3歲孩子有6歲身高 基因突變引發性早熟

　　父母都盼著孩子長高點，再高點，可卻有這麼對父母因為孩子長個「神速」而苦惱不已。昨日記者從福建省福州兒童醫院獲悉，該院接診一名因為長得太快而被送來就診的兒童，他只有3歲但是身高116釐米，相當於6歲孩子的身高。

　　經醫院檢查，這名孩子被確診為「性早熟」，而且更令人詫異的是，他的性早熟不是因為飲食不當，而是「基因突變」，這十分特殊和罕見，在我國還屬於首次發現的病例。目前，經過一年的用藥控制，孩子的「性早熟」情況已經控制住了。

8個月大就出現有明顯性特徵

　　去年7月份，明明(化名)剛滿3歲，但他的個頭已經長到116cm，相當於6歲孩子那麼高(3歲男寶寶身高標準96.8cm)，這不僅讓爺爺很高興，也讓周圍鄰居好生羨慕。

　　半年多，明明家人都因此沉浸在這個喜悅中。直到5個月前，明明的媽媽在幫明明洗澡時，喜悅變成了憂慮。

　　原來，洗澡時，明明媽媽發現明明外陰出現稀疏的陰毛，當她把這個情況告訴家人後，一家人很緊張，上網搜索諮詢，得到了答案是——「性早熟」。

　　從那時開始，家人開始帶著明明四處看病，被確診為「性早熟」。不過，由於病因一直無法確定，治療也沒見大效果。

　　今年年初，明明父母聽別人建議，將明明帶到兒童醫院就診。接診的是生長發育中心主任陳瑞敏，陳主任第一時間仔細地檢查了明明的身體，發現其身高確實長得異常，且陰莖明顯粗大，陰毛出現，睪丸增大。為了進一步確定病情，陳主任給明明做了「內分泌激發試驗」，試驗結果也顯示他的中樞促性腺激素呈抑制狀態，血清睪酮明顯升高，才3歲多骨齡已經達到7歲。

　　根據這些檢查結果，陳主任初步診斷明明為外周性性早熟，即假性性早熟，而這樣的病情至少已經存在有一兩年了。

　　這樣的結果，讓明明父母想不通，「平常吃東西也挺注意的，怎麼可能」。隨後，陳主任再三詢問下，明明父母才回憶起來，其實在明明8個月的時候，就出現明顯性特徵，家人起先沒有在意。

　　「當時問了好多人，他們也都覺得沒關係，可能孩子比較早熟。」吳先生說，他們也就沒再注意，直到5個月前，發現兒子的異常情況，才開始緊張。

查出病因竟是罕見「基因突變」

　　為了確診明明性早熟的病因，陳主任取了明明的血液送檢基因測序，檢測結果發現，明明帶有一致病性的雜合突變LHCGR基因突變c.1703C>T，導致基因568位密碼子編碼由丙氨酸(Ala)變為纈氨酸(Val)。明明最終被確診為家族性男性性早熟，即其父親體內帶有不顯現的基因，受到環境影響等其他因素，這個基因遺傳給明明，變成顯現基因。

　　陳主任介紹，由基因突變引起的外周性性早熟，常見的基因突變位點一般在398位，而引起明明性早熟的基因突變位點在568位，這樣的「基因突變位點」引起的外周性性早熟不僅十分罕見，在國內也是屬於首次發現的病例。

提醒>>
孩子3-8歲每年增高超7-8cm要注意

　　陳主任介紹，家族性男性性早熟是外周性性早熟的一種罕見病因，由於基因突變導致受體持續激活，在沒有中樞促性腺激素刺激的情況下，分泌性激素的細胞自律性地激活分泌性激素，男孩出現睪酮水平升高、第二性徵發育、睪丸增大，精子生成，臨床表現為體格快速生長、性發育和骨骼成熟度在最初0~4歲中進展快速。

　　而由於骨齡增快超過身高年齡，若不及時治療會導致成人矮身材。因此陳主任提醒，一般如果父母身高中等，兒童在3-8歲，身高每年會在7cm以內增長，如果增長的幅度超過7-8cm，家長就要特別注意，有可能是「性早熟」;另外，父母若發現男孩在9歲前出現性徵應及時到小兒內分泌專科就診，以免超過最佳治療時間。