盤點世界上罕見的十大疾病,漸凍症上榜!

2020-11-24 騰訊網

來看看這世界上罕見的疾病有哪些？

1.「無臉症」（楚列雀可林斯症候群）

患有「無臉症」的患者，通常會有外眼角下垂、面部骨骼缺失、外耳結構異常，嘴巴變形、發音模糊不清等多重障礙。

2.亨廷頓病

這個病俗稱大舞蹈病，顧名思義就是動作幅度大，全身上下不停運動，就像在跳舞一樣。

3. 難梳頭髮症候群（蓬髮症候群）

這個病的特點是頭髮瀰漫性稀疏，蓬鬆雜亂不易梳理，質脆易折斷，呈金黃色，有特殊光澤。

4.發作性睡病

通常在15-25發作，患者睡意可能在白天任何時候突然出現，可能會導致突然跌倒。

5.卟啉症

患者會怕光，如果曬太陽的時候長了，皮膚就會起水泡、糜爛，嚴重的時候可能會導致死亡。

6.漸凍症

主要症狀為肌肉逐漸衰弱萎縮，最後大腦完全失去控制肌肉運動的能力。但患者一直可以保持清晰的思維和記憶。

7.法布雷症

患者天生缺乏一種酶，導致代謝障礙，造成心、腦、腎等各個重要器官衰竭，平均壽命只有四五十歲。

8.硬皮病（系統性硬化症）

是一種自身免疫性瀰漫性結締組織疾病，突出的特徵是皮膚發硬，以手、足皮膚硬化最常見，嚴重時可以出現全身皮膚僵硬。

9.妥瑞氏症

症狀一般表現為聲語上的抽搐，簡單上來說如果讓患者來讀一段話可能會讀很長一段時間。

10.迪喬治綜合症

第22染色體上某一部分缺失。心臟，胸腺，副甲狀腺，面部發育異常。

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    6月21日是世界漸凍人日。「漸凍症」醫學名稱叫肌萎縮側索硬化症，是一種神經退行性疾病，影響大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞，造成運動神經元死亡，令大腦無法控制肌肉運動。主要臨床表現是肌肉逐漸萎縮無力，患者最後會因呼吸衰竭而死亡。
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  • 首批國家版罕見病目錄已下發,包含「漸凍症」等121種疾病
    第一批目錄涉及肌萎縮側索硬化（俗稱「漸凍人」症）、白化病、先天性肌無力症候群、法布雷病、戈謝病等門診常見罕見病種。此外，5月23日，國家藥監局官網公開了由國家藥監局、國家衛健委聯合發布的《關於優化藥品註冊審評審批有關事宜的公告》，進一步明確科學簡化罕見病藥品審評審批程序的相關細節。
  • 為什麼有人會患上漸凍症?
    據廣州醫科大學附屬第二醫院神經內科高聰教授介紹，肌萎縮側索硬化即是俗稱的「漸凍症」，其發病症狀為：肌肉逐漸不能動彈，就像被凍住了一樣，逐漸出現肢體無力、肌肉震顫，慢慢會進展為肌肉萎縮與吞咽困難甚至呼吸衰竭。雖然漸凍症病因尚不明確，目前還不能治癒，但及早發現可在醫生的指導下用各種綜合手段改善症狀、提高生活質量、延緩疾病進展。
  • 當我的朋友患上漸凍症-虎嗅網
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