吸菸能引發多種疾病，例如慢性阻塞性肺疾病，癌症和心臟病等等。關於吸菸對健康造成的影響大眾已經耳熟能詳，今天我們來分享一下與吸菸相關的遺傳學冷知識。
熱點
全基因組表觀遺傳學關聯研究EWAS
表觀遺傳學的關聯研究是對不同個體中可量化的表觀遺傳學標記（如DNA甲基化）進行全基因組範圍的分析，並得到表觀遺傳學變化與特定可識別表型/性狀之間的關聯。當特定基因位點的DNA甲基化水平發生改變，從而將受表型影響的患者與健康對照個體區分開時，則被認為已經發生了與該表型有因果關係，或發生與此相關的表觀遺傳水平的紊亂。
吸菸與DNA甲基化和肺功能降低存在因果關係
通常，吸菸是導致肺部疾病的主要危險因素。由於吸菸還與DNA甲基化改變有關，那麼甲基化變化是否也與肺功能相關呢？
UK BioBank的321,047個受試者的全基因組關聯研究發現，其中與吸菸相關的18個CpG甲基化位點影響神經系統，細胞凋亡和腫瘤抑制等相關基因的功能，孟德爾隨機化方法表明肺功能與基因表達，以及吸菸相關的DNA甲基化之間存在共同的因果作用。
DNA甲基化通過吸菸間接影響肺功能的推定關係
曾經吸菸造成的甲基化印記長期留在體內.
吸菸者在戒菸後的長達數十年間，都會長期患有腫瘤、慢阻肺和中風等慢性病的風險。雖然造成這些長期影響的分子機制仍不清楚，但DNA甲基化變化可能是造成這種風險的重要因素。
在2,568名以往吸菸者和從不吸菸者進行長達30年的跟蹤隨訪，前瞻性探討吸菸者在戒菸後體內DNA甲基化隨時間的變化關係。結果發現，大多數CpG的甲基化水平在戒菸後5年內恢復到與從未吸菸者相似的的甲基化水平；但仍有19個基因的36個CpG甲基化在戒菸的30年後仍能留有不可磨滅的甲基化印記。
孕婦產前菸草暴露影響傳遞至兒童學齡前
針對美國兒童早期發展研究組織的一項跟蹤研究發現，從五歲以下兒童血液中含有其母親在懷孕期間是否吸菸的分子證據。
約翰·霍普金斯大學通過對572位3-5歲兒童臍帶血和外周血的DNA甲基化晶片檢測發現，兒童體內有26個CpG位點的甲基化水平與其母親產前吸菸密切相關。這些發現表明，在兒童時期獲得的血液來源的DNA甲基化一直是傳遞並保留了其在產前子宮環境內就受到了母親吸菸或暴露於吸菸環境的危害健康影響。
孕婦產前暴露於吸菸環境，長期影響胎兒體內DNA甲基化水平
目前，藉助各種強有力的基因組學工具，人們已經通過群體基因組學、表觀遺傳學更清晰的了解到吸菸對健康的風險和如何影響人們健康的。正如其他醫學研究領域一樣，基因組學技術將在今後的醫學研究及個人健康管理中扮演越來越重要的作用。