科學網—口袋裝置測序人類基因組

2020-12-07 科學網

 

本報訊 1月30日，《自然—生物技術》在線發表的一篇論文介紹了利用一個口袋大小的納米孔裝置測序和從頭組裝人類基因組。該研究報告了迄今為止最連續的人類基因組組裝，而且只使用了單一測序技術。

理解和解讀人類基因組是現代醫學的基石，人們一直希望可以儘可能多地測序基因組。在此之前，因為速度、成本和測序系統有限等多種因素影響，這項工作令人望而卻步。雖然測序技術已有所改進，但要快速、低成本地組裝人類基因組並保證高準確度和完整性，依然頗具挑戰。

英國諾丁漢大學的Matthew Loose和同事採用了一種可攜式生物納米孔測序儀對人類GM12878細胞系基因組進行測序和組裝，生成了91.2 Gb的序列數據。利用這一方法，單個讀長可達882 kb，使作者能夠分析過去利用最先進的測序方法也分析不了的人類基因組區域。比如，該方法可以檢測基因組中的結構變異和表觀遺傳修飾，填補人類參考基因組GRCh38中的12個空缺，從而提高其準確性。

（張章）

《中國科學報》 (2018-01-30 第2版 國際)

相關焦點

  • 基因組測序是什麼
    基因組測序正在弄清楚基因組中DNA核苷酸或鹼基的順序-組成生物體DNA的As，Cs，Gs和Ts的順序。人類基因組由超過30億個這些遺傳字母組成。如今，大規模的DNA測序-雄心勃勃的項目（例如對整個基因組測序）所必需的規模-大多是由高科技機器完成的。就像您的眼睛掃描字母序列來閱讀句子一樣，這些機器「讀取」 DNA鹼基序列。
  • 《自然》社論:人類基因組測序十年記
  • Nature:藉助第三代測序韓國發表最連續人類基因組
    國立首爾大學醫學院的研究人員和美國被譽為「測序黑馬」的公司——10x Genomics聯合運用去年新發售的GemCodeTM測序平臺以及第三代測序PacBio單分子實時測序平臺在本期的Nature上發表了一項新的研究，對一名韓國人的基因組（AK1）進行從頭組裝和單倍體型定相信息分析。這是迄今為止發表的最為連續的人類基因組組裝。
  • 倭黑猩猩基因組測序完成
    英國《自然》雜誌網站6月13日刊登報告說，一個國際研究小組完成了對倭黑猩猩的基因組測序，這是科學界獲得的又一份人類「近親」的基因組圖譜，有助於對比研究是哪些基因導致了人類與各種猩猩的區別
  • 全基因組測序重現小麥「家世」—新聞—科學網
    10月26日晚，中國科學院遺傳與發育生物學研究所研究員魯非和焦雨鈴團隊合作，通過對共計414種有代表性的普通小麥和近緣麥類物種進行全基因組的重測序，並結合群體遺傳學分析「重現」了小麥的演化歷史。該研究同時挖掘了小麥的基因組多態性，為跨物種轉移適應性成功以進行作物改良奠定基礎並提供新視角。相關研究成果在線發表於《自然—遺傳學》雜誌。
  • 科學網—人類基因組測序先驅欲進軍生物醫療測序領域
    圖片來源：Brett Shipe 美國人類基因組測序先驅J. Craig Venter將和其新創立的公司Human Longevity Inc.（HLI）進軍生物醫療測序領域。HLI是「基因組學和細胞的診斷與治療公司」，計劃於今年夏季啟動，終極目標是推進健康老齡化。
  • 一種超級細菌的基因組測序完成
    最近，英國桑格研究所（Wellcome Trust Sanger Institute）和布里斯托大學的研究者們共同完成了一種名為Steno的超級細菌的基因測序工作，研究結果顯示，這是一種具有顯著抗藥性的生物體。
  • 科學家構建和解析高質量雉雞基因組序列圖譜—新聞—科學網
    同時，雉雞基因組數據也在美國國家生物技術信息中心（NCBI）上公開。   雉雞也稱環頸雉，俗名野雞或山雞。雉雞是世界上分布最為廣泛的狩獵用鳥，也是中國農業農村部《國家畜禽遺傳資源目錄》中養殖量最高的特種珍禽。雉雞屬於性二態鳥類，常作為性選擇研究的重要模型。
  • 染色體級別橡膠樹參考基因組圖譜繪就—新聞—科學網
    此項研究由熱帶作物種質資源與基因組學雲南省創新團隊首席科學家、昆明植物所研究員高立志帶領團隊歷經6年完成。研究期間，科研團隊在完成了二代基因組測序與組裝的基礎上，進一步克服了橡膠樹基因組龐大、高雜合與高重複等困難，利用單分子實時測序（SMRT）和 Hi-C 技術，獲得了這一成果。
  • 16款測序平臺性能大PK！人類和細菌基因組DNA水平測序數據研究
    各家測序儀的「霸主之爭」由來已久，在人類和細菌基因組DNA層面的測序性能到底如何，不同的檢測需求又該如何進行平臺選擇？到底應該如何看待各個平臺的錯誤模式？在ABRF NGS II期研究中，研究者在多個實驗室內，基於16款測序平臺，對一個人類基因組家族、三個單獨的菌株和十種細菌的宏基因組混合物測序，並將各平臺數據進行多角度比較。
  • 科學家發表蠟梅精細基因組圖譜—新聞—科學網
    為木蘭類進化提供新證據 蠟梅是木蘭類樟目蠟梅科蠟梅屬植物，為我國歷史傳統名花，有上千年的栽培歷史，是稀有的冬季開花的木本花卉。 「作為木蘭類植物的代表，蠟梅在被子植物進化歷史過程中具有重要地位。」金雙俠在接受《中國科學報》採訪時說。
  • 為你的基因組測序,請登陸APP
    據美國電氣和電子工程師協會《光譜》雜誌報導，Illumina近日與美國華平投資集團和蘇特—希爾投資公司合作為一個叫做「Helix」（意為「螺旋」）的公司注資1億美元，這家公司的目的是讓基因測序進入網際網路的主流。　　開一家基因測序APP商店　　很多科技公司都對基因組的價值怦然心動，Illumina尤其如此。
  • 倭黑猩猩基因組測序完成-光明日報-光明網
    英國《自然》雜誌網站刊登報告說，德、美、英等國研究人員完成了對倭黑猩猩的基因組測序，這是科學界繼紅毛猩猩、大猩猩和黑猩猩之後，獲得的又一份人類「近親」的基因組圖譜，有助於對比研究哪些基因導致了人類與各種猩猩的區別。    該研究組完成了對一隻18歲的雌性倭黑猩猩的基因組測序。
  • 科學網—我國科研人員成功構建穀子全基因組序列圖譜
    穀子遺傳連鎖圖 【科學網 高長安 全志武報導】近日，河北省張家口市農科院和深圳華大基因研究院聯合成功完成穀子全基因組序列圖譜的構建。這些特性使穀子能夠成為基因組分析和研究的一個很好的新的模式作物。 在本研究中，科研人員通過新一代測序技術對一株來自中國北方的穀子品系進行了全基因組測序和從頭組裝，獲得了穀子的全基因組序列圖譜（組裝得到的基因組大小約為423Mb，N50達到了1.0Mb）。通過基因組注釋和分析發現，穀子基因組中的重複序列約佔整個基因組的46%，大約含有38,801個蛋白質編碼基因。
  • 食蟹猴和中國恆河猴基因組測序完成
    近日來自中山大學、廣東華南新藥創製中心、深圳華大基因研究所、中科院昆明動物研究所和華南理工大學等處的研究人員合作完成了對兩種獼猴屬動物食蟹猴和中國恆河猴的基因組測序工作
  • 疑似病例完成新冠病毒全基因組分析僅需半小時—新聞—科學網
    當前，針對新型冠狀病毒的主要檢測技術有免疫、PCR和高通量測序(NGS)三類，其中免疫和PCR方法是一種定向檢測，可以對病毒進行篩查，適合對患者標本中是否存在病毒進行診斷
  • 首個亞洲家豬「超清」基因組圖譜發布—新聞—科學網
    唐中林供圖 近日，生物學預印本伺服器（BioRxiv）在線發表了中國優良地方豬——陸川豬的染色體級別的高質量定相（Phased）基因組序列。這不僅填補了亞洲家豬缺少高質量參考基因組的空白，更為基因組組裝提供了新的方向。該項成果由中國農業科學院深圳農業基因組研究所（以下簡稱「基因組所」）豬基因組設計育種創新團隊主導完成。
  • 泛基因組資料庫:找到油菜的「好基因」—新聞—科學網
    今年初，華中農業大學一支科研隊伍公布了8個甘藍型油菜的高質量參考基因組。近日，他們在原有研究基礎上，通過整合1689份油菜的基因組及重測序數據，構建了首個油菜泛基因組和比較基因組生物信息平臺BnPIR。 有了這一平臺，研究人員可以更快捷、更方便地檢索和使用油菜泛基因組相關資源。為何建設油菜泛基因組平臺？這是一個什麼樣的資料庫？油菜相關的多組學數據研究進展情況如何？
  • 解碼「基因組學之父」桑格:測序,測序,測序—新聞—科學網
    桑格最先想到了自己曾用於蛋白質測序的「拼圖法」，但他很快發現這種手段在面對信息量龐大的DNA時毫無用武之地。自認為並不聰明的桑格，曾說自己「只是個一輩子在實驗室裡瞎胡混的傢伙」，埋頭實驗室成為他的「成功密鑰」。 最終，後來被稱為「桑格法」的「雙脫氧終止法」測序技術應運而生，他利用該技術成功定序出一種噬菌體的基因組序列。
  • 單細胞基因測序技術專利布局中的「中國力量」—新聞—科學網
    高通量單細胞基因測序技術是一項在單細胞水平對全基因組進行擴增與測序的新技術。有關研究顯示，該技術對於篩選新冠病毒特異性中和抗體具有獨特優勢。