一、B細胞缺陷性疾病
由於血清Ig測定的常規化，故先天性抗體產生缺陷病免疫學診斷較易。
（一）性聯低丙種球蛋白血症
首例病於1952年由Bruton報導，故亦稱Bruton低丙種球蛋白血症，為最常見的先天性B細胞免疫缺陷病。
患兒血清Igs水平很低或測不出，外周血和淋巴組織中b 細胞減少或缺乏，淋巴結中無生發中心，組織中無漿細胞。前B細胞雖VDJ重排及μ鏈產生正常，但輕鏈基因的重排和表達有缺陷，因此前B細胞不能成熟為sIgM陽性B細胞。而患兒T細胞的成熟、數目及功能基本正常。
該病由在一條X 染色體上攜帶有缺陷基因但表現型正常的母親傳給其子。該基因座位於X染色體長臂q21.3 ～22區帶。已證明，該病並非由X染色體上單一基因的缺陷而是多基因異常的結果。
患兒有結膜、咽、皮膚、中耳、氣管和肺部反覆化膿性感染，但對胞內寄生菌和真菌感染反應正常。Lgs製劑治療有效。
（二）選擇性免疫球蛋白缺陷
1．選擇性IgA缺陷 是最常見的一種選擇性Ig缺陷。發病率約1/700，常染色體顯性或陷性遺傳。但有些病人則是胚胎期風疹病毒感染或接觸藥物造成，血清IgA水平＜50μg/M1，IgM和IgG水平正常或略高。表達IgA的B細胞不能分化成分泌抗體的漿細胞，但α鏈基因和膜IgA表達均正常。
2．選擇IgM缺陷 大多由B細胞分化異常引起，其IgM抗體多屬自身抗體，能與自身細胞對TH細胞的刺激無反應。
3．選擇性IgG亞類缺陷 大多由B細胞分化異常引起，少數因不同恆定區基因缺失所致。
4．IgM升高的IgG和IgA缺陷 為性聯遺傳病，其IgM抗體多屬自身抗體，能與自身血細胞反應。病人IgG和IgA重鏈轉換有障礙。
二、T細胞缺陷性疾病
（一）DiGeoge綜合症（先天性胸腺發育不良）
此先天性選擇性T細胞缺陷系妊娠早期第三、四咽囊發育障礙，致使胸腺、甲狀旁腺、主動脈弓、唇和耳等發育不良。因T細胞不能成熟而致細胞免疫缺陷、低血鈣、肌肉顫搐，大血管和面部畸形等。血中T細胞缺乏或大量減少，但抗體水平基本正常。患者對胞內寄生菌、病毒和真菌易感。胚胎胸腺移植有效，但T細胞可能在胸腺外組織中成熟，故隨年齡增長病性可自然緩解，5歲前常可恢復正常。無胸腺的裸鼠是T細胞選擇性缺陷的天然動物模型。
（二）T細胞活化和功能缺陷
近年才有此方面報導，其機制可能有：T細胞受體（TCR）：CD3複合物表達缺陷；TCR：CD3複合物信號傳導異常；IL-2和IFV-γ等細胞因子產生缺陷；IL-2或IL-1受體表達缺陷。
三、T和B細胞聯合缺陷性疾病
（一）嚴重聯合免疫缺陷
嚴重聯合免疫缺陷病（severe combined immunoideficiency disease,SCID）是因幹細胞分化缺陷而表現T、B細胞減少，體液和細胞免疫均缺陷。出生6個月起發病，對各種類型感染均易感。
SCID有性聯隱性和常染色體隱性兩種遺傳方式，後者首例病人在瑞士發現，故也稱Swiss型低丙種球蛋白血症。
約20%SCID由腺苷脫氨酶（adenodine deaminase,ADA）缺陷引起，ADA催化腺苷和脫氧腺苷脫氨而分別成為肌苷和2-脫氧肌苷。位於2號染料色體上的ADA基因缺失或突變則引起ADA缺陷。ADA分布極廣，在淋巴細胞中尤豐富。ADA缺乏導致脫氧腺苷和脫氧三磷酸腺苷蓄積在胞內特別是淋巴細胞內，這兩種代謝產物對淋巴細胞具有毒性，它們能抑制核糖核苷酸還原酶活性而阻礙DNA合成。
ADA基因已克隆出，可將有功能ADA基因轉染入自身骨髓細胞並將它們回輸病人以達到治療目的。
少數常染色體隱性遺傳SCID由位於第14號染色體上的嘌呤核苷磷酸化酶（purine nucleosidephosphorylase,PNP）基因缺失或突變所致，PNP將肌苷和鳥苷分別催化成次黃嘌呤和鳥嘌呤，PNP缺乏導致有毒性的脫氧鳥苷和脫氧三酸鳥苷蓄積在胞內。
最近發現，MHCⅡ類基因表達缺陷也可引起常染體隱性遺傳性SCID，稱為裸淋巴細胞綜合症。患者B細胞、Mφ和樹突狀細胞上不表達或很少表達HLA-DP、DQ和DR抗原。此缺陷是一種DNA-結合蛋白異常引起MHCⅡ類基因轉錄降低，因而抗原不能呈遞給CD4+細胞。
HLA匹配同胞骨髓移植可獲免疫重建，也有用9周以下的胚肝和14周以下的胚胎胸腺移植進行治療的。
SCID突變品系CB-17小鼠有T細胞受體和Ig基因重排及表達缺陷，但人類尚未證實這種缺陷所致的SCID。
（二）Wiskott-Aidrich綜合症
為性聯隱性傳缺病。以溼疹、血小板減少和感染（有莢膜化膿菌為主）三聯症為特點。引起本病的基因位於X染色體短臂P11.1區帶。患者膜蛋白糖苷化障礙，故CD43等表達間障礙。隨年齡增長，病情加重，淋巴瘤發病率增加。胸腺移植和胸腺因子治療可達到完全或部分免疫重建。
（三）共濟失調毛細血管擴張症
共濟失調毛細血管擴張（ataxia-telangiectasia）為多系統異常病，神經、血管、內分泌和免疫系統均被累及。現為共濟失調、毛細血管擴張、鼻竇和呼吸道反覆感染。多在2歲前發病，40%以上病人有選擇性IgA缺陷。隨年齡增長病性加重、並發腫瘤和自身免疫病增加，如45%患者伴發非何杰金淋巴瘤。該病可能與多基因缺陷有關，DNA修復機制也有缺陷，24%病人14號染色體有異常。
四、吞噬細胞缺陷病
（一）慢性肉芽腫病
慢性肉芽腫症（chronicgranulomatous disease,CGD）約2/3為性聯隱性遺傳，1/3為常染色體隱性遺傳。由遺傳和生物化學研究表明，CGD有三種類型：有細胞色素b缺陷的性聯CGD；細胞色素b正常的常染色體遺傳CGD和細胞色素b缺陷的常染色體遺傳CGD。
CGD患者的中性粒細胞和單核細胞吞噬細菌後不能產後呼吸爆發，不能殺滅攝入的致病菌。輔酶Ⅱ(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate, NADPH)氧化酶是呼吸爆發中的關鍵酶，它能將氧（O2）轉變成過氧化物（O2-）。細胞色素是b氧化型NADPH組分之一，性聯CGD患者中性粒細胞色素b缺陷故不能產生具有殺菌作用的過氧化物。細胞色素b為由91和22kD組成的異二聚體，大多性聯CGD病人編碼91kD鏈的基因有缺陷，該基因位於X染色體P21區帶。最近發現NADPH氧化酶中的47kD和67KD組分的缺陷與常染色體遺傳CGD也有關。
患者對低毒力的過氧化氫酶陽性菌如葡萄球菌、大腸桿菌等易感，淋巴結、皮膚、肝、肺、骨髓等有慢性化膿性肉芽腫，肝脾腫大。患者白細胞四唑氮藍（nitrovlueterazoliu,NBT）試驗陰性有助診斷。
（二）白細胞粘附缺陷
白細胞粘附缺陷（leukocytead hesion deficiency,LAD）者有細菌和真菌反覆感染，傷口難愈。依賴於粘附作用的白細胞功能有異常，如粘附於內皮細胞、中性粒細胞聚集和趨化、吞噬、細胞毒作用等。與白細胞粘附於其它細胞及吞噬作用有關的β2整合素或CD11-CD18家族包括白細胞功能相關抗原-1即CD11a-CD18、Mac-1(CD11b-CD18)和p150,95(CD11c-CD18)表達缺陷，病人大多有95kDβ鏈（CD18）的缺陷。骨髓移植和基因治療有效。
（三）Chediak-Higashi症候群
為常染色體隱性遺傳病，有反覆化膿菌感染、眼、皮膚白化病和各器官有淋巴細胞浸潤。中性粒細胞、單核細胞和淋巴細胞含巨大胞漿顆粒，白細胞和單核細胞的溶酶體、黑素細胞、神經系統細胞和血小板均被殃及。引起胞漿顆粒融合失控的分子機制尚不明。
五、補體缺陷病
補體1～9任一組分、補體調節因子以及補體受體都可以發生缺陷。C3對於經典和旁路補體活化途徑都是至關重要的。C4一個等位基因的缺失較常見。補體調節因子中C1抑制物（C1-inhibitor,C1-INH）缺陷最常見，C1-INH缺陷引起遺傳性血管神經性水腫。患者皮下和黏膜下組織反覆水腫。喉頭水腫可致窒息死亡。C3受體缺陷兒童不能表達3種CD11膜蛋白，這3種蛋白的a鏈各異（C11a,b和c），但β鏈相同（CD18），它們是粘合素分子促進粘附的成分，參見白細胞粘附缺陷部分。
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