英國著名物理學家史蒂芬·霍金不幸去世，享年76歲。他是全球最知名的漸凍症患者，也是存活時間最長的漸凍症患者，他的勇氣與堅持鼓舞了全世界。他強韌的生命力、堅強的意志力、樂觀豁達的性格、以及良好的醫療條件等等，一起創造了奇蹟。然而，絕大多數的漸凍症患者沒有那麼幸運。
楚天都市報3月14日訊（記者陳媛 通訊員田娟）英國著名物理學家史蒂芬·霍金不幸去世，享年76歲。他是全球最知名的漸凍症患者，也是存活時間最長的漸凍症患者，他的勇氣與堅持鼓舞了全世界。他強韌的生命力、堅強的意志力、樂觀豁達的性格、以及良好的醫療條件等等，一起創造了奇蹟。然而，絕大多數的漸凍症患者沒有那麼幸運。
「漸凍症」是一種上運動神經元和下運動神經元受損的慢性進展性疾病，學名是肌萎縮側索硬化症（英文縮寫為ALS），也稱運動神經元病。ALS患者早期臨床症狀表現多樣，以進行性加重的骨骼肌無力、萎縮、肌束顫動為主要症狀，隨著運動神經元的變性死亡將導致大腦喪失啟動和控制肌肉運動的能力，患者雖然神志清楚、但是全身各部位的肌肉逐漸癱瘓，如同身體被慢慢凍住一樣，「漸動症」因此而得名。1963年1月，21歲的霍金確診肌肉萎縮性側索硬化症，隨著病情加重，他的肌肉逐漸萎縮，不能言語，全身癱瘓，醫生說他只有兩年可活。天才的大腦也足夠幸運，他的病情進展比通常的病人緩慢，確診後依然存活了50多年。
一家五口因患漸凍症去世
2014年，中華醫學會神經病學分會肌萎縮側索硬化協作組委員、同濟醫院神經內科主任醫師張旻教授接診來了一例非常特殊的家族型「漸凍症」患者。47歲的陳女士是鍾祥人，一直替人搬貨撫養兒女，2012年10月，她就開始感覺到左下肢走路無力，還感覺肌肉一跳一跳的，拖到腳跛了難以走路了，才開始到處看病。在詢問病史時，張旻了解到，陳女士的父親早在上世紀80年代就因手腳無力、萎縮，直至死亡。患者的姐姐、患者叔叔的女兒也都因類似病例死亡。結合陳女士的症狀表現，張旻懷疑她「漸凍症」。通過神經電生理檢查，陳女士最終確診此病。陳女士的家族都被蒙上了「漸凍症」的陰影，醫院為其提供了免費的基因測試，顯示患者存在SOD1基因突變，這正是已知的導致「漸凍症」的異常基因。就在陳女士接受治療的過程中，比她小兩歲的妹妹也發病了，同樣也檢測出了SOD1基因突變。
由於治療該病，需要服用一種進口藥，一盒就要4300元，一年下來至少需要5萬元，此藥也只能部分延緩病情的進展。然而，由於經濟所限，陳女士沒能堅持服藥，病程發展相當快，2014年6月，她因呼吸衰竭去世，距離發病還不到兩年。而當時陳女士的妹妹也已經臥床不起，且無法平躺，不能吞咽，呼吸困難，可以說隨時面臨著死亡，或者說等待著死亡。
「她妹妹也去世了。」張旻教授今天遺憾地告訴記者，因家族遺傳發病的患者只佔所有發病人群中的10%，他們雖然多能發現SOD1基因突變，但類型多達幾十種，突變類型不同，發病症狀和進展又有不同。這意味著，查出基因突變主要是幫助確診、研究，尚無太大的預防、治療價值。
她說，目前醫學所能做的，就是採用多種方法讓渴望存活的「漸凍人」儘量活得更久些，生活質量更高些。這需要社會的更多關注。
漸凍症無法治癒但可以治療
張旻告訴記者，近年來她明顯感覺到同濟醫院接診的「漸凍人」越來越多，平均每年接診60例左右，但很多人在門診確診後就離開了，後續治療情況如何也無從得知。據同濟醫院最近研究數據顯示，該院已接診近400例ALS病例，患者最小為19歲，最大為75歲，三分之二的患者集中在40歲-60歲。
「漸凍症患者的增多，一方面跟中國的發病率上升有關，另一方面也跟人們對該病的認識水平、醫學的診斷水平提高有關。」張旻表示，面對這種罕見病，醫生也充滿了無力感。由於現階段對該病缺乏特效治療，導致不少患者及家屬四處求醫，花費了大量的經費接受了很多不正規的治療，「患者中嘗試過無效治療的高達79%，我希望患者能相信科學少走彎路，無效治療只會浪費我們的精力和經濟，應該把這些分配到正確治療中」。
張旻教授介紹，ALS主要致命原因有兩個，一是影響主宰呼吸的肌肉，即呼吸衰竭也是普遍的死亡方式，當患者開始呼吸不順時，可使用一般氧氣或無創呼吸機，如果進一步呼吸衰竭，則需氣管切開，持續使用人工呼吸機。二是吞咽肌肉失能，導致營養不良、脫水而死，隨著病程發展，患者從手腳不能動，變成難以吞咽。此時就需要營養支持，多需要進行經皮經內鏡胃造瘻術。如果能早期確診的患者，可以通過藥物治療，部分延緩病情的進展，後期有良好的醫療條件支撐，防止併發症的發生，病患的存活時間將大大延長。目前治療費用一年約5萬元，但很多患者負擔不起、消極放棄治療。
「得這種病，人是清醒的，有自己的思維，有自己的情感，但眼見自己身體一點點地喪失行動力，最後絕望的死去，這是非常殘忍的。因為延續生命如此痛苦，花費也非常巨大，沒有強烈的求生欲望，患者大多很快放棄了。」風靡全球的「冰桶挑戰」讓無數人開始關注ALS，這讓張旻教授感到欣慰。張旻呼籲，希望社會、醫療機構以及政府能夠更加關注和支持包括肌萎縮側索硬化症在內的罕見病。
她提醒還說，近年來，臨床接診的患者明顯增加，由於起病緩慢，不易被發現，等到醫院確診時已是中晚期。市民如果在日常生活中出現肌肉無力如擰鑰匙困難、用筷子夾菜無力、喝水會嗆、說話不清等症狀需要警惕，及時就診。
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