網易科技訊 9月21日消息，儘管面臨著各種各樣的風險，Illumina公司的CEO Jay Flatley還是毅然決然地把自己的唾液和血液樣本送到了公司的新實驗室裡。那是2009年的1月份，Illumina的研究人員正準備做第一次人類全基因測序。
這個測序項目在公司內部被命名為「Jaynome」，在給Flatley測序之前他們已經徵得了他的私人醫生的同意，如果測序發現了和疾病相關的信息就會通知他的醫生。這項基因組測序工作花了整個實驗室數個星期的時間，耗資也達到了數萬美元。Flatley新最近僱傭的生物信息學家Brad Sickler表示：「當時公司承受的壓力很大，但我們當時也的確在做許多從來沒有人做過的事。做那種程度的基因組測序，Flatley是全世界的前10個人之一。」
Jaynome實驗的結果預示著全面基因組測序或許可以提供很有價值的醫療信息。在測序後，Flatley得知自己有一種被稱為「惡性高熱（malignant hypothermia）」的症狀，這種症狀在全身麻醉的時候可能會導致突然死亡。Flatley後來表示：「如果你知道的話，這種症狀是100%可以避免的。但很少有人知道自己有這種症狀。」後來他得知，自己本活不過童年的。在那個年代，沒有足夠的數據來比較，要從350到400萬株變種基因中過濾出有用信息是非常困難的。
總之，Jaynome項目催生了Flatley把基因組測序大眾化的想法。他想要讓測序工具的價格大幅下降，同時變得更加容易使用。他的公司就在基因組測序普及的過程中起著至關重要的作用。
如果你曾經用過23andme.com、ancestry.com或者其它類似的基因測序服務網站，那麼有很大機率測序你的基因的機器就是這家市值250億美元的生物技術行業巨頭生產的。現在，DNA測序這個新興行業毫無爭議的領軍者，Illumina正在把自己的測序儀器賣到全世界各個地方的醫療研究者手中。這一次，它又遠遠甩開了它的對手們。
正是有了Illumina，基因測序的花費才從2001年的1億美元降低到今天的1000美元。《自然》雜誌這樣評價道Illumina的成就：「它們不僅僅擊敗了摩爾定律，它們簡直讓這個曾經無比自豪的預言黯然失色。」不僅是費用上的大幅降低，基因測序所花費的時間也從數個星期降低到了幾天。藉助Illumina的測序儀器HiSeq X Ten，科學家在三天之內就完成了對16名客戶的基因測序工作。HiSeq X Ten每年可以完成對18000名人類的基因組測序工作。
這項曾經只存在於尖端醫療實驗室裡的技術現在正快步走向世界各地的醫院、診所，甚至是人們的家裡，基因組測序的大眾消費時代就要來臨了。而成立於1998年的Illumina無疑將要抓住這一浪潮，通過推出新的儀器和應用工具，成為DNA生態系統各個方面中不可或缺的一員。
Illumina也面臨著所有大公司都在面對的挑戰，那就是在保持住自己的核心業務的同時不斷地創新。最近，Illumina就和谷歌Alphabet合作，宣布開啟一系列「射月計劃（moonshot）」，包括「雙螺旋（Helix）」和「聖杯（Grail）」計劃。這兩個計劃致力於為DNA信息學創造類似應用商店的環境，並把早期癌症測試帶到每一個醫生的辦公室裡。而從蘋果退休的前執行官Phil Schiller在今年夏天也加入了Illumina的董事會，他無疑給這個生物科技公司帶來了諸多營銷訣竅。
Schiller和醫療行業的淵源由來已久，早在他管理蘋果應用商店之前，他就曾是麻薩諸塞州綜合醫院的系統分析員。她說：「我們已經看到過個人電腦是如何走過自己的產品路線的。最初它只是笨重的主機，隨後它走進了人們的辦公室，現在每一臺手機、電視、音樂播放器，每一輛汽車，都離不開電腦。我認為整個基因組測序 技術也會經歷同樣的演化過程，它最初只在世界上很少的幾個實驗室裡存在，最終會融入我們生活的方方面面。」
Illumina的另一項重大變動是Flatley卸任了自己出任17年的CEO職位。他的接任者是MIT畢業的計算機科學家Francis deSouza，他曾在賽門鐵克工作，加入Illumina後他將著手擴大公司在全球範圍內的影響力，為公司的儀器和其他服務開發配套的軟體。DeSouza也在推行一些公司文化的改變，他給員工提供了額外福利，包括16小時帶薪志願服務時間和對未診斷疾病的免費篩選測試。
但有評論稱Illumina想要把業務擴展到相同的市場裡而不給自己現有的市場份額造成衝擊是很困難的。許許多多初創企業已經開始進入臨床市場了，他們有的開發了「液體活檢（liquid biopsy）」測試，有的可以監測晚期的癌症。根據商業諮詢公司Research and Markets的研究，後者的市場容量在2020年可能達到10億美元。非侵入性妊娠篩查（non-invasive pregnancy screenings）可以用於篩選唐氏症候群等等基因變異，預計2022年底市場容量能達到24億美元。現在林場和消費領域的大多數公司都在使用Illumina公司的產品進行分析。
Illumina聯合創始人和前營運長John Stuelpnagel：「我覺得企業家、投資者和公司們有時會對Illumina的未來感到擔憂，他們擔心Illumina會受到來自諸多公司的競爭壓力。」如果Illumina能夠挺過這一段壓力無比巨大的時期，許多人預測它就會在接下來的五年中經歷自己的黃金時期。
UBS公司的生物科技分析師Jonathan Groberg補充道；「只有不到3%的全球人口稍稍了解自己的基因數據，基因組測序面臨的機遇就是1970年代網際網路面臨的。」
#這就是未來
在2015年，白宮宣布了一項注資2.15億美元的「精密醫學計劃」，其主要關注的重點就是癌症。
大前提是每一個癌症腫瘤都是不同的基因變異形成的，有了基因組測序，人們就可以根據具體的變異情況來設計新的治療方法。每個癌症患者都可以接受有針對性的治療。卵巢癌內科醫生Maurie Markman表示：「癌症世界已經徹底改變了。我已經從事這個行業30多年了，而且我也是一個非常保守的人，但現在我很有信心認為這就是未來。」
Illumina似乎也同意Maurie Markman的看法。他們投入了1億美元開發第一款FDA批准的癌症篩選測試。Grail是一個獨立的公司，他們主動給病人檢查早期癌症跡象，幫助病人在癌症進一步惡化之前就進行治療。他們的辦法是找到血液循環中即將死亡的腫瘤細胞，對其做一次高清晰度的基因片段快照。這種測試已經用於監測已經患有癌症的病人的病情，但還沒有用於癌症的早期檢測。
這一想法促使了Illum
ina從谷歌挖來了Jeff Huber做Grail的執行長。Huber的妻子在去年11月份因為結腸癌趨勢了。他說：「這真的是宣判了死刑。」
在轉任Illumina執行主席期間，Flatley會幫助監管Grail公司。他很有信心Grail會突破眾多技術挑戰。特別是基因組測序準確度的問題，如果測序結果能保證非常高的準確度，那麼醫生提供給病人的結果就有可能是錯誤的。Flatley堅信Illumina是唯一一家有能力在所需的廣度和深度上測序的公司。他說：「基因組測序市場是不可想像的，但測序技術不是。」
到2017年，Grail計劃啟動「曾想像過的最大的臨床試驗」，以便讓篩選儀器在2019年以不到1000美元的價格上市。比爾蓋茨和傑夫·貝佐斯的貝索斯探險（Bezos Expeditions）基金都投資了這個初創企業。其潛在市場價值估計為200億到400億美元。
如果Grail和Helix都能成功，許多人都可以接觸到自己的DNA了。無疑，Illumina的宏偉計劃的最後一步就是所謂的「基因無處不在」。他們的目標是成為未來人類基因的中心，每個人的基因測序都會在Illumina做，從出生之前到生命的最後一刻都從Illumina得到諸多有用的基因信息。
斯坦福基因學家Ashley表示：「我認為許多人，包括我自己在內，都曾想像過一個未來的基因時代，在那裡，我們每個人都可以從基因健康系統中受益。」
許多基因領域的初創公司都向著這個願景出發拆，特別是利用基因技術來給那些患有非常嚴重的疾病的病人制定有針對性的治療方案。許多研究者相信這種預防性的基因診斷會在將來變得更加普及，一旦病人理解這種技術可以幫他們診斷潛在疾病風險，特別是可以在癌症發病前就能發現跡象。
隨著科技進步，生物倫理學家，消費者和政策制定者都承擔著巨大的責任，他們將要決定在哪裡畫那條界線。
隨著基因技術進入主流，Illumina知道自己必須變成一種聲音。今年，他們僱傭了一支政府事務團隊，並和政策制定者們舉行初步會議討論「精準醫療計劃」以及其他對科研的經費支持。Flatley在華盛頓的影響力也更進了一步，特別是現在公司正探索監管臨床市場。向廣大聽眾解釋腺嘌呤，鳥嘌呤，胞嘧啶和胸腺嘧啶而不激起FDA的不滿是很不容易的。（恆）
本文來源：網易科技報導 作者：恆 責任編輯： 李德雄_NT2021