基因突變對於基因功能的影響是多種多樣的。有的突變會改變蛋白的功能,這類改變蛋白功能的突變對於整個基因而言則更加重要一些。我們在腫瘤治療當中,有的藥物是基因蛋白功能起作用的。如果因為蛋白功能的改變其藥物可能就發揮不出原有的作用了。因此了解突變對於蛋白功能是否有影響對於腫瘤的治療方面還是十分有幫助的。
AlloDriver 資料庫 總結了7000多對癌—正常泛癌配對樣本,利用結構和動態特徵,通過將癌症樣本產生的基因突變映射到蛋白質三維結構的位點上。來觀察突變對於潛在功能的影響。
AlloDriver在進行分析之前,需要輸入三個數據參數。分別是:
工作ID: 這個方便我們來再次查看結果
突變的相關數據:資料庫的主體。我們需要相關的突變數據
影響的區域: 分為變構位點和功能性位點兩個部分
在每個分析開始之前,我們都需要命名一個數據的ID。這個ID可以讓我們以後,如果想要繼續查看結果的話,直接在Job Queue裡面輸入ID即可。
這個地方我們需要放入想要檢索的數據結果。它接受三種輸入方式分別是:
TXT文本格式: 需要包括三列(樣本ID, 基因名;突變位點)。三列之間通過分號來連接。
MAF格式: 標準的MAF格式即可。具體的格式可以看關於MAF格式介紹
ANNOVAR格式: 是基於ANNOVAR注釋的文件。關於ANNOVAR格式的例子可以查看這裡
PS: 這個資料庫上傳的數據是不能大於10M的。
我們在進行3D蛋白繪圖的時候,可以選擇映射區域。這個資料庫提供了兩種映射的選項,分別是: 變構位點(Allosteric Site)以及功能位點(Functional Site)。
這裡我們就用網站提供的MAF文件的例子1查看結果。
結果主要是通過兩種形式來呈現,分別是表格形式和圖形形式。兩種形式按照樣本來分類的。
表格結果當中包括了基因名、突變位置、突變的位置等等。
我們點擊SHOW可以查看關於這個基因的突變的3D圖; 所有結果在泛腫瘤突變的情況;突變在基因中的位置;以及作用在這個位點的藥物。
通過一個熱圖和一個散點圖展示了驅動突變的功能和得分。
網站也提供了下載的功能
基因的突變如果影響蛋白功能的話,其實就相當於把一個蛋白變成了另外一個蛋白。所以如果有相關的數據還是可以來預測一下的。