1、Nature：展望ENCODE計劃，「DNA元件百科全書」
2020年7月29日，來自美國史丹福大學Michael P. Snyder等研究人員對ENCODE計劃進行了展望此論文在《自然》上發表「Perspectives on ENCODE」。
研究人員表示，ENCODE（Encylopedia of DNA Elements）計劃於2003年啟動，其長期目標是開發人類基因組中功能元素圖譜。這些包括基因、與基因調控相關的生化區域（例如，轉錄因子結合位點、開放染色質和組蛋白標記）以及轉錄本亞型。這些標記是候選順式調控元件（cCRE）的位點，這些元件可能在調控基因表達中發揮功能性作用。該項目已擴展到模型生物，尤其是小鼠。
Fig. 1 ENCODE timeline.（來源nature）
之前幾個階段的大部分研究使用的都是模型細胞系，而第三階段包含了超過1369個生物樣本來源的503種細胞或組織類型。
根據ENCODE已經繪製出的數百萬個元件，研究人員還建立了一個在線註冊庫，裡面包含了926535個人類的和339815個小鼠的候選順式調節元件（調節基因轉錄的非編碼DNA區域），覆蓋到各自基因組的7.9%和3.4%。
在ENCODE的第四階段，大量工作將用來拓展所分析的細胞類型和組織。
（評論：這些注釋為科學界提供了寶貴的資源。）
來源：
Michael P. Snyder, Thomas R. Gingeras et al, Perspectives on ENCODE, DOI: 10.1038/s41586-020-2449-8，Nature：《自然》，最新IF：43.07
2、Nature: 繪製出單個人類細胞類型中208個染色質相關蛋白的佔據圖譜
2020年7月29日，來自美國阿拉巴馬大學Eric M. Mendenhall、Richard M. Myers等研究人員在《自然》發表了題為「Occupancy maps of 208 chromatin-associated proteins in one human cell type.」的研究論文，合作繪製出單個人類細胞類型中208個染色質相關蛋白的佔據圖譜。
Fig. 2 | Overview and analysis of HepG2 data sets（來源nature）
作為ENCODE（Encyclopedia of DNA Elements）項目的一部分，研究人員介紹了染色質免疫沉澱的數據和分析，然後使用人類HepG2細胞系對208個染色質相關蛋白（CAP）進行了高通量測序（ChIP-seq）實驗。它們包含171個轉錄因子和37個轉錄輔因子以及染色質調節蛋白，佔HepG2細胞中CAP的近四分之一。這些CAP的結合形成主要與啟動子或增強子或兩者相關的主要類別。
研究人員確認並擴大了轉錄因子的DNA序列基序目錄，並描述了與其他轉錄因子相對應的基序。例如，FOX家族的基序豐富了其他37個CAP的ChIP-seq峰。研究人員發現，基序內容和佔用模式可以區分啟動子和增強子。這些結果揭示了許多CAP關聯的高佔據靶標區域，儘管每個CAP僅包含眾多關聯轉錄因子中的少數轉錄因子基序。這些分析為定義這種細胞類型的基因調控網絡提供了更完整的概述，並證明了ENCODE聯盟大規模工作的有用性。
據了解，轉錄因子是DNA結合蛋白，在基因調節中具有關鍵作用。轉錄調節子的全基因組佔據圖譜對於理解基因調節及其對多種生物過程的影響非常重要。但是，目前僅分析了人類基因組中1600多種轉錄因子中的少數。
（評論：學習了。）
來源：
E.Christopher Partridge, Surya B. Chhetriet al , Occupancy maps of 208 chromatin-associated proteins in one human cell type. DOI: 10.1038/s41586-020-2023-4,Nature：《自然》, 最新IF：43.07
3、《柳葉刀》：預計全球人口將在2064年達到97.3億
2020年7月14日，來自美國華盛頓大學Christopher J L Murray團隊在《柳葉刀》雜誌上發表了題為「Fertility, mortality, migration, and population scenarios for 195 countries and territories from 2017 to 2100: a forecasting analysis for the Global Burden of Disease Study. 」的研究成果，對2017-2100年195個國家和地區的人口生育率、死亡率、遷移和人口狀況進行了分析。
了解未來人口水平的潛在模式對於預測和規劃不斷變化的年齡結構、資源和醫療保健需求以及環境和經濟形勢至關重要。未來生育模式是估計未來人口規模的一個關鍵投入，但它們被大量的不確定性和不同的估計和預測方法所影響，導致全球人口預測存在重大差異。在許多國家，不斷變化的人口規模和年齡結構可能會對經濟、社會和地緣政治產生深遠影響。在這項研究中，研究組開發了一種新型方法，來預測死亡率、生育力、遷移和人口，還評估了未來人口變化的潛在經濟和地緣政治影響。
研究組在參考情景和替代情景中模擬了未來人口作為生育率、遷移率和死亡率的函數。他們針對50歲時的完整隊列生育率開發了統計模型（CCF50），與同期的總生育率（TFR）相比，在一段時間內要穩定得多。研究組將CCF50建模為受教育程度和滿足避孕需求的時間序列隨機遊走函數，將特定年齡的生育率建模為CCF50和協變量的函數。
研究組使用基本死亡率、風險因子標量和自回歸綜合移動平均（ARIMA）模型對2100年的特定年齡死亡率進行了建模。淨遷移是根據社會人口指數、原始人口增長率以及戰爭和自然災害造成的死亡進行建模的；並使用ARIMA模型。該模型框架用於根據教育程度和避孕要求的變化速度制定參考情景和替代情景。研究組還在參考方案中估算了每個國家和地區的國內生產總值。
到2100年，參考方案中的全球TFR預測為1.66。在參考情景中，預計全球人口將在2064年達到頂峰，為97.3億，並在2100年下降至87.9億。2100年對五個人口最多國家的參考預測為：印度10.9億、奈及利亞7.91億、中國7.32億、美國3.36億、巴基斯坦2.48億。研究結果還表明，全球許多地區的年齡結構正在發生變化，預計2100年全球將有23.7億人年齡超過65歲，17.0億人小於20歲。
Figure 3: Map of the year that the net reproduction rate falls below the replacement level
到2050年，預計有151個國家的TFR低於更替水平（TFR <2.1）；到2100年，預計有183個國家的TFR低於更替水平。在參考情景中，從2017年到2100年，包括日本、泰國和西班牙在內的23個國家預計人口減少幅度超過50％；預計中國人口將減少48.0%。預計到2035年中國將成為最大經濟體，但在參考情景中，預計美國將在2098年再次成為最大經濟體。研究組的替代方案表明，實現可持續發展目標中的教育和避孕需求目標將導致2100年全球人口達到62.9億，假設這些驅動因素的變化率為99%，則全球人口將達到68.8億。
Figure 4: Ranking the top 25 economies by total GDP in 2017 and the reference scenario in 2030, 2050, and 2100.(來源：nature)
研究結果表明，女性受教育程度和獲得避孕措施的持續趨勢將加速生育率下降和人口增長緩慢。如果TFR持續低於更替水平，包括中國和印度在內的許多國家，將產生一系列經濟、社會、環境和地緣政治後果。適應持續低生育率，同時維持和加強女性生殖健康的政策選擇，在今後幾年將至關重要。
（評論：以前擔心「人口爆炸」，現報告預測中國或將失去將近一半的人口（如今為14億，到2100年為7.3億）。）
來源：
Stein Emil Vollset, Emily Goren et al, Fertility, mortality, migration, and population scenarios for 195 countries and territories from 2017 to 2100: a forecasting analysis for the Global Burden of Disease Study. DOI: 10.1016/S0140-6736(20)30677-2.LANCET：《柳葉刀》, 最新IF：59.102
文章來源：每日生物評論
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