華聲在線2月28日訊 每年2月份的最後一天是國際罕見病日。今天，中信湘雅生殖與遺傳專科醫院舉行系列科普活動，該院終身榮譽院長、首席科學家盧光琇為病友進行了生育指導講座，同時還公布了該院歷年來接診的罕見病患者及其家系成員中，排名前十的罕見病名單。
179種罕見病實現健康生育
彭佑(化名)的女兒樂樂被確診患上了戈謝病，這是常染色體隱性遺傳性疾病，也是罕見病中的一種。戈謝病讓3歲4個月的樂樂生長發育遲緩，現在身高只相當於一歲多的孩子。「我和她爸爸都是戈謝病的攜帶者，所以孩子是患者。」彭佑透露。
今天，彭佑帶著孩子來到中信湘雅醫院，希望通過試管嬰兒技術，再生育一個健康的寶寶，也為樂樂提供造血幹細胞移植的臍帶血。
彭佑的願望可能實現。據中信湘雅醫院院長林戈介紹，截至目前，179種罕見病(189個基因)已能在該院通過第三代試管嬰兒技術實現健康生育。
我國約有1000萬名罕見病患者
罕見病是指患病率低於0.65‰-1‰的一類疾病，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命，80%屬於遺傳。目前，國際確認的罕見病近7000種。
中國有大約1000萬名罕見病患者。林戈介紹，罕見病暫時不能根治，最好的預防辦法是防止患兒的出生，可通過產前診斷和植入前遺傳學診斷/篩查(PGD/PGS)達到生育健康孩子的目的。
三湘都市報·華聲在線記者 李琪 通訊員 董雷
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這些罕見病「常見」
中信湘雅醫院遺傳中心主任譚躍球教授介紹，該院以近年來遺傳諮詢門診近28000例罕見病及其家系成員接診病例數量為基礎，組織多名專家整理出了湖南及周邊地區常見罕見病排名，並首次向社會公布。
根據該院發布的榜單，地中海貧血、假肥大型進行性肌營養不良症、成人多囊腎、甲型血友病、脊肌萎縮症、腎上腺皮質增生症、遺傳性耳聾、白化病、肝豆狀核變性、結節性硬化症佔據榜單前十名。