JAMA:美國國家科學院人類基因編輯原則

2020-11-29 生物谷


基因組編輯由於改善人類健康的巨大潛力越來越受到科學家們所關注。RNA引導CRISPR-Cas9基因組編輯系統在基因組編領域取得了重大突破，相比於早期的蛋白質引導技術，CRISPR-Cas9具有高效，低成本，操作簡易等特點。


科學的進步也引發了對於人類基因組編輯的擔憂，例如如何平衡潛在利益與意外傷害風險、如何規範基因組編輯的使用、如何尊重個人、國家和文化的不同視角，這些是否影響技術使用。一項新的來自美國國家科學院報告回答了這些問題，並提出對與人類基因組相關的專業設置、編輯監督與應用的建議：包括基礎實驗室研究、體細胞的臨床應用、未來潛在的生殖細胞臨床應用共3個方面。


第一，基礎實驗室研究


利用基因組編輯的

基礎研究

促進對基因功能，早期人類的發展，

幹細胞

，生殖生物學，基因與疾病之間的聯繫，以及癌症和其他疾病的理解。基因組編輯的基礎研究是在倫理規範和監管框架下進行的，包括地方和國家監督委員會，以確保實驗室的安全和保護捐贈組織和細胞研究的人的利益。報告認為，涉及體細胞和生殖細胞的

基礎研究

對於科學和醫學的進步是至關重要的，並建議在現有的監管結構下繼續進行這項研究。


第二，用於治療和預防疾病和殘疾的體細胞編輯


基因治療疾病的臨床應用已經取得了長足的進步，但新的基因組編輯技術已經大大加快了

基因治療

進展。例如，對化療等常規治療失敗的癌症患者使用CRISPR-Cas9修改免疫細胞的

臨床試驗

已獲得批准，體細胞基因組編輯在治療

遺傳

基礎疾病，如鐮狀細胞

貧血

和免疫缺陷疾病中應用。


基因組編輯的臨床應用可以在體內外進行。體外方法具有技術優勢，因為基因編輯的細胞可以通過功能評估後再返回病人體內；體內編輯仍然存在技術上的挑戰，如何實現有效的編輯和避免脫靶事件，這類試驗已經在B型血友病患者中開展。


基因組編輯的臨床應用包含於基因治療下，受到自20世紀90年代以來道德規範的監督。通過進行仔細和適當的監督，

基因治療

研究已獲得廣泛的公眾支持。報告認為，在現有的監管框架下，在治療或預防疾病或殘疾方面，體細胞基因組編輯的

臨床試驗

應繼續進行。


一個有爭議的方面，基因組編輯關注其潛在的用途用於修改身體性狀和獲得超能力。 例如，使用體細胞基因組編輯，以改善肌肉營養不良患者的肌肉組織將被視為恢復性治療，而使用相同的方法，對沒有相關病理個人應用將被視為"強化"。目前，這類應用的潛在風險較大並不應答被批准使用。未來其風險可能會減少，如何權衡好處與風險，將考驗未來的決策制定者。


第三，治療或預防疾病或殘疾的生殖細胞基因編輯


三分之一人類基因組編輯的潛在應用涉及改變生殖細胞，以防止嚴重的疾病或殘疾。種系基因編輯已在動物上成功，但主要技術挑戰仍然在開發技術的安全和可預見的人類使用方面。這項研究極具潛力，因為有數以千計的

遺傳

疾病是由單個基因突變引起的。當沒有其他合理的替代方案時，編輯生殖細胞可以減輕孩子的疾病負擔，讓準父母擁有基因相關的後代而無需將致病突變傳播給他們的孩子。


由於生殖系編輯會導致可繼承的

遺傳

變化，對其安全提出了更大的關注，也有人認為，生殖系基因編輯跨越道德底線。鑑於這些技術和社會的關注，報告的結論是，對於任何生殖編輯行為應保持謹慎，但謹慎並不意味著禁止。該報告建議，生殖細胞編輯的

臨床試驗

可以允許，但只有經過更多的研究，以滿足適當的風險/利益標準時才能授權這些試驗。



(1)缺乏其他合理的選擇


(2)對令人信服地證明進行基因編輯可緩解嚴重疾病


(3) 只轉化為在人群中普遍存在的基因變異，並且已知不存在副作用


(4) 風險和潛在的健康利益具備可靠的臨床前和臨床數據



(6) 長期多代後續綜合計劃


(7) 通過公眾健康和社會福利和風險評估


原文出處：


Richard O. Hynes et al. Toward Responsible Human Genome Editing. JAMA. 2017-4-10.

相關會議推薦


2017（第四屆）基因編輯與臨床應用研討會

會議時間：2017.6.9 -6.10      會議地點：上海

會議詳情： http://meeting.bioon.com/2017geneediting/?__token=bpc-zixundibu

相關焦點

  • 人類基因編輯技術基本原則提出
    中國證券網訊 從中國科學院獲悉，人類基因編輯研究委員會日前在美國華盛頓正式就人類基因編輯的科學技術、倫理與監管向全世界發布研究報告，並從基礎研究、體細胞、生殖細胞／胚胎基因編輯三方面提出相關原則。
  • 【科技日報】人類基因編輯技術有了基本原則
    ，人類基因編輯研究委員會2月15日在美國華盛頓正式就人類基因編輯的科學技術、倫理與監管向全世界發布研究報告，並從基礎研究、體細胞、生殖細胞／胚胎基因編輯三方面提出相關原則。　　近年來，基因編輯技術因能夠實現對特定DNA片段的敲除、加入而備受科學家青睞。它推動了科學研究，但也對社會倫理和人類安全提出了挑戰。裴端卿介紹，此次報告提出的基本原則，不僅代表基因編輯領域科學家的共識，還代表了全球頂級的倫理學家、社會學家、哲學家、社會活動家的廣泛共識。「這些原則有望為科學界對相關問題探索提供可接受的權威性依據。」
  • 基因編輯技術是否應受限? 美國科學院這麼說
    海外網11月26日電 基因編輯技術到底應不應該受限？美國國家科學院在一份報告中給出了解答和建議。　　11月26日上午，來自深圳的賀建奎團隊宣布，一對名為露露和娜娜的基因編輯嬰兒已於11月在中國健康誕生，這對雙胞胎的一個基因經過修改，使她們出生後即能天然抵抗愛滋病。這個消息，引發了公眾對人類基因編輯中的倫理話題的討論。
  • 人類基因編輯研究報告全球發布 提出科學、倫理與監管基本原則
    美國華盛頓時間2月14日11點（北京時間2月15日0點），人類基因編輯研究委員會正式就人類基因編輯的科學技術、倫理與監管向全世界發布研究報告。報告將人類基因編輯分為基礎研究、體細胞、生殖細胞/胚胎基因編輯三大部分，分別就這三方面的科學問題、倫理問題以及監管問題進行了討論並提出相關原則。
  • 人類基因編輯技術基本原則確立 3隻概念股受關注
    據媒體報導，人類基因編輯研究委員會15日在美國華盛頓正式就人類基因編輯的科學技術、倫理與監管向全世界發布研究報告，並從基礎研究、體細胞、生殖細胞/胚胎基因編輯三方面提出相關原則。中科院廣州生物醫藥與健康研究院研究員裴端卿作為委員會中唯一一位中國學者，全程參與了研究討論工作。
  • 人類基因編輯技術基本原則確立 基因編輯概念龍頭一覽
    養老金委託投資運營已開始 入市規模或達1080億元　　=====全文閱讀=====　　至誠網(www.zhicheng.com)02月17日訊　　據媒體報導，人類基因編輯研究委員會15日在美國華盛頓正式就人類基因編輯的科學技術、倫理與監管向全世界發布研究報告，並從基礎研究、體細胞、生殖細胞/胚胎基因編輯三方面提出相關原則。
  • 人類基因編輯技術不能「為所欲為」
    人民網北京2月15日電 （趙永新 趙竹青）2月15日零點（華盛頓時間2017年2月14日11時），人類基因編輯研究委員會就人類基因編輯的科學技術、倫理與監管，向全世界發布其研究報告（以下簡稱「報告」）指出，人類基因編輯這一技術利器不能「為所欲為」，必須「按規矩行事」，嚴格遵守相關原則和標準。
  • 基因編輯再創奇蹟有望根治血友病 人類如何打開潘多拉之盒
    在第八屆中美臨床與轉化醫院國際論壇上，上海遺傳疾病研究所所長曾凡一教授發表《美國科學院關於基因編輯：科學、倫理與管理》的演講，對上述報告主旨作了專業詮釋。美國的重組DNA諮詢委員會必須提供公眾討論基因治療的場所，由聯邦社會委員會主持，會議向公眾開放。英法等其他國家也可以有正式的投票或者聽證會機制，確保接受不同的觀點。人類基因組編輯是一把雙刃劍，存在相關不同層面的科學和倫理問題，應該管控它的應用，以促進其恰當使用、避免誤用。
  • 基因編輯是什麼意思?世界首例免疫愛滋病的基因編輯嬰兒誕生
    2014年，南京大學的研究人員宣布成功創造出定向突變的基因工程猴，這是有記錄以來首次在非人類靈長目動物身上成功使用此項技術。（來源百度百科） 人民網深圳11月26日電 11月26日，來自中國深圳的科學家賀建奎在第二屆國際人類基因組編輯峰會召開前一天宣布，一對名為露露和娜娜的基因編輯嬰兒於11月在中國健康誕生。
  • 人類基因組編輯國際峰會委員會:遺傳基因編輯須遵循十條原則
    人類基因組編輯國際峰會委員會：遺傳基因編輯須遵循十條原則 阮曉/@中國新聞網 2018-11-27 13:11
  • 人類基因編輯倫理"紅線":禁止生殖目的實驗
    人類基因編輯技術掀起的熱潮正在席捲全球，但隨之而來的是巨大的不安與批評。基因編輯應該向何處發展？是否應該暫緩甚至禁止？是否會導致「定製嬰兒」？人類基因編輯國際峰會3日在華盛頓發表聲明，明確劃出了一道不得逾越的「紅線」：禁止出於生殖目的而使用基因編輯技術改變人類胚胎或生殖細胞。
  • 人類基因編輯實驗的法律規制
    〔23�〕相比之下，目前，人類胚胎基因編輯實驗的技術風險更為巨大。 在美國的米塔利波夫團隊進行的美國第一例人類胚胎基因改造實驗中，依然存在近三成的脫靶問題或"混雜"現象。如果一切順利，英國將成為世界上第一個允許"三親嬰兒"出生的國家。〔67�〕2016年2月1日，HFEA批准了一項人類胚胎基因編輯實驗，目的是找到在人類生育早期起到關鍵作用的基因。 HFEA強調，該實驗只能以研究為目的，不能將編輯後的人類胚胎植入女性體內。〔68�〕可以看出，在人類胚胎基因編輯實驗上，英國已經走得更遠。
  • 美國首次對人類胚胎進行基因編輯,或能消除家族遺傳病
    美國在2017年初對基因編輯技術謹慎放開後，國內科學家就開始在該領域內邁出大步伐。據美國有線電視新聞網（CNN）報導，俄勒岡衛生科學大學的科學家舒赫拉特•米塔利波夫（Shoukhrat Mitalipov）團隊使用基因編輯技術進行了美國首例轉基因人類胚胎實驗。由於牽扯道德倫理問題，人類胚胎研究屢屢處於爭議之中。
  • 世界首例免疫愛滋病的基因編輯嬰兒在中國誕生
    據人民網11月26日報導，11月26日，來自中國深圳的科學家賀建奎在第二屆國際人類基因組編輯峰會召開前一天宣布，一對名為露露和娜娜的基因編輯嬰兒於11月在中國健康誕生。這對雙胞胎的一個基因經過修改，使她們出生後即能天然抵抗愛滋病。這是世界首例免疫愛滋病的基因編輯嬰兒，也意味著中國在基因編輯技術用於疾病預防領域實現歷史性突破。
  • 基因編輯事件後成立委員會重拳出擊基因編輯人體實驗
    9月3日《Nature》發表新聞：有影響力的專家組說，「 CRISPR嬰兒」的風險仍然很高 一項備受矚目的國際委員會指出，在人類胚胎中編輯基因有一天可以防止某些嚴重的遺傳疾病從父母傳給孩子 這些建議在9月3日的由美國國家醫學科學院，美國國家科學院和英國皇家學會召集的十個國家的專家報告中提出。文件加入了近年來編寫的大量報告，這些報告反對在研究人員能夠解決安全隱患之前，禁止在診所使用基因編輯，並且公眾有機會就道德和社會問題發表評論。
  • 世界首例免疫愛滋病的基因編輯嬰兒在中國誕生(圖)
    賀建奎實驗室 供圖　　這次編輯峰會於2018年11月27—29日由美國國家科學院、美國國家醫學院、英國倫敦皇家學會和香港科學院在香港聯合舉辦。據賀建奎介紹，基因編輯手術比起常規試管嬰兒多一個步驟，即在受精卵時期，把Cas9 蛋白和特定的引導序列，用5微米、約頭髮二十分之一細的針注射到還處於單細胞的受精卵裡。
  • 基因編輯技術人類的災難/福音
    謝謝主席，大家好：我方觀點是基因編輯是人類福音。基因編輯，是一種新興的比較精確的能對生物體基因組特定目標基因進行修飾的一種基因工程技術。基於此，我們應當明確，我們今天的討論範圍不應當局限於人類生殖細胞的基因編輯。
  • 2015年基因編輯技術重大成果:首次修改人類胚胎基因
    中國日報網12月30日電（蔡東海）基因編輯是2015年被廣為談論的一個話題，特別是基於CRISPR/Cas9的基因編輯技術，打開了基因缺陷治療和預防疾病蔓延的大門。從老鼠到人類胚胎，科學家已經進行廣泛的試驗。美國財經科技網站商業內幕網（Business Insider）12月28日評出2015年度基因編輯技術重大科技成果。
  • 國家基因庫參與人類胚胎基因編輯研究—新聞—科學網
    國家基因庫參與人類胚胎基因編輯研究在中國、美國、韓國的國際合作組的通力協作下，科學家第一次成功的利用CRISPR-Cas9系統在人類早期胚胎中對導致肥厚型心肌病的基因突變進行了安全修復。 肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy，HCM），是以心室肌肥厚為突出特徵的原發性心肌病，患病率約為 1／500，是一種全球性疾病，也是青壯年運動員猝死的主要原因之一。
  • 一對基因編輯雙胞胎在中國誕生 能天然抵抗愛滋病
    賀建奎實驗室 供圖　　人民網深圳11月26日電11月26日，來自中國深圳的科學家賀建奎在第二屆國際人類基因組編輯峰會召開前一天宣布，一對名為露露和娜娜的基因編輯嬰兒於11月在中國健康誕生。這對雙胞胎的一個基因經過修改，使她們出生後即能天然抵抗愛滋病。這是世界首例免疫愛滋病的基因編輯嬰兒，也意味著中國在基因編輯技術用於疾病預防領域實現歷史性突破。