新知:人類基因組沒那麼多

2020-11-30 搜狐網

　　國際先驅導報文章2004年10月21日出版的《自然》雜誌，以15頁的篇幅發表了國際人類基因組測序聯盟（IHGSC）的最新成果。這篇名為「完成人類基因組常染色質測序」的文章公布了人類基因組迄今為止最精確的序列。2001年的草圖中有15萬個空隙，而這份新序列圖只留下了341個空隙。整合後的基因組序列的錯誤率只有1個/10萬個鹼基對，包含有28.5億個鹼基對，覆蓋了99%的常染色質區。實際上，這一成果已經超過了該項目預期的目標。IHGSC分為測序組、分析組和管理組，作為IHGSC的成員之一，中國科學家作出了應有的貢獻。

　　除了獲得人類基因組更為精確的序列，這項研究也澄清了人們長久以來一些模糊或錯誤的判斷。例如，人類基因組只有20000到25000個基因，而不是以前估計的27000到40000個基因。在人類基因組中有一些稱為「重複片段」的序列，這些序列一般大於1kb，相似度大於90%。這些重複片段可能由一個基因複製或進化而來，這種序列一直是基因組測序的難點。之前人們主要是高估了位於這些「重複片段」區上的基因數目。

　　這篇文章的發表標誌著人類基因組計劃又邁出了具有裡程碑意義的一步。

　　人類基因組計劃於1990年啟動，其目標是完成人類24條染色體的基因組作圖和DNA全長序列分析，並進行基因鑑定和功能分析。對人類基因組進行精確測序是這項計劃至關重要的一步。2001年2月，人類基因組計劃完成了裡程碑意義的重大進展。IHGSC和私人測序機構美國塞萊拉公司分別在《自然》和《科學》雜誌發表了「人類基因組序列草圖」，但限於當時技術和數據分析手段的限制，草圖還遠不能稱為「完美」。此後，由於基因組序列可以公開在網上查詢，塞萊拉公司因經濟利益暫緩了這項工作，而IHGSC則一直努力工作著，一步一步使這份草圖更加精確漂亮。

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