醫療前沿|金山醫院基因檢測助力臨床診療——「漸凍人症」

2020-11-26 澎湃新聞

醫療前沿｜金山醫院基因檢測助力臨床診療——「漸凍人症」

2020-11-23 15:53 來源：澎湃新聞·澎湃號·政務

原創 楊志誠 復旦大學附屬金山醫院

近日，我院周連華主任的門診來了一位特殊的病人，主訴乏力、容易疲勞。詢問家族史，其母親患有運動神經元系統相關疾病，已去世，其舅舅也有相同症狀。結合患者臨床症狀及家族史，周主任建議患者到我院腫瘤基因診斷和生物治療中心做相關基因檢測。

經基因檢測，結果提示患者21號染色體發生SOD1基因雜合突變，為可疑致病變異。SOD1基因發生致病性變異可導致肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS），本病又稱漸凍人症，是運動神經元疾病的一種，累及上運動神經元（大腦、腦幹、脊髓），又影響到下運動神經元（顱神經核、脊髓前角細胞）及其支配的軀幹、四肢和頭面部肌肉的一種進行性變性疾病，臨床常表現為上下運動神經元合併受損的混合性癱瘓。

LS有家族性和散發性兩種類型，散發的肌萎縮側索硬化症(SALS)約佔90%-95%。其中家族性的肌萎縮側索硬化症(FALS)約佔5%-10%，多為常染色體顯性遺傳，男女發病率相等，發病年齡較早，平均為49歲。遺傳方式有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳以及X連鎖遺傳。

儘管該疾病尚不能治癒，但目前仍可以通過對症治療、心理治療以及非藥物治療等方式改善患者的生活質量，延緩疾病發展，延長患者生存期。儘早發現可以做到早期治療，注意日常護理，預防各種併發症。

我院腫瘤基因診斷和生物治療中心成立於2019年，由復旦大學附屬中山醫院專家團隊管理運行，中心包括精準醫療、分子免疫、臨床脂質組學等多個實驗平臺，配備多臺測序儀、流式細胞儀、螢光定量PCR等先進儀器設備，可開展基因檢測、免疫狀態評估、生物治療等臨床新技術基礎研究和臨床檢測工作，以發展新型的腫瘤分子分型、生物治療技術為突破口，建設一流的腫瘤基礎和臨床研究平臺。

創建文明行業

助力健康上海

原標題：《醫療前沿｜金山醫院基因檢測助力臨床診療——「漸凍人症」》

閱讀原文

特別聲明

本文為澎湃號作者或機構在澎湃新聞上傳並發布，僅代表該作者或機構觀點，不代表澎湃新聞的觀點或立場，澎湃新聞僅提供信息發布平臺。申請澎湃號請用電腦訪問http://renzheng.thepaper.cn。

評論（）

相關焦點

  • 【科研資訊】我國在漸凍人症分子遺傳獲新突破,成功研製基因檢測試劑盒
    為了更好地宣傳法律法規、企業文化、展示企業規模，搭建政府與企業的橋梁，促進協會與企業的良好互動，我會微信平臺現已開通（微信號：caclp_caivd）。CACLP微信將及時發布最新資訊、行業動態，歡迎業界同仁關注並祈盼獲得您的支持與建議！近來「冰桶挑戰」風靡全球,漸凍人症的治療及科研狀況引發社會的高度關注。
  • 一家五口患漸凍症去世 接診的「漸凍人」越來越多
    他是全球最知名的漸凍症患者，也是存活時間最長的漸凍症患者，他的勇氣與堅持鼓舞了全世界。他強韌的生命力、堅強的意志力、樂觀豁達的性格、以及良好的醫療條件等等，一起創造了奇蹟。然而，絕大多數的漸凍症患者沒有那麼幸運。「漸凍症」是一種上運動神經元和下運動神經元受損的慢性進展性疾病，學名是肌萎縮側索硬化症（英文縮寫為ALS），也稱運動神經元病。
  • 湖北鍾祥一家五口患漸凍症去世,武漢接診的「漸凍人」越來越多
    他是全球最知名的漸凍症患者，也是存活時間最長的漸凍症患者，他的勇氣與堅持鼓舞了全世界。他強韌的生命力、堅強的意志力、樂觀豁達的性格、以及良好的醫療條件等等，一起創造了奇蹟。然而，絕大多數的漸凍症患者沒有那麼幸運。「漸凍症」是一種上運動神經元和下運動神經元受損的慢性進展性疾病，學名是肌萎縮側索硬化症（英文縮寫為ALS），也稱運動神經元病。
  • 「世界漸凍人日」:專家提醒漸凍症要儘量早發現、早治療
    四川在線消息(記者 石小宏)6月21日是「世界漸凍人日」，當天，中華醫學會肌萎縮側索硬化協作組、中國醫師協會漸凍人項目專家委員會共同在成都舉辦了一場公益愛心義診和患教普科宣傳。以提高大眾對漸凍症的認知，增強患者的規範性治療意識。參與現場活動的漸凍症患者不僅獲得了規範化診療以及家庭護理的專業指導，還免費領取了涵蓋疾病全程管理知識的《漸凍人患者手冊》。
  • 了解漸凍症,關愛漸凍人
    6月21日是世界漸凍人日。「漸凍症」醫學名稱叫肌萎縮側索硬化症，是一種神經退行性疾病，影響大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞，造成運動神經元死亡，令大腦無法控制肌肉運動。主要臨床表現是肌肉逐漸萎縮無力，患者最後會因呼吸衰竭而死亡。
  • 漸凍人症是什麼 漸凍人症怎麼預防較好
    近日，著名的物理學家霍金去世了，很多人都非常惋惜以及深感痛苦。這個偉大的物理學家不僅帶給了我們很多的知識，也讓漸凍人症走進了人們的視線。很多人並不是太了解漸凍人症是什麼樣的一種疾病，小編給大家具體講講漸凍人症是什麼意思。
  • 「世界漸凍人日」 漸凍人症前兆勿忽視
    央廣網北京6月20日消息 6月21日是世界漸凍人日。漸凍人症，正式名稱是肌萎縮側索硬化症，也叫運動神經元疾病。這種疾病的運動神經元損傷會導致病人出現肌無力、肌肌萎縮、 吞咽障礙、說話不清、肌肉跳動等症狀。
  • 中國目前有20萬漸凍人 90%人存活不超過5年
    「漸凍人症」病因不明無法根治，只能早確診早治療以延緩痛苦和生存時間北京協和醫院神經科主任崔麗英對記者介紹說，肌電圖是ALS單病診斷目前最重要的手段。公開資料顯示，神經傳導速度檢測、血清特殊抗體檢查、腰穿腦脊液檢查、影像學檢查等也是早期診斷的方法。「很多患者把最佳治療時期浪費在了到處檢查的確診過程裡。」
  • 基因測序成PCR核酸檢測有效補充 火神山醫院已引入使用
    中國經濟周刊-經濟網訊 （記者 孫冰） 抗擊新冠肺炎疫情的「戰疫」正處在決勝階段，目前，火神山醫院累計出院人數已近兩千人。為把握患者治癒情況，火神山醫院的檢驗工作需確保出院患者核酸檢測陰性的準確性。因此，弱陽性患者的鑑別診斷，一直是需要解決的問題，如果能對他們有更精準診斷，就可以更高效運用醫療資源，救助更多新冠肺炎患者。
  • ACCSI2019「生命科學儀器發展與精準醫療」論壇:聚焦科學儀器臨床...
    具體介紹了飛行時間質譜核酸檢測技術的實驗流程、目前已開展的臨床檢驗項目遺傳性耳聾基因檢測及鼻咽癌發病風險基因檢測，從項目背景、質譜技術檢測優勢、結果判讀等講解了飛行時間質譜核酸檢測技術的臨床應用，並進行了耳聾基因篩查案例分享。
  • 漸凍症醫生排名2.0
    曾任中華醫學會神經病學學會常務委員；中國超聲醫學工程學會顱腦專業委員會副主任委員兼秘書長；國家自然科學基金委員會學科評審組成員；江蘇醫學會神經病學學會主任委員；南京醫學會常務理事；南京臨床電生理學會主任委員。【診療特長】癲癇、腦血管病、錐體外系疾病、脫髓鞘疾病、肌病及周圍神經病等疾病的診治。
  • 好大夫在線聯合北京協和醫院發起免費「漸凍人症」講座
    9月14日，國內最大的醫療網站好大夫在線（www.haodf.com）將攜手北京協和醫院神經科、中國醫師協會漸凍人項目委員會，對肌萎縮側索硬化症患者（俗稱「漸凍人」），發起免費知識普及講座。
  • 質譜技術賦能精準診療,未來已來
    》作報告 基因組學檢測被認為是精準醫療的主要驅動力。而隨著臨床質譜的發展，質譜技術已成功運用在蛋白組學的檢測中，賦能蛋白組學檢測在精準醫療中發揮更大作用。北京蛋白質組研究中心主任秦鈞結合胃癌患者對化療不敏感等臨床案例，指出質譜技術增強了蛋白質組學檢測準、深、快、穩的優勢，有望實現以蛋白組檢測驅動的精準醫療。
  • 華大基因遺傳病篩查檢測助力精準醫療
    華大基因遺傳病篩查檢測助力精準醫療 2019年06月03日 14:39作者：網絡編輯：宏偉 　　高通量測序技術的飛速發展，極大推動了遺傳病在篩查和精準診斷方面的進步，也成為了精準醫療有效的技術支撐。如何應用高通量測序技術進一步提高我國遺傳病的篩查和診斷水平，有效的防控出生缺陷，是當下科研、臨床、產業各領域工作者共同關注的熱點話題。
  • 惠州市第三人民醫院中心實驗室精準...
    柯尊富教授指出，精準醫學是當今醫療模式的革命性變革，惠州三院中心實驗室率先在惠州成立第一家精準醫學檢測中心，該中心的成立將為區域老百姓帶來疾病診療的新模式，廣大民眾讓市民不出惠州就能享受前沿基因組學技術帶來的精準醫學健康管理服務，為助力地區醫療衛生健康服務提供強有力的技術和平臺支撐。
  • 你要高度警惕漸凍人症
    你要高度警惕漸凍人症 　　今年3月，患「漸凍人症」的著名物理學家霍金離世，享年76歲。「漸凍人症」（肌萎縮側索硬化症、ALS）是世界衛生組織開列的五大絕症之一，與癌症和愛滋病齊名。遺憾的是，「漸凍人症」目前尚不能被治癒，但霍金的案例也鼓舞了不少患者。「經過早期診斷、良好的護理、漸凍人症患者也可以很長壽。」中山大學附屬第一醫院神經內科姚曉黎主任在接受家庭醫生在線採訪時指出。
  • 海南省腫瘤醫院腫瘤內科主任魏志霞精準醫療 開啟腫瘤患者希望之門
    海南省腫瘤醫院腫瘤內科主任魏志霞教授是一名「海歸」專家，曾在美國科羅拉多州大學癌症研究中心、哈佛大學公共衛生學院等國際知名研究中心，參與過多項國際最新抗腫瘤藥物臨床研究。她不僅將國際前沿的腫瘤診療技術帶回國內，她還將國際精準醫療理念應用於腫瘤診療工作中，讓海南腫瘤患者不出島即可獲得與國際同步的優質醫療服務。
  • 首批國家版罕見病目錄已下發,包含「漸凍症」等121種疾病
    第一批目錄涉及肌萎縮側索硬化（俗稱「漸凍人」症）、白化病、先天性肌無力症候群、法布雷病、戈謝病等門診常見罕見病種。此外，5月23日，國家藥監局官網公開了由國家藥監局、國家衛健委聯合發布的《關於優化藥品註冊審評審批有關事宜的公告》，進一步明確科學簡化罕見病藥品審評審批程序的相關細節。
  • 為什麼癌症要做基因檢測,怎麼做?上海瑞金醫院主任來告訴你
    隨著基因檢測技術的不斷發展和成熟，腫瘤基因檢測作為臨床診療工具得到廣泛應用。隨之而來的問題是，臨床實際送檢過程中，如何有效選擇患者和樣本，使得基因檢測的結果更具有臨床指導意義？本期圓桌派特邀上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院呼吸科項軼教授、海軍軍醫大學第一附屬醫院（上海長海醫院）胸外科趙鐵軍教授以及上海市肺科醫院腫瘤科李雪飛教授，從不同角度探討基因檢測在腫瘤診療中的臨床應用。
  • 為什麼有人會患上漸凍症?
    據廣州醫科大學附屬第二醫院神經內科高聰教授介紹，肌萎縮側索硬化即是俗稱的「漸凍症」，其發病症狀為：肌肉逐漸不能動彈，就像被凍住了一樣，逐漸出現肢體無力、肌肉震顫，慢慢會進展為肌肉萎縮與吞咽困難甚至呼吸衰竭。雖然漸凍症病因尚不明確，目前還不能治癒，但及早發現可在醫生的指導下用各種綜合手段改善症狀、提高生活質量、延緩疾病進展。