6月21日是世界漸凍人日。「漸凍症」醫學名稱叫肌萎縮側索硬化症，是一種神經退行性疾病，影響大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞，造成運動神經元死亡，令大腦無法控制肌肉運動。主要臨床表現是肌肉逐漸萎縮無力，患者最後會因呼吸衰竭而死亡。前不久去世的著名物理學家霍金21歲時就被診斷患有這種疾病，最終與其纏鬥55年。
什麼導致了「漸凍症」？
在「漸凍人」中，只有5%—10%為家族性，有明確的遺傳背景；90%—95%的患者沒有家族史。有家族史的患者和部分沒有家族史的患者，患病都與基因突變有關，目前已經發現的基因突變包括SOD1、TARDBP、FUS、OPTN、ANG、UBQLN2、C9ORF72等。
漸凍症能影響身體和思想
漸凍症攻擊控制自主運動的神經細胞，使手臂、腿和面部的運動變得越來越困難。根據國家神經疾病和中風研究所的研究，雖然這種疾病通常不會影響人的智力，但有些患者可能有抑鬱症或決策和記憶障礙。
漸凍症的症狀不突然
有漸凍症的人不會忽然有天醒來腿和胳膊就動不了。症狀起初可能很微妙，常常被忽視。早期的症狀包括痙攣、肌肉緊張、僵硬，輕微抽搐或咀嚼、吞咽困難等。
漸凍症易被誤診為頸椎病
「漸凍症」確診的平均時間是發病後的一年左右，發現時間比較晚，且「漸凍人」的表現方式多是四肢無力，加上好發年齡多在中年，很多患者會誤以為是頸椎或是腰椎壓迫所致，導致有多數的患者都曾經動過頸椎、腰椎手術後，發現症狀沒有好轉，才被確診為是「漸凍症」。
漸凍症雖無法治癒但可以治療
「漸凍症」這麼可怕，可以治療嗎？答案是肯定的，「漸凍症」中位生存期只有3年至5年，雖然無法治癒，但是可以治療，患者不要輕易放棄希望。
對於運動神經元病來說，治療的核心有四點：
一是保證充足的營養。患者由於吞咽困難可能會導致進食量減少，已經脆弱的運動神經元「吃不飽飯」，會丟失得更厲害。在患者出現吞咽困難，且全身情況尚可時，可考慮進行胃造瘻手術（即在腹部留置一根管子，以解決患者的營養問題），如果拖到身體極度衰弱時再做手術則難以完成。
二是保證呼吸。由於負責呼吸的肌肉出現無力，會導致患者呼吸困難。根據肺功能的檢查指標，可使用無創呼吸機幫助呼吸，也有助於延長生存期。
三是給予藥物治療。目前，許多藥物還在研究階段，一些藥物已被證實能夠延長患者生存期。
四是精心護理。運動神經元病的護理可謂是一種「長期消耗戰」，患者自己沒有力氣咳痰，吞咽困難容易嗆咳造成肺炎，無力翻身造成壓瘡，以及巨大的心理壓力，這些都是需要精心護理才能夠儘量避免的。護理對這種疾病來說，是非常重要的一項治療。值得一提的是，「漸凍症」不需要過度鍛鍊，因為讓肌肉過度勞累反而會加重運動神經元的負擔。
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作者： 呂芮光 [責任編輯: 鍾豔平]