Nature:發現74個與人受教育程度相關聯的基因位點

2021-01-10 生物谷

2016年5月12日/生物谷BIOON/--在一項新的研究中，由253名科學家組成的一個國際團隊開展有史以來最大的遺傳研究之一，鑑定出與一個人完成正規教育的年數相關聯的74個基因位點。相關研究結果於2016年5月11日在線發表在Nature期刊上，論文標題為「Genome-wide association study identifies 74 loci associated with educational attainment」。

論文共同通信作者、美國南加州大學副教授Daniel Benjamin說，「這項研究建立於我們早期的研究，在那項研究中，我們研究了1萬個人，發現3個基因位點與受教育程度（educational attainment）相關聯。在這項新的研究中，由於更大的樣本量---將近30萬人---我們能夠鑑定出多得多的與受教育程度相關聯的基因位點。」

Benjamin說，遺傳因素和環境因素能夠解釋一個人接受教育程度的差異。基因僅部分上影響認知能力和人格特質（如毅力），而這又接著影響一個人在學校讀書的年數。

他說，「受教育程度受到基因和環境的共同影響。我們發現的這些基因位點解釋了個人之間教育差異的一小部分。」

研究細節

研究人員將來自15個不同國家的研究參與者的64個數據集獲得的結果結合在一起。他們鑑定出與一個人受教育的總年數相關聯的基因位點。這一分析僅限於歐洲血統的人。

研究人員寫道，這74個基因位點的總影響是較小的，只能夠解釋個人受教育程度相差1%中的43%。

Benjamin說，「據預測，對具有最大影響的基因位點而言，不含有這種基因位點的人們和含有兩個拷貝的這個基因位點的人們之間平均相差大約9周多的教育。」

Benjamin說，這些研究結果提示著受教育程度的遺傳影響分散在上千個（如果不是上百萬個的話）基因位點中，它們當中的大多數迄今為止仍未被鑑定出。

Benjamin說，「單個基因位點具有非常小的影響本身就是一項重要發現，它與我們在我們自己的早期研究中觀察到的結果相呼應。這意味著對我們結果的簡單理解---如稱之為『教育基因（genes for education）』---是完全誤導的。與此同時，儘管單個基因位點具有較小的影響，但是這些結果是有用處的，這是因為我們能夠從研究這些基因位點的綜合影響中學到很多。」

通過將研究人員自己的結果與之前研究的數據結合在一起，他們發現與受教育程度相關聯的這些基因中的很多能夠影響大腦發育，甚至是在出生前。研究人員說，這些基因很可能在影響一個人學校表現的認知功能和人格特質（如堅韌）中發揮作用。

論文共同通信作者、澳大利亞昆士蘭大腦研究所教授Peter Visscher說，「我們發現的這些細小的遺傳差異可能有助理解為何一些人要比其他人更容易遭受早期認知下降。」

這個國際小組---包括醫學研究人員和心理學家---也研究了這些與受教育程度相關的基因位點是否與健康相關結果相關聯的基因位點存在重疊。他們發現這些基因中的一些也能夠預測阿爾茨海默病、躁鬱症和精神分裂症的風險。（生物谷 Bioon.com）

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Genome-wide association study identifies 74 loci associated with educational attainment

doi:10.1038/nature17671

Aysu Okbay, Jonathan P. Beauchamp, Mark Alan Fontana, James J. Lee, Tune H. Pers, et al.

Educational attainment is strongly influenced by social and other environmental factors, but genetic factors are estimated to account for at least 20% of the variation across individuals1. Here we report the results of a genome-wide association study (GWAS) for educational attainment that extends our earlier discovery sample1, 2 of 101,069 individuals to 293,723 individuals, and a replication study in an independent sample of 111,349 individuals from the UK Biobank. We identify 74 genome-wide significant loci associated with the number of years of schooling completed. Single-nucleotide polymorphisms associated with educational attainment are disproportionately found in genomic regions regulating gene expression in the fetal brain. Candidate genes are preferentially expressed in neural tissue, especially during the prenatal period, and enriched for biological pathways involved in neural development. Our findings demonstrate that, even for a behavioural phenotype that is mostly environmentally determined, a well-powered GWAS identifies replicable associated genetic variants that suggest biologically relevant pathways. Because educational attainment is measured in large numbers of individuals, it will continue to be useful as a proxy phenotype in efforts to characterize the genetic influences of related phenotypes, including cognition and neuropsychiatric diseases.

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