目前，缺乏可預測AD和PD等神經退行性疾病風險的循環生物標誌物，只能在症狀明顯時才進行臨床診斷。在潛在的生物標誌物中，血小板參數被認為與這兩種疾病有關，但是在遺傳水平上卻很少研究這些關聯。
因此，來自義大利的研究人員根據已有的血小板參數和AD/PD風險之間的常見遺傳變異，測試了全基因組的一致性。實驗結果表明血小板分布寬度（PDW）和PD之間存在著共享遺傳基礎，因此有必要進一步進行研究以探究這種關係中涉及的基因。
一、研究背景
對於AD和PD等神經退行性疾病，重要的是要確定易於測量且可以預測此類疾病發生風險的潛在生物標記物，例如循環生物標記。而最近的研究越來越關注血小板與神經退行性疾病的聯繫。但是目前尚缺乏AD/PD與經典血小板參數在流行病學水平上的研究，這些經典的血小板參數包括——平均血小板體積（MPV）、血小板計數（Plt）和血小板分布寬度（PDW）等。
因此，研究人員利用先前已有的數據，測試了上述血小板參數和AD/PD之間的遺傳關係。他們首先應用LD評分回歸分析來檢測全基因組共遺傳性，然後通過多基因風險關聯分析進一步研究了顯著的相關性。
二、研究結果
LD評分回歸分析顯示血小板分布寬度（PDW）和PD風險之間存在著顯著的遺傳相關性，這表明兩者之間存在著基於常見遺傳變異的基因組重疊。通過多基因風險分析以更高的解析度進一步分析遺傳關係，發現PD敏感性與PDW相關的遺傳變異相關。總的來說，這部分結果表明PDW是PD一種新的潛在生物標誌物。
另一方面，研究人員也發現了PDW與流行病學水平和遺傳水平上的抑鬱風險/症狀之間存在著正相關性。的確，抑鬱也是PD的主要非運動症狀之一，通常表現在PD前期。
圖：PD與PDW之間的遺傳風險三、討論
基於以上結果，研究人員們認為需要進一步的流行病學和臨床研究來闡明PDW與不同神經退行性疾病的關係，因為研究人員並未檢測到血小板參數與AD風險之間的任何顯著的遺傳相關性。另外，必須進行進一步遺傳研究以鑑定影響PDW和PD風險的特定基因。
參考文獻：
Tirozzi A, Izzi B, Noro F, Marotta A, GianfagnaF, Hoylaerts MF, Cerletti C, Donati MB, de Gaetano G, Iacoviello L andGialluisi A (2020) Assessing Genetic Overlap Between Platelet Parameters and NeurodegenerativeDisorders. Front. Immunol. 11:02127.
編譯作者：十級胖胖 (Brainnews創作團隊)
校審：Simon (Brainnews編輯部)