Nature:GWAS分析發現影響人體脂肪分布的新基因位點

2021-01-09 生物谷

                                                                 

2015年2月13日訊  /生物谷BIOON/  --近日，著名國際期刊nature發表了多國科學家共同研究的一項最新成果，他們對大量人群進行了全基因組關聯性分析，發現了許多影響人體脂肪分布的基因。這一研究成果為進一步了解基因如何影響人體脂肪分布和肥胖提供了重要啟示。

 

研究人員指出，身體的脂肪分布是一種遺傳性狀，同時也是預測代謝不良結果的有效指標，不依賴於全身性肥胖。為進一步理解脂肪分布的基因基礎以及其與心臟代謝特徵的分子聯繫，研究人員對多達224459個人的腰圍臀圍相關特徵進行了全基因組關聯性分析。結果發現49個位點（33個新位點）與進行了BMI矯正後的腰臀比具有相關性，另外新發現有19個位點與腰圍臀圍測量結果具有相關性（P < 5 × 10?8）。

 

在這49個位點中有20個表現出性別差異，這20個位點中有19個位點在女性中表現出很強的效應。研究人員鑑定出的位點主要富集在脂肪組織表達的基因以及脂肪細胞的調控元件中。同時，信號通路分析暗示脂肪生成，血管生成，轉錄調控和胰島素抵抗均能夠影響脂肪分布，這項研究為深入了解影響脂肪分布的潛在生理機制具有重要意義。

 

綜上所述，該文章應用GWAS分析發現了49個影響人體脂肪分布的基因位點，這些位點富集在影響脂肪生成，轉錄調控等多條通路中。這項研究為我們了解基因與脂肪分布和肥胖的關係提供了重要啟示。（生物谷Bioon.com）

 

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New genetic loci link adipose and insulin biology to body fat distribution

 

Dmitry Shungin,Thomas W. Winkler,Damien C. Croteau-Chonka,Teresa Ferreira,Adam E. Locke,Reedik M?gi, Rona J. Strawbridge, Tune H. Pers, Krista Fischer,Anne E. Justice, Tsegaselassie Workalemahu, Joseph M. W. Wu, Martin L. Buchkovich, Nancy L. Heard-Costa, Tamara S. Roman, Alexander W. Drong, Ci Song, Stefan Gustafsson, Felix R. Day, Tonu Esko, Tove Fall, Zoltán Kutalik, Joshua C. Randall, André Scherag et al

 

Body fat distribution is a heritable trait and a well-established predictor of adverse metabolic outcomes, independent of overall adiposity. To increase our understanding of the genetic basis of body fat distribution and its molecular links to cardiometabolic traits, here we conduct genome-wide association meta-analyses of traits related to waist and hip circumferences in up to 224,459 individuals. We identify 49 loci (33 new) associated with waist-to-hip ratio adjusted for body mass index (BMI), and an additional 19 loci newly associated with related waist and hip circumference measures (P < 5 × 10?8). In total, 20 of the 49 waist-to-hip ratio adjusted for BMI loci show significant sexual dimorphism, 19 of which display a stronger effect in women. The identified loci were enriched for genes expressed in adipose tissue and for putative regulatory elements in adipocytes. Pathway analyses implicated adipogenesis, angiogenesis, transcriptional regulation and insulin resistance as processes affecting fat distribution, providing insight into potential pathophysiological mechanisms.

 

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