研究揭示尼安德特人基因滲入的本質

2020-12-06 科學網

研究揭示尼安德特人基因滲入的本質

作者：

小柯機器人

發布時間：2020/4/25 13:05:36

近日，冰島大學Kari Stefansson、丹麥奧爾胡斯大學Mikkel Heide Schierup和Laurits Skov小組合作，通過研究27,566個冰島人基因組揭示了尼安德特人基因滲入的本質。這一研究成果在線發表在2020年4月22日的《自然》上。

研究人員通過對來自27,566個冰島人的全階段全基因組序列中檢測到的1,440萬個假定古染色體片段的研究，檢測了尼安德特人基因滲入的影響；這些數據對應範圍為56,388–112,709獨特古染色體片段，覆蓋了可調用基因組的38.0–48.2％。

基於與已知古基因組的相似性，研究人員將84.5％的片段與阿爾泰山脈或迪亞尼安德特人來源的基因相匹配，將3.3％的片段與丹尼索瓦人相匹配，未知來源的片段佔12.2％。

研究發現，冰島人有比預期更多的丹尼索瓦人樣基因碎片。丹尼索瓦人基因流可以最好地解釋這一點，它可以滲入尼安德特人的祖先，也可以直接流入人類。個體片段與同形非片段個體的內部配對比較顯示，儘管在人類和尼安德特人世系分離的50萬年中，雖然總體突變率相似，但相對頻率不同突變類型可能是由於男性和女性世代間隔不同造成的。

最後，研究人員評估了271個表型，報告了5個由古老片段變體驅動的關聯，並揭示大多數先前報導的關聯可以由非古老變體解釋。

研究人員表示，人類進化史隨著不同群體的交融而豐富。除非洲之外的大多數人中約有2％的基因組是與尼安德特人基因的混合物，而尼安德特人的歷史發生在5萬至6萬年前。

附：英文原文

Title: The nature of Neanderthal introgression revealed by 27,566 Icelandic genomes

Author: Laurits Skov, Moiss Coll Maci, Garar Sveinbjrnsson, Fabrizio Mafessoni, Elise A. Lucotte, Margret S. Einarsdttir, Hakon Jonsson, Bjarni Halldorsson, Daniel F. Gudbjartsson, Agnar Helgason, Mikkel Heide Schierup, Kari Stefansson

Issue&Volume: 2020-04-22

Abstract: Human evolutionary history is rich with the interbreeding of divergent populations. Most humans outside of Africa trace about 2% of their genomes to admixture from Neanderthals, which occurred 50–60 thousand years ago1. Here we examine the effect of this event using 14.4 million putative archaic chromosome fragments that were detected in fully phased whole-genome sequences from 27,566 Icelanders, corresponding to a range of 56,388–112,709 unique archaic fragments that cover 38.0–48.2% of the callable genome. On the basis of the similarity with known archaic genomes, we assign 84.5% of fragments to an Altai or Vindija Neanderthal origin and 3.3% to Denisovan origin; 12.2% of fragments are of unknown origin. We find that Icelanders have more Denisovan-like fragments than expected through incomplete lineage sorting. This is best explained by Denisovan gene flow, either into ancestors of the introgressing Neanderthals or directly into humans. A within-individual, paired comparison of archaic fragments with syntenic non-archaic fragments revealed that, although the overall rate of mutation was similar in humans and Neanderthals during the 500 thousand years that their lineages were separate, there were differences in the relative frequencies of mutation types—perhaps due to different generation intervals for males and females. Finally, we assessed 271 phenotypes, report 5 associations driven by variants in archaic fragments and show that the majority of previously reported associations are better explained by non-archaic variants.

DOI: 10.1038/s41586-020-2225-9

Source: https://www.nature.com/articles/s41586-020-2225-9

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  • 你的體內可能有尼安德特人的基因,你知道它對你有何影響嗎?
    在生物學分類上，我們屬於靈長目人科人屬下的智人，而和我們同屬人屬的還有很多人類，其中最著名的就是尼安德特人了。智人和尼安德特人到底是什麼關係呢？我們通常認為智人在自然篩選中優勝，導致尼安德特人的滅絕。但是，問題並沒有那麼簡單。有些研究表明，我們和自己的「表親」之間還有著千絲萬縷的聯繫。
  • 尼安德特人的基因為了人類貢獻了什麼？
    ，基因滲入開始發揮著巨大作用。即便是尼安德特人的等位基因進入到智人體內沒有發揮出作用，但它卻是實實在在對智人的基因庫起到了豐富和多樣性的作用，為了智人在未來適應農業社會帶來的選擇壓力提供做那備選等位基因。而對比在2010公布的尼安德特人基因組，生存在亞歐大陸上的人類群體均具有著1%-4%的基因是來自尼安德特人的。
  • 新研究稱攜帶尼安德特人某種基因或降低新冠死亡風險
    一項新研究發現，攜帶從尼安德特人遺傳的某種基因版本的人感染新冠後，發展成嚴重疾病、住院和死亡的風險較低。大約6萬年前，我們的祖先與現在已經滅絕的人類近親交配後，OAS1基因就融入了人類基因組。而OAS1基因控制著一種名為OAS1的蛋白質，這種蛋白質參與人體對病毒的反應。研究人員表示，遺傳自尼安德特人的基因在社會上並不常見，但可以增強對新冠病毒的保護。這一發現與之前的研究相悖，此前發現，一組遺傳了尼安德特人的基因會增加患新冠重症的風險。加拿大麥吉爾大學領導的這項研究詳細研究了產生不同版本OAS1的基因密碼。