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歐盟批准Ravicti(苯丁酸甘油酯)用於2個月內尿素循環...
近日，該公司宣布，歐盟委員會（EC）已批准Ravicti（glycerol phenylbutyrate，苯丁酸甘油酯）口服液擴大適用人群，納入2個月以下患有尿素循環障礙（UCD）的嬰兒。在歐盟，Ravicti之前的適應症僅限於2個月以上的UCD兒童患者。
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尿素循環障礙疾病 Urea cycle disorders
其反應的有部份是在粒線體，有一部份是在細胞質裡面，能夠把有毒的物質(血氨)，轉換成較無毒的物質(尿素)，然後由小便中排出。每一個代謝路徑的酵素缺陷，都會導致於血氨升高。當然也有一些其它的代謝疾病，會次發性地抑制尿素循環。 尿素循環障礙疾病幾乎可以在任何年紀表現。然而，在某些特定的時間患者比較可能會因為代謝上的壓力而出現症狀。
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患先天性尿素循環代謝障礙 8月大寶寶吃肉類輔食氨中毒
廈門網訊 據福州晚報報導(記者陳丹通訊員林浩)8個月大的男寶寶浩浩(化名)，活潑可愛，可前陣子忽然像曬蔫的葉子似的，精神狀態很差。到醫院一查，他竟被查出了氨中毒。
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FDA批准創新療法 有望治療過度嗜睡
3月21日是中國的「世界睡眠日」，人的一生中有三分之一的時間用於睡眠。睡眠是否充足和質量的好壞對人體健康有著舉足輕重的影響。而有些被睡眠障礙困擾的患者，不但晚上睡眠質量不高，而且導致白天會出現嗜睡，甚至不自主地進入睡眠的症狀。這些患者急需能夠讓他們在白天保持清醒的療法。
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神經脊髓炎譜系障礙(NMOSD)首個B細胞消耗劑!美國FDA批准CD19單抗...
近日，該公司宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已批准其抗CD19單抗藥物Uplizna（inebilizumab-cdon，前稱MEDI-551），在初始劑量後作為一年2次的維持方案，用於治療抗水通道蛋白-4（AQP4）抗體陽性的視神經脊髓炎頻譜障礙（NMOSD）成人患者。
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最新: 唯一一種用於治療新冠的藥物今天被FDA批准.
美國食品和藥物管理局(Food and Drug Administration，簡稱fda)周四批准Remdesivir治療Covid-19。這是迄今為止第一種、也是唯一一種獲得聯邦政府批准用於治療冠狀病毒的藥物。（6月25日，一名實驗室技術人員在開羅Eva製藥公司的設施中拿著冠狀病毒藥物remdesivir。
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尿素循環障礙中比較少見的一種遺傳代謝病——精氨酸血症
吳桐菲.精氨酸血症的臨床與分子遺傳學研究進展.20132. 郝鵬鍇等.中國兒童保健雜誌.20183. 李一帆.精氨酸血症的發病機制及診治進展.20144. 罕見病診療指南(2019 年版）5. 楊佩穎等.一例早髮型精氨酸血症患兒的AGR1基因變異分析.2019 6.
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FDA 首次批准基因工程豬可用於食品和醫療
12 月 14 日，FDA（美國食品藥品監督管理局）官網公告，批准了一種被稱為 GalSafe 的基因工程豬可用於食品和醫療。這是 FDA 批准的首個有意基因組改變（intentional genomic alteration，IGA）的可用於人類食用食物和作為潛在治療用途來源的動物。
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「雙刃刀徵」與尿素循環障礙丨醫學微小說
「急做一個頭部MRI吧，我跟磁共振室的同事打個電話。」白皎對產科醫生說。 頭部MRI結果剛出，白皎心中就已經有底。 「查查患者有無尿素循環障礙相關的疾病。」王小鵬說。 幾日後，尿有機酸和血脂醯肉鹼結果顯示：尿乳清酸↑，血瓜氨酸↓，血穀氨酸↑，提示尿素循環障礙，基因證實為鳥氨酸氨甲醯轉移酶缺乏症（OTCD）。
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HER2陽性乳腺癌藥物Tucatinib獲FDA批准上市
文丨覓苓近日，美國FDA在"Orbis計劃"框架下批准了西雅圖遺傳學公司（Seattle Genetics公司）旗下的HER2特異性抑制劑Tukysa（tucatinib）的上市申請，與曲妥珠單抗和卡培他濱聯用，用於手術無法切除或轉移性經治晚期HER2陽性乳腺癌成人患者的治療。
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盤點2019年1-6月FDA批准的8個NME
2019年1-6月，FDA共批准8個NME上市，其中包括針對適應症的首個藥物、首個靶點抑制劑，亮點多多，值得了解。2019年1-6月FDA批准的8個NMEFDA對於藥品NDA的提交分類不同於我國，其共有十餘種，詳情見表1。其中，Type1-5關注度較高，尤其是Type1-NME（New molecular entity），關注度最高！
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美國FDA批准CRT - D用於心力衰竭患者
據美國FDA網站報導，美國FDA16日批准了心臟再同步治療除顫器（CRT - D）的一項新適應症即用於治療某些心臟衰竭患者。新用途就是用於左束支傳導阻滯患者。這3項裝置全部由波士頓科學公司製造，是為了治療左束支傳導阻滯伴有輕度心臟衰竭或心臟衰竭但無明顯症狀的患者。CRT-D裝置結合了兩種功能。
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Sunovion精神病學藥物Latuda(魯拉西酮)獲美國FDA批准治療兒科雙相...
，美國食品和藥物管理局（FDA）已批准Latuda（lurasidone HCl，鹽酸魯拉西酮）的新適應證，用於治療兒科患者（10-17歲）雙相I型障礙（雙相抑鬱）相關的重度抑鬱症發作。Latuda是一種5-HT及DA受體拮抗劑，之前已獲FDA批准的適應症包括：（1）用於治療青少年（13-17歲）和成人精神分裂症；（2）作為一種單藥療法以及作為鋰鹽或丙戊酸的輔助療法，用於治療成人患者雙相I型障礙（雙相抑鬱）相關的重度抑鬱症發作。Latuda新適應症的獲批，是基於一項6周、隨機、雙盲、安慰劑對照III期臨床研究的數據。
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FDA批准「first-in-class」創新療法 治療白日過度嗜睡
今日，美國FDA批准Wakix (pitolisant）用於治療成年發作性睡病（narcolepsy）患者的白日過度嗜睡 (EDS) 。Wakix是一款「first-in-class」的選擇性組胺3（h3）受體拮抗劑/反向激動劑，通過一種全新的作用機制——增加大腦中促進覺醒的神經遞質組胺的合成和釋放——發揮作用。
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尿素循環
尿素的兩個N原子來自一個氨分子和一個Asp分子，C原子來自HCO3-。尿素循環中包括有5步酶反應。其中兩步反應在線粒體，三步反應在細胞溶膠。下面分解尿素循環步驟：氨甲醯磷酸合成酶（CPSⅠ，線粒體）尿素的第一個氮原子的獲取。嚴格說，CPS不屬於尿素循環的一部分。
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諾華皮下注射CD20抗體獲FDA批准治療多發性硬化
諾華公司（Novartis）今天宣布，美國FDA已經批准Kesimpta（ofatumumab，奧法妥木單抗）作為一種皮下注射藥物，治療復髮型成人多發性硬化（RMS）患者，包括臨床孤立症候群、復發/緩解型疾病和活動性繼發進展型疾病。
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美國FDA批准歐狄沃®(納武利尤單抗)聯合伊匹木單抗成為首個且...
百時美施貴寶於近日宣布，美國食品藥品監督管理局（FDA）已批准歐狄沃（360mg，每3周一次）聯合伊匹木單抗（1mg/kg，每6周一次）用於一線治療不可切除的惡性胸膜間皮瘤（MPM）成人患者。1 該批准是基於III期臨床研究CheckMate -743的預設期中分析的結果。
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2020年10月FDA批准的新藥
2020年10月，FDA共批准2個新藥上市，分別是再生元的伊波拉病毒感染治療藥物Inmazeb和吉利德COVID-19療法Veklury。2020年前10個月，FDA已經批准42款新藥上市。以下對10月獲批的這2款新藥做一簡單介紹。
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FDA批准首個抗IgE抗體鼻息肉療法
昨日，諾華(Novartis)和基因泰克(Genentech)共同宣布，美國FDA已經批准Xolair(omalizumab)擴展適應症，用於作為輔助維持療法，治療18歲以上鼻息肉成年患者。這些患者對鼻用皮質類固醇療法應答不足。新聞稿指出，這是FDA批准的首款通過阻斷免疫球蛋白E(IgE)治療鼻息肉的生物製品。
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Tivicay PD獲FDA批准,用於特定條件HIV-1兒科感染者
近日，HIV/AIDS藥物研發公司宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已批准Tivicay PD（dolutegravir，多替拉韋，用於口服混懸液的分散片），該藥每日一次，適用於聯合其他抗逆轉錄病毒藥物，用於治療年齡≥4周、體重≥3公斤、先前沒有接受過治療（treatment-naive，初治）或已接受過治療（treatment-experienced