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「天使症候群」基因療法臨床試驗被叫停!新藥或致患者無法行走
「天使症候群」基因療法臨床試驗被叫停！新藥或致患者無法行走 Winnie Lee • 2020-11-07 16:47:33 來源：前瞻網 E2620
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科普:針灸、按摩、排毒、幹細胞、基因等自閉症療法是騙局還是神藥?
除了在國際上受到廣泛認可的應用行為分析療法（ABA）、TEACCH（屬於結構化教學）、人機關係發展幹預（RDI）、地板時光等療法外，自閉症還有形形色色的補充和替代療法，其中不少療法不僅費用高昂、費時費力，還存在著醫學上的爭議。
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電擊療法治療自閉症 絕望下的唯一選擇?
羅滕貝格法官教育中心是美國目前唯一使用電擊療法幹預自閉症等患者自殘或攻擊行為的機構。２８年前這家機構剛推出電擊療法時，反對聲就不絕於耳。時至今日，美國食品和藥物管理局（ＦＤＡ）也提議禁止這一做法。這家機構位於麻薩諸塞州距波士頓約３２公裡的坎頓市，專門接收自閉症和其他精神疾病患。漸進式電子減速器（ＧＥＤ）是它應對薩曼莎這樣有嚴重自虐或攻擊行為者的專用裝置，一般貼著皮膚綁在患者手腕或腿上。一旦患者行為嚴重失控，工作人員會啟動遙控器，時長２秒、最高可達４５.５毫安的電子脈衝將通過減速器貫穿全身，俗稱「電擊」。如此重複，久而久之，患者可能將這種痛苦和異常行為聯繫在一起，從而作出改變。
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幹細胞與自閉症|幹細胞療法開啟自閉症治療的新篇章
自閉症患者，通常被稱為「星星的孩子」，他們無法與家人或同伴有效溝通，還有許多重複刻板等行為指徵。這種先天性的神經發育疾病困擾著全世界難以數計的孩子和他們的家庭，據估計，目前全球約有3500萬人患有自閉症，而在我國的自閉症患者達到了150萬，這一龐大的數字後面，是一百五十萬張迷茫、困惑、哀傷的面容。
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Science:自閉症遺傳異質性或幫助開發個體化精準療法
研究者Sur教授說道，異質性是ASD研究中的一大障礙，但很多科學家們剛開始是利用廣泛的行為症狀和障礙患者的機體損傷程度來進行研究，如今研究者們在純粹的自閉症的基礎上擴大了研究視野，他們檢測了相關的遺傳性障礙，比如染色體易脆症和蕾特氏症(Rett Syndrome)等。
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Nature:一種自閉症療法可恢復大腦連接功能
2017年11月7日/生物谷BIOON/--根據一項來自UT西南醫學中心Peter O'Donnell 初級腦研究所的研究，科學家已經鑑定出了一組可以恢復自閉症患者大腦功能的療法。這些自閉症患者體內缺乏對維持神經元連接至關重要的基因。
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Cell:新研究發現102個與自閉症相關的基因
了解這些與這種疾病相關的基因將有助於人們更好地理解它的病因並且可能為患有嚴重ASD的兒童開發出新的藥物療法。非營利性組織自閉症代言人（Autism Speaks）基因組發現與轉化科學高級總監Dean Hartley（未參與這項新的研究）說，「我們意識到還需要開展類似這項研究的大型研究甚至更大的研究才能真正理解為何我們要說，『如果你看到一個自閉症患者，那麼你就看到一個自閉症患者』。」此前，科學家們已經鑑定出65個與ASD相關的基因。
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腦科學日報:與自閉症風險基因相關的神經元和神經膠質異常
1，Science | 張峰等開發體內Perturb-Seq技術手段揭示與自閉症風險基因相關的神經元和神經膠質異常來源：BioArt全外顯子測序（WES）分析揭示出大量與神經發育疾病風險相關的新的功能喪失變異
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自閉症與基因和遺傳有重要關係
仇子龍說，在自閉症的問題上，首先還是要從病症和遺傳的方面來看。雖然自閉症和遺傳有密切關係，但目前還無法通過基因直接推導甚至預測自閉症。，致使自閉症無法通過基因測序預測。一般來說，我們認為基因突變和基因的丟失和變多會導致自閉症。到底有多少基因和自閉症有關係，這還是很複雜的。」仇子龍舉例介紹了自閉症在基因問題上和一些遺傳性疾病的不同，這也是當下無法用已掌握的技術對自閉症進行預判的原因。比如安徽醫科大學曾圍繞銀屑病的問題，做了一個非常經典遺傳學工作。「他們找到了銀屑病的致病基因，明確了哪幾個基因和這種遺傳病有關係。
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恢復「忠誠基因」，能夠改善自閉症症狀？
該研究發現了基因與自閉症之間的新聯繫：Nlgn3中的自閉症相關突變，會導致多巴胺能神經元的催產素信號轉導受損，降低催產素的作用，改變小鼠對社交新鮮感測試的行為反應。此外，在文章中研究者也報導了一種能促使自閉症患者的社會行為正常化的療法，該方法已經在動物模型中實現了預期的結果。什麼是催產素？有一種通俗的說法：「催產素是使人類堅守一夫一妻制的主要因素。」
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自閉症的表現 自閉症的治療方法有哪些
自閉症好的治療方法一、自閉症行為療法行為療法是自閉症教育治療中最常被採用且有效的方法，其原理是應用個體自發性的反應行為，及所謂的操作制約，來改善與去除自閉症狀與不適應行為或者形成適應行為與日常生活自理及專業技能。二、自閉症遊戲療法遊戲療法是基於心因論的一種心理治療自閉症的方式。
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Nature:科學家逆轉自閉症症狀
，很多原因科學家們並不清楚，大約1%的自閉症患者機體中都缺失名為Shank3的基因，而該基因對大腦發育非常重要，如果缺失這種基因，個體就會出現典型的自閉症症狀，包括重複性的行為及避免與社會互動的行為等。
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德國大學遺傳學家發現自閉症或致胃腸疾病
最近據新聞報導德國海德堡大學醫院人類遺傳學家發現，自閉症的特殊形式，即伴隨的消化問題與胃腸道疾病有共同的遺傳原因，自閉症患者也經常患有胃腸道疾病。這個發現也刊登在美國《國家科學院院刊》上。
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基因編輯裡程碑!首個 CRISPR 療法患者體內給藥完成
2017 年 12 月 10 日，美國食品藥品監督管理局批准了美國生物技術公司 Spark 的 AAV（腺相關病毒）基因療法，即通過 AAV 將正確的 RPE65 基因遞送到視網膜細胞，從而治療 LCA 2。該療法是美國食品藥品監督管理局批准的首個基因療法。
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達成治癒患者的夢想,血友病基因療法還需要克服哪些挑戰?
BioMarin公司開發的治療血友病A的基因療法valoctocogene roxaparvovec在今夏可能獲得FDA批准，成為首款治療血友病A的上市基因療法。它能夠為某些血友病患者提供顯著的保護作用，並且達到功能性治癒的效果。
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DMD基因療法2期臨床試驗效果不佳,Sarepta公司股價腰斬
患者一般在3-5歲開始發病，最早表現出進行性腿部肌無力，導致不便行走。通常在12歲時失去行走能力，在青春期開始出現心臟和呼吸無力，並導致嚴重併發症，通常在20歲-30歲因呼吸衰竭而死亡。 杜氏肌營養不良症（DMD）是一種發病率相對較高的單基因疾病，由X染色體上編碼抗肌萎縮蛋白基因（Dystrophin）突變，導致無法產生足夠的抗肌萎縮蛋白
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「深度」解碼基因是自閉症的救命稻草嗎?
微博帳號@求導 的私信郵箱內就常常塞滿了自閉症患者家屬的求助信件。它的主人——中科院上海生命科學研究院神經科學研究所博士仇子龍會每日翻看回覆郵件。這位中國自閉症基因領域的專家，從基因的微觀層面解碼「自閉症」。而回歸成一個科普者，他試圖去構建普通社會對自閉症更全面的認識、用科學態度矯正偏見的自我定位。
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前瞻基因產業全球周報第86期:全球首個血友病基因療法監管遇阻...
生物製藥公司Neurocrine/Voyager聯合宣布帕金森病基因療法長期臨床積極生物製藥公司Neurocrine Biosciences和Voyager Therapeutics公司聯合宣布，雙方共同開發的在研基因療法NBIb-1817(VY-AADC)，在治療帕金森病患者的1b期臨床試驗中顯示出積極的長期療效。
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自閉症患者都是天才?關於自閉症,這四大誤解你信了嗎?
誤解二：自閉症是由於父母失職導致的1943年，美國醫生肯納（Leo Kanner）第一次系統地描述了自閉症。在他的這篇論文裡，他提到說，自閉症兒童的父母往往缺乏熱情。1949年，他在另一篇文章裡暗示說自閉症的形成或許和「缺乏母親的關愛」有關。他說自閉症的孩子缺乏家庭溫暖、仿佛被置於無法解凍的冰箱裡。
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海豚治療自閉症女孩 五種治療自閉症的方法
世界上有很多的自閉症患者，尤其是兒童患者最多。這是一種嚴重的精神疾病，那麼你知道我們應該如何預防自閉症嗎？ 自閉症的治療方法 1.心理療法 自閉症本質上就是心理障礙疾病，因此心理治療也很受重視，他們大多寄希望於這種療法，期待在該療法的作用下能真正挖出患兒心理上的