著名的理論物理學家史蒂芬·霍金於3月14日去世。他是一名肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS）患者。據廣州醫科大學附屬第二醫院神經內科高聰教授介紹，肌萎縮側索硬化即是俗稱的「漸凍症」，其發病症狀為：肌肉逐漸不能動彈，就像被凍住了一樣，逐漸出現肢體無力、肌肉震顫，慢慢會進展為肌肉萎縮與吞咽困難甚至呼吸衰竭。
雖然漸凍症病因尚不明確，目前還不能治癒，但及早發現可在醫生的指導下用各種綜合手段改善症狀、提高生活質量、延緩疾病進展。在大多數情況下，出現漸凍症症狀後，患者可存活 3～5年，也有些人能活很多年。
跟基因突變感染有關
為什麼會患上漸凍症？目前人類至今還沒有找到確切的病因。有5%～10%的患者存在基因改變或突變，其中SOD1的基因突變可能對運動神經元產生毒性作用從而損害運動神經元。家族性漸凍症患者和一些非家族性漸凍症患者的基因變異存在很多相似之處，這些基因變異可能會使人們更容易患上漸凍症。環境因素也可能在漸凍症發病中起到一定作用，有學者認為，某些ALS發病與某些金屬可能有關，如鉛、汞、鋁等，一些證據表明，在工作場所或家中接觸鉛或其他某些物質可能與漸凍症有關。也有研究者認為它與感染和自身免疫有關，因為有感染細菌病毒或一些免疫缺陷的人更容易得病。
從發病的年齡來看，雖然漸凍症在任何年齡人群中均可發病，但中年人和老年人更多見，在40～60歲人群中較常見，發病風險隨年齡增加而升高。另有研究顯示，在65歲前，男性比女性更容易發生漸凍症，但在70歲以後，男女發病風險無差異。
肌無力等症狀加重應排查
專家提醒，如果出現逐漸加重的肌肉無力、肌肉僵硬、肉跳、抽搐、吞咽或說話困難等症狀，應及時就診。雖然這些症狀並不意味著就是漸凍症，也可能是其他問題引起的，但到醫院進行專科診治，在必要的情況下做一些輔助檢查，包括肌電圖、神經傳導速度、磁共振成像、腦脊液、血液生化以及特殊抗體檢查，對及早診斷會有幫助。
雖然漸凍症目前還不能治癒，但可改善症狀、提高生活質量、延緩疾病進展。例如，一些物理治療有助於無力症狀的患者咳嗽、吞咽和說話功能維持；如果出現肌肉僵硬、痙攣、抽搐，以及流涎和唾液過多、情緒波動等症狀，可給予相關藥物對症改善患者症狀；如果出現呼吸困難，呼吸裝置能幫助患者呼吸。在醫生指導下服用一些藥物可減緩病情進展；最重要的是保持樂觀心態，有助於控制病情。
而要預防漸凍症，專家提醒應儘可能避免接觸有毒物質，養成良好的衛生習慣，建立健康的生活方式，多鍛鍊身體，保持身心健康。（全媒體記者翁淑賢 通訊員許詠怡）