治療多囊腎病重大突破全球首例阻斷致病基因寶寶誕生

治療多囊腎病重大突破全球首例阻斷致病基因寶寶誕生

來源：新民網      記者：李若楠     新民網編輯：周春晟    2016-08-10 16:15

圖說：多囊腎病。網絡圖

　　【新民網·最新報導】8月3日上午，隨著一聲振奮人心的洪亮啼哭聲，國內首例應用MALBAC單細胞擴增及胚胎植入前遺傳診斷技術（PGD，第三代試管嬰兒技術），阻斷了多囊腎病遺傳的嬰兒，在二軍大長徵醫院順利降生，這也是全球多囊腎病患者中第一例應用胚胎植入前遺傳診斷技術生下的健康新生兒。

　　長徵醫院腎臟內科梅長林教授介紹說，常染色體顯性多囊腎病（常被簡稱為多囊腎病）是人類最常見的單基因遺傳性腎病，發病率在1‰～2‰，我國約有150萬患者。患者年輕時即出現高血壓，隨之出現腎結石、感染、出血等症狀。60歲時50%以上患者進入終末期腎衰竭，只能依賴透析或腎移植維持生命。此外，多囊腎病還引起肝臟、胰腺、卵巢等器官囊腫；部分患者甚至會出現顱內動脈瘤、結腸憩室、心瓣膜病等嚴重合併症，因此，多囊腎病是一種嚴重危害人類健康的疾病。

　　多囊腎病又是一種遺傳性疾病，患者子代發病率為50%，男女均可患病。在我國人口眾多的國度裡，可以說每天都有新的多囊腎病「患者」出生。現代醫學研究已經明確導致多囊腎病的致病基因有兩個，分別稱為PKD1和PKD2。令人遺憾的是多囊腎病發病機制至今尚未闡明，還沒有一種十分有效的藥物或治療方法能夠控制疾病的進展。另一方面，由於疾病的遺傳特性，越來越多的患者不再考慮生育下一代，給個人和家庭帶來了極大的痛苦和精神壓力。

　　「多囊腎病致病基因結構複雜，存在多個假基因，使得基因診斷多囊腎病十分困難。」梅長林教授表示，儘管近年來基因測序技術取得了飛速發展，生殖醫學技術也有了長足進步，但利用植入前胚胎遺傳診斷技術阻斷多囊腎病基因遺傳仍困難重重。

　　記者了解到，從2010年起，由梅長林教授領銜的上海長徵醫院腎內科課題組在開展多項臨床治療多囊腎病研究的同時，開始探索能否採用生殖幹預的方式來阻斷多囊腎病的遺傳。2014年，終於成功建立了成熟、準確、行之有效的多囊腎病基因檢測技術平臺，檢出率及準確性達到了國際同類領先水平。

　　兩年來，長徵醫院生殖醫學中心與多囊腎病診治中心強強聯合，為已經明確基因診斷的多囊腎病患者實施了胚胎植入前遺傳診斷試管嬰兒技術。其中MALBAC單細胞分析技術有效實現了通過極少量細胞來檢測胚胎是否攜帶致病基因這一關鍵目標，使得應用胚胎植入前遺傳診斷技術幹預多囊腎病遺傳治療流程得以快速、準確的開展。

　　31歲的沈女士由於母親已知患有多囊腎病，很早就檢查發現其本人也遺傳有多囊腎病。疾病使得她早早背上了沉重的思想包袱，婚後迫切希望孕育健康下一代。

　　經過周密的方案討論，長徵醫院生殖遺傳中心主任李文為沈女士實施了體外受精、胚胎培養、活檢取材、基因檢測篩選等一系列輔助生殖操作，最後成功篩選出1個染色體正常、不攜帶致病基因突變的健康胚胎植入到患者體內，並在孕19周時進行了羊水穿刺復檢確認不攜帶致病基因突變。8月3日，沈女士剖宮產下一個4090克的健康女嬰，國內首例應用胚胎植入前遺傳診斷技術的孕婦產子的紀錄誕生了。

　　據生殖遺傳中心主任李文透露，除了沈女士外，目前還有8例多囊腎病家庭正在進行輔助生殖操作中，已有2例成功植入，已經懷孕。（新民晚報新民網 李若楠）