端粒是在染色體末端發現的重複的非編碼DNA序列，就像保護帽一樣，可以保護染色體末端免於降解和融合，使重要的遺傳信息不致丟失。隨著細胞的不斷分裂，端粒長度（TL）會隨時間逐漸縮短，最終觸發細胞衰老，因此TL長期以來也一直被認為是人類衰老和疾病的重要生物標誌物。
正常衰老與端粒縮短有關，而端粒縮短與死亡率和與年齡有關的疾病相關。但端粒縮短，衰老與疾病之間的關係目前仍不完全清楚，且由於有關端粒長度與健康之間關係的大多數研究僅在血液中進行，因此也存在一個問題，血細胞中的端粒是否可以替代其他組織中的？
近日，來自美國芝加哥大學的研究人員通過對952個個體的共6000多種不同組織的端粒長度進行檢測，發現遺傳變異影響多種組織類型中的TL，全血中的TL具有足夠的代表性，且TL與年齡、種族、性別等，以及慢性疾病的發生風險相關。相關研究結果於9月11日發表在《Science》上。
研究人員測量並使用Luminex分析了952名基因型組織表達（GTEx）項目捐贈者（已故，年齡20至70歲）的25種組織類型中的相對TL（RTL，相對於標準樣品的端粒重複豐度）。之後使用線性混合模型分析了RTL和年齡、性別、民族等協變量之間的關係，對TL變異的來源，年齡、組織類型與TL之間的關係以及TL的生物學決定因素和相關性進行了研究，並對全血TL能否作為其他組織類型TL的替代物進行了評估。
人體組織中的TL
對各種人類組織類型中的TL分析表明，RTL在全血中最短，在睪丸中最長，組織RTL可分為三個聚類：中胚層和外胚層（如肌肉和皮膚）、內胚層起源的組織（如胃和肺）以及甲狀腺和腦小腦。而這種組織類型中TL的差異可能是由於整個組織的內在因素（細胞分裂率和病史等）和外在因素（對環境暴露的響應）變化而導致的。
TLs在不同的人體組織類型之間存在差異，但在不同的組織類型之間存在相關性
研究還發現，全血的RTL與23種組織類型中的15種組織特異性RTL呈正相關性，這也表明全血中的TL可以代表許多組織類型中TL。此外，TL在個體間也各不相同，相比男性，女性的端粒更長；種族方面，非洲血統的個體在許多組織類型中具有更長的TL；BMI和吸菸狀態也與較短的RTL相關；24個組織中，RTL與21種組織類型的年齡呈負相關性。
多數組織中年齡與TL呈負相關，在端粒較短的組織中相關性最強
研究人員檢查了常見的與年齡相關的慢性疾病與組織內和跨組織的RTL之間的關聯，發現2型糖尿病與所有組織的RTL較短以及胰腺RTL和冠狀動脈RTL較短有關；多數慢性疾病與所有組織以及睪丸，冠狀動脈，腎皮質和小腦的RTL縮短相關。但其未觀察到RTL與癌症病史之間的任何關聯。
文章的通訊作者Brandon L. Pierce說：「這些結果將有助於研究人員了解端粒長度的哪些方面是由於遺傳所導致的，哪些方面可能會受到人們生活方式、環境暴露等的影響。反過來，這也將讓科學家更容易研究和了解特定生物標記物在衰老和疾病中的作用 。」