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基因表達方式的變化造就了動物的多樣性及其進化。被稱為「增強子」的特定DNA序列控制著發育過程中基因表達的位置、時間和強度。因此,研究增強子有助於更好地了解進化是如何發生的。
除推動物種進化外,增強子突變還與80%以上的人類疾病有關。
德國海德堡歐洲分子生物學實驗室(EMBL)的組長Justin Crocker說:「我們所看到的生物多樣性在很大程度上是由增強子的變化引起的。理解並預測氣候變化時期的物種進化是一項重要的任務,因為在這個時期,許多動物都面臨著適應環境變化的壓力。」
為了解增強子如何在基因組中編碼以及重新編碼它們的難度,Crocker領導的研究小組在果蠅的特定增強子中製造突變。結果發現,控制果蠅毛髮生長方式的增強子所包含的信息比預期的要多得多。相關論文於當地時間10月14日發表在《自然》雜誌上。
這些發現可能也有助於理解人類疾病,提示我們需要重新評估增強子對人類健康的貢獻。
「每當我們改變增強子序列的一個鹼基,它所驅動的基因表達模式就會產生顯著改變,」 論文的第一作者、EMBL的博士生Timothy Fuqua解釋說。「我們發現幾乎所有的增強子突變都改變了基因表達模式的不同方面。例如,某個突變不僅控制了基因在果蠅體內表達的位置,還控制了基因表達的時間和程度。」
這些結果與之前人們對增強子的了解相矛盾。研究人員認為,這些複雜的基因表達模式是由附著在增強子上的不同蛋白造成的。本次實驗結果為這一觀點提供了支持。
重要的是,增強子編碼信息的密度也限制了動物的進化。此外,研究還表明,每一種突變都有一定可能發生,這給科學家們提供了「進化可能走向何方」的洞見。
Fuqua說:「我們可以利用這些信息來預測野生果蠅的基因表達模式,還可以重新評估增強子對人類健康的貢獻。」
在這項研究中,科學家們在特定增強子中製造了700多種獨特的、隨機產生的突變。Fuqua強調道:「過去從來沒有人對這麼多的增強子變異進行深度研究,這就好像進化就發生在我們眼前!」
編譯:花花 審稿:西莫 責編:陳之涵
期刊來源:《自然》
期刊編號:0028-0836
原文連結:https://www.sciencedaily.com/releases/2020/10/201014114642.htm
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