NGS基因檢測方法為病人帶來了最先進的檢測技術，現在大多以前不明原因的遺傳病都可通過基因檢測得到答案，也可達到早發現早治療的目的；不孕不育和反覆性流產患者可通過基因測序找到病因；腫瘤病人也可通過基因測序，得到最合適的要用種類和劑量建議，以達到精準治療的目的；重症感染患者（腦膜炎、肺炎、膿毒血症）可通過基因測序第一時間知曉感染的微生物的種類，以便醫生採取最佳的治療方案。病人都是在跟時間賽跑，以下本人以WES遺傳樣本檢測流程為例，來分析一下，基因檢測各步驟所需時間。
籤署知情同意書，取樣，記錄臨床表型和家系調查（0.5h）
樣本打包通過物流寄往第三方醫學檢驗所（4h~2D）
樣本收集，湊齊一批次一起上機的樣本（1D~5D）
DNA提取，雜交捕獲、建庫（24h）
外送測序根據離測序中心遠近所需時間不同（1h~2D）
150PE測序（2D）
格式轉換（bcl2fastq）+數據質控（統計數據+ adapter removing+low quality trimming）+數據上傳阿里雲OSS（3-6h）
數據下載（外送測序樣本可能需要包含數據下載的時間0~6h，直接在阿里雲平臺進行數據分析可省掉此部分數據下載所需要的時間）
數據分析（用sentieon等加速方案可極大提供分析效率，1h~10h）
致病性位點篩選與查找和遺傳解讀（2h~8h）
可選的一代測序驗證（1D~3D）
出具報告（2h）
測序中心或檢測樣本量大的第三方檢驗所不用擔心湊樣上機問題，此部分時間可省掉。
儘量用自動化操作儀器和簡單易於操作的試劑盒可儘量節省測序前樣本處理的時間，減少失敗率，任何一部出錯可能導致需要重來或者重採樣。
分析部分優化分析流程 或採用穩定的商用加速解決方案可大大節省分析所需時間，在WGS數據分析更明顯。
腫瘤和病原微生物檢測項目、ICU病房患者對時效性要求最高。病人在與時間賽跑，等待著檢測結果給予精準的治療方案。
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