8月初，一組研究人員利用CRISPR-Cas9基因編輯技術在人體胚胎中糾正了引發肥厚型心肌病的基因突變，這是第一次成功利用CRISPR-Cas9技術在人類早期胚胎發育過程中修復疾病基因突變，來自暨南大學粵港澳中樞神經再生研究院，埃默裡大學的幾位學者在Cell Stem Cell雜誌上發文，點評了這一最新成果。
8月初，一組研究人員利用CRISPR-Cas9基因編輯技術在人體胚胎中糾正了引發肥厚型心肌病的基因突變，這是第一次成功利用CRISPR-Cas9技術在人類早期胚胎發育過程中修復疾病基因突變（公布於Nature雜誌），令不少人激動不已。《Nature》頭條：包括中國學者在內的研究組利用CRISPR成功實現人體胚胎編輯
來自暨南大學粵港澳中樞神經再生研究院，埃默裡大學的李施華（Shihua Li，音譯）教授，李曉江（Xiao-Jiang Li，音譯）教授本月在Cell Stem Cell雜誌上發文：「CRISPR: Established Editor of Human Embryos?」，點評了這一最新成果。
新成果的意義和突破
之前的文章主要是針對的是一種稱為MYBPC3的基因突變，這種突變導致心臟肌肉增厚，從而引發肥厚型心肌病（HCM）。實驗結果表明，在實驗組中的58個受試胚胎中，有42個胚胎沒有攜帶肥厚型心肌病致病基因突變，佔比74.2%。如前所述，如果不進行基因編輯處理，在50%精子正常的情況下，受精卵正常的概率是50%。也就說，這項研究通過基因編輯將產生完全正常的胚胎的比例從50%提高到了74.2%。而另外27.6%也就是16個胚胎引入了一些非預期的插入或缺失突變。
這項研究被認為從兩個方面取得了新突破：一是該實驗的胚胎數量最多，超過了之前報導的別國科學家編輯的胚胎數；二是實驗證明，在糾正導致遺傳性疾病的缺陷基因過程中，CRISPR技術既安全又高效。
此前的一些胚胎編輯實驗，科學家們認為由於胚胎數量的局限，實驗結果顯示，CRISPR編輯胚胎既能帶來脫靶效應，在錯誤位點編輯基因，具有「不安全性」；又不能對所有胚胎細胞的目標DNA進行編輯，一部分沒有成功編輯的細胞「混雜」其中，意味著CRISPR編輯胚胎的效率不高，不能100%編輯。
而新研究證明CRISPR技術在編輯胚胎時完全能避免脫靶性副作用和沒被編輯細胞的「混雜」，研究人員通過向即將開始受精形成胚胎的卵細胞注射可編輯基因的化學物質，從原理上證明，CRISPR編輯胚胎完全可行。新研究比之前的任何同類研究都更進了一步。
利用CRISPR治療亨廷頓舞蹈症
李曉江教授研究組今年6月也發表了一項通過CRISPR-Cas9基因編輯技術治療亨廷頓舞蹈症的新成果：研究人員在9個月大的亨丁頓舞蹈症模式小鼠中利用通過一種病毒載體運送的CRISPR/Cas9切除它們的腦細胞中的mHTT基因的一部分。幾周後，在大腦中接受這種病毒載體注射的地方，這些蛋白聚集物幾乎消失了。此外，這些小鼠的運動能力得到改善，不過沒有恢復到健康小鼠的水平。
為了讓CRISPR/Cas9進入腦細胞，這些研究人員利用了一種廣泛使用的基於腺相關病毒（AAV）的基因治療載體。他們將攜帶CRISPR/Cas9的AAV病毒載體注射到9個月大的亨丁頓舞蹈症模式小鼠的大腦紋狀體區域中。
李曉江教授表示儘管還需開展安全性和長期效果測試，但是這些發現為治療亨丁頓舞蹈症和其他的遺傳性神經退行性疾病打開新的途徑。
原文標題
CRISPR: Established Editor of Human Embryos?