陳根：基因揭秘，為什么女性擁有睪丸？

2020-10-18 陳述根本

文/陳根

性發育障礙/差異(DSD, Differences in sexual development)是指在染色體性別XY或XX(通常是男性和女性)與解剖學某些方面之間存在不匹配的遺傳條件(例如攜帶XY染色體出生的女性或攜帶染色體XX出生的男性)。

近日，在《美國國家科學院院刊》上發表的一篇論文中，弗朗西斯克裡克研究所(Francis Crick Institute)、巴斯德研究所(Institut Pasteur)和他們的臨床合作研究人員研究了一種複雜的情況，在這個情況中，帶有兩個X染色體的人(典型的女性)擁有睪丸組織，而不是卵巢或兩者都有的性腺，從而揭開了性發育障礙/差異的謎團。 

  

研究人員通過分析78名患有這種罕見疾病的兒童的DNA，其中，9%的兒童發生了基因突變，影響了另一種被稱為Wilms Tumor 1 (WT1)的基因的特定部分，這種基因並不位於性染色體上，而是位於另外22對染色體的其中一對上。

通過人類細胞培養發現，這些變化幹擾了促進男性睪丸或女性卵巢形成之間的微妙平衡，這種不平衡抑制了對卵巢發育很重要的蛋白(β-CATENIN)，導致這種平衡轉向有利於睪丸組織的發育。

此外，WT1基因似乎有雙重功能，它可以產生一種蛋白質，這種蛋白質的一部分有助於男性的發育，而其他部分則有助於女性的發育。即使我們擁有男性或是女性的染色體，這兩種功能的平衡發生微小變化之後似乎也會改變性器官的發育方式。

巴黎巴斯德研究所人類發育遺傳學組組長Anu Bashamboo表示，了解性別障礙的根本原因有助於更容易地確定難以診斷的疾病，並幫助家庭和醫生做出更明智的治療和管理決策。

我們一般認為，我們的基因存儲著構建人類身體信息的藍圖，可以決定我們全部身體、生理以及心理特徵，也就是說掌握了基因就可以克隆出一模一樣的生物體。

但這樣的認知又似乎太過於簡單，過於黑白分明，基因的世界其實要比這複雜和混亂得多，事實上大部分基因儲存的信息更像是菜譜，菜譜規定了生產菜品的流程，但是沒辦法保證每一道菜的成品規格都一模一樣。基因對人類的建構和塑造或許比我們想像的還要具有可能性，這也正是醫學不斷前進的意義所在。

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