...張國捷/周琦等首次發表鴨嘴獸和針鼴的基因組,為哺乳動物的演化...

2021-01-08 澎湃新聞
【學術前沿】突破！張國捷/周琦等首次發表鴨嘴獸和針鼴的基因組，為哺乳動物的演化提供新的線索

2021-01-07 16:56 來源：澎湃新聞·澎湃號·政務

2021年1月6日，深圳華大生命科學研究院、昆明動物研究所及哥本哈根大學張國捷、浙江大學周琦和阿德萊德大學Frank Grutzner共同通訊在Nature 在線發表題為」Platypus and echidna genomes reveal mammalian biology and evolution「的研究論文，該研究發表了鴨嘴獸和短鼻針鼴（後簡稱針鼴）的基因組，並利用其信息對哺乳動物的演化以及單孔目性染色體演化進行了分析，為深入了解哺乳動物的重要演化歷程提供了新的結果。

哺乳動物的演化

哺乳動物祖先的外觀形狀已經通過化石證據部分還原出來，但是哺乳動物祖先染色體的數目一直都是一個謎。得益於本研究產生的兩個高質量的單孔目基因組，研究團隊首次構建出2n=60條哺乳動物的祖先染色體，為人們研究哺乳動物早期演化過程中基因組的變化提供了重要信息。

估計了現代哺乳動物的共同祖先距今的大致年代1.8億年前，之後大約在1.6億年前有獸亞綱哺乳動物共同的祖先出現，染色體數為36條，在8千萬年有袋類的祖先出現，染色體數為14條。

性染色體演化

人只有一對XX或者XY性染色體，然而單孔目卻擁有5對也就是十條XX/XY性染色體。那麼，這麼多的性染色體是如何產生的，其中又隱藏著什麼演化的故事呢？

在本研究中，研究團隊發現單孔目物種的5條X染色體與其他絕大多數哺乳動物的X染色體沒有序列相似性，反而部分跟鳥類的性染色體同源。通過與多個物種之間的比較，團隊發現單孔目的5對性染色體更可能是通過多對古老的常染色體相互之間發生非同源的片段交換，即轉座異位事件產生，而並非之前所假設的通過兩個古老的單孔目群體的雜交產生，或者由1條大的祖先性染色體斷裂形成。

與其他絕大多數物種的性染色體類似，由於Y染色體在長期演化過程中逐漸退化，單孔目的X、Y染色體之間存在著長度、基因數目等方面的差異。通過X、Y染色體之間的比較，研究發現在單孔目的5條X染色體（依次編號1-5）中，最古老的是X1染色體（約1.75億年前），其次是X2、X3、X5，最年輕的是X4——這個在鴨嘴獸和針鼴分化之後才各自獨立演化出來的性染色體。

與之一致的是，團隊在X1上發現了單孔目潛在的性別決定基因AMHX；但出乎意料的是，與AMHX同源的AMHY基因，並不位於與X1配對的Y1上，而位於Y5染色體上，同時絕大多數的X1基因的同源基因也處在Y5上。由此研究團隊推測，在單孔目性染色體演化的初期，5對性染色體可能在減數分裂時會形成一個首尾相接的非常罕見的環狀結構。然而這個結構隨著Y染色體的進一步退化最終斷開，形成了現在人們觀測到的鏈狀結構。

另外團隊發現單孔目的多對性染色體之間存在著明顯高於常染色體的染色體間的相互作用，這一現象可能是與單孔目多對性染色體的形成有關。

單孔目重要和有趣的基因

如前文所述，單孔目是一類卵生哺乳動物，那麼這一特徵是如何體現在它們基因組中的呢？研究團隊發現單孔目，雖然較爬行類和鳥類來說丟掉了一些基因，但仍保留著部分參與到卵形成的基因，如編碼參與到卵黃營養物質運輸過程分子的vitellogenin卵黃蛋白原基因；而這些基因在人、考拉等哺乳動物中已經完全丟失。同時單孔目物種已經擁有了一些參與到泌乳過程的基因，如乳汁中主要成分之一的酪蛋白的casein酪蛋白基因。這說明這些泌乳相關的基因是從所有現生哺乳動物的祖先開始演化形成。

成年鴨嘴獸和針鼴跟雞一樣沒有牙齒，它們的胃也基本已經退化了。研究團隊發現許多牙齒和胃發育相關的基因在鴨嘴獸和針鼴都丟失了。比如參與到牙齒生長過程中牙齒形成、生長以及牙釉基質礦質化的odontogenic ameloblast-associated 基因，以及引導ATP酶將氫離子泵入胃中、刺激胃酸分泌過程的gastrin胃泌素基因，這兩個基因在兩個單孔目中都已經發生了丟失。

儘管鴨嘴獸和針鼴同屬於單孔目，但兩類物種生活在截然不同的環境裡。鴨嘴獸是一種半水生的動物，以水中的小型無脊椎動物為食，主要依靠水中的電流信號覓食；而針鼴是陸生動物，以土中的白蟻等為食，主要依賴嗅覺尋找食物。因此二者在嗅覺味覺等系統的發達程度上也有所差異，這點能夠從二者主嗅球和輔助嗅球的大小上反映出來：鴨嘴獸主要依靠水中的電流信號尋找食物，而針鼴則主要需要靠嗅覺尋找生活在地下的白蟻。於此相對應的，團隊發現針鼴的嗅覺受體基因明顯多於鴨嘴獸和其他哺乳動物，而犁鼻器受體基因的數量則是在鴨嘴獸中更多。

另外值得一提的是，犁鼻器受體在其他的一些夜行性動物（如狐猴）中也被發現有所擴張，因此它們在鴨嘴獸中的擴張也可能與其在水下活動時會將眼睛等器官閉上的行為有關。另外單孔目中苦味受體基因的數量明顯少於人、小鼠等哺乳動物。這些差異可能是兩個物種在適應不同生態環境的過程中分化的結果。

參考消息：

https://www.nature.com/articles/s41586-020-03039-0

來源：iNature

原標題：《【學術前沿】突破！張國捷/周琦等首次發表鴨嘴獸和針鼴的基因組，為哺乳動物的演化提供新的線索》

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