Nature子刊：有望提早篩查自閉症的新方式——核磁共振

本期解讀嘉賓：袁老師

■ 哈佛大學醫學院腦科學博士後

■ 哈佛大學附屬BWH腦科學專家

■ 小小神經元首席腦科學家

近年來，在神經科學領域開展的自閉症相關研究越來越多，包括上期給大家介紹的突變基因是如何影響神經元傳導功能從而導致自閉症的相關症狀。

除了對神經元傳導的影響，針對已探明的上百種自閉症相關基因，科學家們也在嘗試從更多不同的方向深入研究，查明自閉症致病機理的全貌，以及探索治療的方向。

例如，腦血管對自閉症的影響目前就有待證實。從理論上來看，腦血管對神經元的正常生長和功能至關重要：血管不僅支持神經祖細胞的增殖、分化和遷移，也為神經細胞供應氧氣和營養物質，確保大腦功能的平衡和穩定。

因此，大腦發育在很大程度上依賴於腦血管的成熟，而在這個過程中，腦血管的變化就可能導致持續性的神經發育障礙。

就在今年下半年，加拿大渥太華大學Baptiste Lacoste研究組在此方向取得了一項新成果，相關論文發表在神經科學領域期刊Nature Neuroscience上。

研究人員構造了16p11.2基因缺失的自閉症小鼠模型，隨後觀察到該模型小鼠腦血管生成受損，並在出生後第50天出現"神經血管耦合"和"腦血管應答性改變"，同時伴有某些自閉症的行為表現。該項結果提示了腦血管異常與自閉症行為的相關性。

《自然神經科學》（Nature Neuroscience）為Nature聚焦於神經科學領域的著名子刊，出版該領域各個領域的最佳神經科學研究，旨在為讀者提供權威、可訪問和及時的信息，了解神經科學最重要的進展。該雜誌為國際神經科學界提供了一個非常引人注目的論壇，該論壇涵蓋的領域包括分子，細胞，系統，行為，認知和計算研究，包括新聞和觀點，評論，觀點和社論，有助於將主要研究置於背景之中，從而為讀者提供整個領域的廣闊視野。

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研究團隊介紹

Baptiste Lacoste博士 神經科學家 渥太華醫院研究所

巴蒂斯特·拉科斯特(Baptiste Lacoste）博士是渥太華醫院的科學家，也是渥太華大學醫學與腦與精神研究所的助理教授，領導著一個專門研究健康與疾病中神經血管相互作用的實驗室。

該研究室的研究主題為：神經血管網絡的發育，結構和可塑性（腦血管模式；神經血管單位的生理和病理重塑）以及神經系統疾病（中風，血管性痴呆，阿爾茨海默氏病，腦外傷，自閉症）。

Lacoste博士的研究信念是：研究健康和患病大腦中神經血管的相互作用，是神經生物學從基礎水平到轉化水平過程中未來可期的一條路徑。

今天介紹的該項實驗，正是在與麥吉爾大學、拉瓦爾大學和加拿大國家研究委員會的研究人員合作下，對自閉症患者的脈管系統進行的首次深入研究，經過四年的努力，提出了幾類新證據並發表在《自然神經科學》上，這些證據強烈暗示了自閉症中內皮細胞(血管壁)的缺陷。

研究內容及成果

16號染色體圖：遺傳學家使用稱為idiograms的圖表作為染色體的標準表示。圖像顯示染色體的相對大小及其條帶圖案，這些條帶用於描述每條染色體上基因的位置。

未來研究方向

綜上所述，Baptiste Lacoste研究組的研究人員找到並證實了血管因素和自閉症行為兩者間的聯繫，揭示了內皮細胞在此過程中的重要作用。

這個現象的發現，在臨床上有很多實際應用的意義，如未來對自閉症患者的診斷或許有望增加核磁共振MRI的解讀與判定角度，若MRI顯示血管病變情況，可能提示自閉症的潛在風險——這兩者可能存在一定聯繫，但距離真正的應用還有待科學家們進一步明確這些聯繫。

但毋庸置疑的是，該研究為自閉症的致病機理探索和治療手段開發開闢了一個新的方向。未來還需要開展更多相關的研究，來闡述血管和自閉症行為聯繫紐帶——如該實驗中發現的一系列相關基因——只有分子機制更加清晰、準確，才能更好地尋找到防治手段。

我們也將持續關注國際上的最新成果分享給大家，大家可以關注小小神經元的科普文章，時刻以科學的態度對待自閉症。同時也再次提醒各位新手星爸星媽們，目前尚沒有針對自閉症的特效藥，請勿輕信所謂能治癒自閉症的藥物！

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參考文獻

[1] Ouellette, J., Toussay, X., Comin, C. H., Costa, L., Ho, M., Lacalle-Aurioles, M., Freitas-Andrade, M., Liu, Q. Y., Leclerc, S., Pan, Y., Liu, Z., Thibodeau, J. F., Yin, M., Carrier, M., Morse, C. J., Dyken, P. V., Bergin, C. J., Baillet, S., Kennedy, C. R., Tremblay, M. È., … Lacoste, B. (2020). Vascular contributions to 16p11.2 deletion autism syndrome modeled in mice. Nature neuroscience, 23(9), 1090–1101.

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