核心提示:特定的基因突變組合與形態學MDS/MPN亞型相關,並有助於闡明這些腫瘤的異質性;MDS/MPN-U患者表現出與其他MDS/MPN患者相似的不同臨床分子譜。
特定的基因突變組合與形態學MDS/MPN亞型相關,並有助於闡明這些腫瘤的異質性;MDS/MPN-U患者表現出與其他MDS/MPN患者相似的不同臨床分子譜。
超過90%的骨髓增生異常/骨髓增生性腫瘤(MDS/MPN)病例的髓樣相關基因具有體細胞突變,但目前的診斷標準仍不包括分子數據。
Palomo等人採用全基因組測序技術以表徵一個臨床特徵明確的大型隊列的367位MDS/MPN成年患者的突變情況:119例慢性髓系單核細胞白血病(CMML)、71例非典型慢性粒細胞白血病(aCML)、71例伴有環形鐵幼粒細胞和血小板增多的MDS/MPN(MDS/MPN-RS-T)和106例未分型的MDS/MPN(MDS/MPN-U)。
在該隊列≥3%的個體中,共有30個基因攜帶重複突變。在MDS/MPN亞型之間,復發性突變基因的分布和克隆結構有所不同。統計分析表明,復發性突變基因之間存在顯著相關性,一如基因型與表型之間的相關性。
研究人員還發現,特定基因組合與不同亞型的MDS/MPN相關,並且與大多數其他MDS/MPN亞型相斥(如CMML中的TET2-SRSF2、aCML中的ASXL1-SETBP1或MDS/MPN-RS-T中的SF3B1-JAK2)。
MDS/MPN-U患者的異質性最大,表現出不同的分子譜,類似於在其他MDS/MPN亞型中觀察到的一個,該分子譜且與患者預後相關。特定基因突變還可影響不同的MDS/MPN的預後,這可能還關乎臨床決策。
總之,本研究結果有助於闡明在這些腫瘤中觀察到的遺傳異質性,或可用於MDS/MPN的臨床診療。
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