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...中國大陸臨床、基礎科學家協作發現的第一種原發性免疫缺陷病
近日，國際權威學術期刊《自然》（Nature）雜誌發表了全球首次由中國大陸科學家發現的一種全新原發性免疫缺陷病，該病可引起患者發熱和炎症反應。本文通訊作者之一、復旦大學附屬兒科醫院免疫科主任王曉川坦言，此項研究對於因免疫相關性疾病導致的不明原因發熱患兒來說將帶來全新的診治思路和有效診治方法。兒科力量為免疫缺陷病基因圖譜新添一員引起不明原因發熱的原因主要包括感染、腫瘤及免疫相關性疾病。
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遺失的保護傘,走近原發性免疫缺陷患兒
「通過數十年全國兒童免疫從業者的不懈努力，我國原發性免疫缺陷病的診療水平取得了長足進步，但專注於原發性免疫缺陷病的專科醫生仍較缺乏。」重慶醫科大學附屬兒童醫院副院長趙曉東教授告訴我們：「這次，我們特別舉辦了2016原發性免疫缺陷病夏季學校，邀請我國知名免疫學專家、教授來這裡講課，就是為了針對各大類原發性免疫缺陷病的臨床特點和診療思路為醫生、患者傳道授業解惑，促進我國兒童原發性免疫缺陷病走向專業化、規範化的軌道，提高兒童免疫專科醫師對PID的診斷和治療水平。」
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【專論】中國原發性免疫缺陷病治療現狀與展望
原標題：【專論】中國原發性免疫缺陷病治療現狀與展望 本文刊於：中華兒科雜誌, 2018,56(3) : 163-165 單位：深圳市兒童醫院 重慶醫科大學附屬重慶兒童醫院 正文 原發性免疫缺陷病
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南安男童患原發性免疫缺陷病 家庭貧困治療耽擱
南安男童患原發性免疫缺陷病 家庭貧困治療耽擱 qz.fjsen.com 2012-10-22 07:49 來源：東南早報 我來說兩句 小琰琰今年3周歲，從小就體弱多病，2011年經上海復旦大學附屬兒童醫院確診患有「X連鎖-高IGM綜合症」（原發性免疫缺陷病），需做幹細胞移植，但因家庭貧困付不起高昂的移植手術費用，病情一直被耽擱，只靠藥物控制。目前，小琰琰一家共收到社會捐款37.2萬元。
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原發性免疫缺陷病病因是什麼?患上這種疾病,會有什麼臨床表現?
小童有淋巴增殖的情況，會讓多種促炎症細胞因子增高，都代表小童有免疫系統固有的缺陷問題。01原發性免疫缺陷病是什麼，它的發病原因是什麼？根據免疫缺陷性質的不同，可分為主要的體液免疫缺陷、主要的細胞免疫缺陷和聯合免疫缺陷三種類型。另外，非特異性免疫缺陷如補體病、吞噬細胞病也屬於本組。
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常見的原發性免疫缺陷病
（一）性聯低丙種球蛋白血症 首例病於1952年由Bruton報導，故亦稱Bruton低丙種球蛋白血症，為最常見的先天性B細胞免疫缺陷病。 患兒血清Igs水平很低或測不出，外周血和淋巴組織中b 細胞減少或缺乏，淋巴結中無生發中心，組織中無漿細胞。
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兒童反覆肺炎,呼吸道感染,耳道感染,可能是原發性免疫缺陷
根據免疫學的權威專家，當部分免疫系統缺失或功能不正常時，可能會導致免疫缺陷病。當這種缺陷的原因是基因或基因時，它被稱為原發性免疫缺陷病(PIDD)。研究人員已經確認了300多種不同類型的原發性免疫缺陷及其導致的疾病。 免疫系統由白細胞組成。這些細胞在骨髓中產生，並通過血流和淋巴結。他們保護和防禦"外國的"入侵者，如細菌和真菌。抗體是對感染的反應或免疫系統產生的蛋白質，有助於抵抗感染。補體系統蛋白是另一種在免疫系統中起保護作用的血液蛋白。
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原發性免疫缺陷人群的全基因組測序
原發性免疫缺陷人群的全基因組測序 作者：小柯機器人 發布時間：2020/5/7 13:08:38 英國劍橋大學Paul A. Lyons和James E. D. Thaventhiran研究團隊合作取得新進展。
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孩子身上莫名長腫塊 原是患了免疫缺陷病
3年間，男孩身上出現不明包塊，一查竟是罕見的原發性免疫缺陷病——慢性兒童期肉芽腫病。南京市兒童醫院血液腫瘤科成功為其實施異基因造血幹細胞移植，重建免疫功能。據悉，該患兒是南京市兒童醫院首例用中華骨髓庫供者幹細胞完成的移植治療。
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先天免疫缺陷病診療有福音流式細胞術向全國推廣
原發性免疫缺陷病在中國還沒有被普遍認識，家長和部分臨床醫生對原發性免疫缺陷病不了解，患兒的病情容易被混淆，即便及時確診，幫助檢測免疫細胞的重要手段流式細胞術（Flow Cytometry，FCM）的解讀、分析在國際範圍內，目前臨床還缺乏統一的指導原則。
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成功阻斷X-連鎖重症聯合免疫缺陷病試管嬰兒在滬誕生
成功阻斷X-連鎖重症聯合免疫缺陷病試管嬰兒誕生 6月2日，復旦大學附屬婦產科醫院上海集愛遺傳與不育診療中心誕生我國首例成功阻斷X-連鎖重症聯合免疫缺陷病（簡稱「XSCID 原發性免疫缺陷 「悲劇」如何不再重演？ 四年前，伍婷（化名）曾足月產下一名男嬰，出生不久便表現出一系列免疫力缺乏的症狀，各種感染連續不斷。
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全國首例阻斷重症免疫缺陷病試管嬰兒在滬出生
醫院供圖6月2日，復旦大學附屬婦產科醫院上海集愛遺傳與不育診療中心誕生了我國首例成功阻斷X-連鎖重症聯合免疫缺陷病（X-linkage severe combined immunodeficiency，XSCID）的第三代試管嬰兒，新生兒體重3700克，各項身體指標良好，經復旦大學附屬兒科醫院檢查孩子免疫功能正常。
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我國首例成功阻斷X-連鎖重症聯合免疫缺陷病試管嬰兒在滬出生
中青在線訊（中國青年報·中青在線記者 周凱）6月2日，復旦大學附屬婦產科醫院上海集愛遺傳與不育診療中心誕生了我國首例成功阻斷X-連鎖重症聯合免疫缺陷病（X-linkage severe combined immunodeficiency，XSCID）的第三代試管嬰兒，新生兒體重3700克，各項身體指標良好，經復旦大學兒科醫院檢查，孩子免疫功能正常
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科普視頻 | 先天性免疫缺陷病有哪些症狀?如何篩查和診斷?
先天性免疫缺陷病主要的症狀包括：持續反覆感染、生長發育遲緩、體重不長；甚至有一些腫瘤易感性，容易患一些淋巴系統的腫瘤、白血病等；有可能有一些自身的免疫相關的疾病
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細胞免疫缺陷病
細胞免疫缺陷病系胸腺發育不良、核苷磷酸化酶( PNP ) 缺乏等致使Ｔ淋巴細胞發育和代謝障礙所致，臨床上常見者為先天性胸腺發育不全症，除胸腺發育不良外，常常同時伴有甲狀旁腺發育不良。
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如何治療嚴重聯合免疫缺陷病
核心提示：治療嚴重聯合免疫缺陷病應用骨髓移植進行免疫重建是治療本病最有效的方法。採用HLA配型相容的同胞提供骨髓組織，成功率最高；如應用HLA不相容的供髓組織，幾乎都發生移植物抗宿主病而失敗。 【概述】 嚴重聯合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency disease,SCID)、Swiss型無丙球蛋白血症、胸腺淋巴組織發育不良和網狀組織發育不全是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞性T細胞系統異常。
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2021山東醫療招聘考試醫學基礎資料:免疫缺陷病
2021山東醫療招聘考試醫學基礎資料：免疫缺陷病 2021山東醫療衛生招聘公告陸續發布，其中2021聊城醫療衛生招聘1022人，怎樣備考成為大家最關心的事情，山東醫療衛生考試網小編為大家整理了醫療衛生考試的相關知識，希望對大家有所幫助！
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免疫球蛋白--體液免疫監測
免疫球蛋白( immunoglobulin, lg)是由漿細胞合成分泌的一組具有抗體活性的球蛋白,存在於機體的血液體液、外分泌液和部分細胞的膜上。Ig有著極為重要的生理功能,血清及體液Ig含量可因疾病而發生變化。Ig的異常變化可反映機體的體液免疫功能狀態,與臨床表現相結合,有助於感染性疾病、免疫增生性疾病和免疫缺陷病等的鑑別診斷、疾病監控和預後。
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上海成功探索臍帶血幹細胞移植治療罕見重症免疫缺陷疾病患者
上海成功探索臍帶血幹細胞移植治療罕見重症免疫缺陷疾病患者 2018芊燁 攝 中新網上海7月18日電(記者 陳靜)高IgE症候群，是一種臨床極為少見的先天性原發性免疫缺陷病。使用常規藥物治療效果並不理想。但臍帶血幹細胞移植將給患者帶來新的希望。
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華大基因亮相第十三屆全國免疫學學術大會 攜同行專家共促免疫領域...
作為適應性免疫應答的分子機制會場僅有的加長報告，華大健康應用研究院免疫與健康實驗室兩位年輕女性科學家萬紫雲和林莉婭，依次作了主題報告。接著林莉婭作了題為「Abnormality in T cell repertoire contributes to immunodeficienciesin patients with DNA repair defects」的學術報告，介紹了DNA修復損傷這種原發性免疫缺陷病的