範的完成，也要推動產業的轉化」，蔣慧稱。
需要注意的是，測序技術的進步雖可以讓更多的企業、科研院所掌握大量的基因數據，但是，怎麼用好這些數據仍舊存在短板。
中國科學院植物研究所研究員、博士生導師葛頌指出，對基因檢測行業中下遊而言，拿到數據之後怎麼辦是關鍵，希望大家能夠各走各的路、專業的人來做專業的事情，高水平的科學家、生信專家與企業充分溝通合作，一起產出更多的研究成果。
責任編輯：徐芸茜 主編：陳巖鵬