基因的多效性 —— 單個基因影響多種表型

2021-02-23 浙江生物

     在多種情況下,單個基因會影響生物體的多種特徵,這種單基因對多種遺傳特徵產生影響的現象稱為基因的多效性。

     人類基因多效性的一個典型例子就是鐮刀形細胞貧血症。這是一種由一對等位基因(HbA , Hb S ) 決定的具有多種病症的遺傳紊亂。隱性基因 Hb S 最直接的效應就是紅細胞產生不正常的血紅蛋白分子,這些分子易於彼此連接和結晶,尤其是當患者處於高海拔、用力過度或是呼吸困難等異常情況下,血液中氧濃度過低的時刻。當血紅蛋白結晶之後,正常的圓盤形的紅細胞變成了鐮刀形,鐮刀形紅細胞很快會被人體自身組織破壞,從而造成體內紅細胞的數量銳減,出現貧血、身體瘦弱。同樣,由於鐮刀形紅細胞不能在血管中通暢地流動、容易在血管中聚積,造成毛細血管的堵塞,身體的血液循環不暢引起周期性的發燒,巨痛和對各種器官 ( 包括心、腦、腎 ) 的損害。在脾臟中的堆積也會對它造成損害。據估計每年死於鐮形細胞貧血症的人有 100000 之多。

    在大多數情況下,只有鐮形細胞貧血症基因 H65 的純合子 (Hb S H b S ) 才會發病。雜合子 (Hb AHb S ) 和無鐮刀形細胞貧血症等位基因的人 (Hb A Hb A ) 是健康的,雖然,在極少數情況下,當血液中的氧濃度急劇減少 ( 比如在高海拔地區 ) 時,他們也會經歷一些短暫的相似病症,這種情況是由於正常基因 Hb A 與鐮刀形等位基因 H b S 發生了協同作用而引起的。等位基因雜合體 (Hb A, Hb S) 的血液中既有鐮刀形紅細胞也有正常的紅細胞。鐮形細胞貧血症在黑人中的發病率很高,大約有 1/500 的美國黑人兒童患有這種疾病,美國白人中的發病率很低。 1/10 的美國黑人是 Hbs 的攜帶者,自身並不發病,但是可以將致病基因傳給他們的後代。

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