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也許是個例，但依然有很多病人出現診斷後卻找不到病因的情況，所以，全球頂尖醫生和科學家們一直在尋找新的致病基因，以幫助他們為什麼會有這種情況出現。
通常，最初的線索來自於基因測試，這些測試揭示了醫生在孩子身上看到的某個基因的變化或突變，而不是他們的父母。正是這些困惑帶來了近日發表在《美國人類遺傳學雜誌》上的一項新研究。
包括貝勒醫學院(Baylor College of Medicine)、達納-法伯癌症研究所(Dana-Farber Cancer Institute)和其他機構研究人員在內的多學科研究小組發現，BICRA基因是一種與神經發育障礙有關的新致病基因，並發現了BICRA在人類和果蠅的神經發育中發揮作用的證據。
這些發現為病人提供了答案，並向醫生和科學家揭示了BICRA如何工作的新見解，為未來為病人制定個性化的醫療計劃提供多種可能。
BICRA突變與人類神經發育障礙有關
研究人員發現的第一個患者出現了未確診的神經缺陷，包括神經發育遲緩和其他特徵，這與在Coffin-Siris症候群患者中觀察到的相似但又不完全相同。遺傳學研究表明，病人的BICRA基因發生了突變。
「在線GeneMatcher基因匹配工具的幫助下，研究人員發現條件相似的11個患者攜帶BICRA基因變異體。」共同通訊作者、貝勒分子和人類遺傳學傑出服務教授及德克薩斯兒童醫院簡和丹神經學研究所的成員Hugo Bellen博士說。這些人表現出神經發育表型，包括發育遲緩、智力障礙、自閉症譜系障礙、行為異常以及畸形特徵。
在這12例患者中，BICRA突變都是新的，他們不是從父母那裡繼承來的。一些突變導致BICRA蛋白功能的喪失。
「進一步的分析表明，BICRA基因突變可以在主導形態下導致疾病——基因組中兩個BICRA基因副本中的一個突變就足以導致疾病了。」共同第一作者、Bellen實驗室的博士後Scott Barish博士說。
這項工作是與丹那-法伯癌症研究所和哈佛醫學院的Cigall Kadoch博士的實驗室合作完成的。
斑馬魚和果蠅將BICRA與神經發育聯繫在一起
為了研究BICRA基因與患者身上觀察到的特徵之間的潛在聯繫，研究人員轉向了斑馬魚和果蠅。
「我們與俄勒岡大學蒙特·韋斯特菲爾德博士和約翰·波斯特韋特博士合作，他們運營著斑馬魚核心未診斷疾病網絡。他們在斑馬魚的BICRA中製造了一個突變，模仿了其中一個病人的突變。」Barish說，「攜帶突變基因的斑馬魚表現出顱面缺損，與在病人身上觀察到的面部特徵相似。」
貝勒霍華德休斯醫學研究所的研究員貝倫說:「在果蠅中，我們發現BICRA在幼蟲和成年果蠅的神經元核和神經膠質中都有表達。」
「最後確認BICRA是一種致病基因，可能會加快其他致病基因被確認的速度。」共同通訊作者、貝勒大學分子和人類遺傳學副教授Daryl Scott博士說。
編譯/前瞻經濟學人APP資訊組
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