通過卵巢超聲圖像預測生殖系BRCA1-2狀態放射基因組學

2020-10-10 自由的跳跳蛙

Germline BRCA 1-2 status prediction through ovarian ultrasound images radiogenomics: a hypothesis generating study (PROBE study).

影響因子： 3.998PMID：33020566期刊年卷：Sci Rep 2020 Oct 05;10(1)綜合性期刊三區 綜合性期刊 Q1 12/64DOI：10.1038/s41598-020-73505-2
作者列表: Nero C, Ciccarone F, Boldrini L, Lenkowicz J, Paris I, Capoluongo ED, Testa AC, Fagotti A, Valentini V, Scambia G,

Radiogenomics is a specific application of radiomics where imaging features are linked to genomic profiles. We aim to develop a radiogenomics model based on ovarian US images for predicting germline BRCA1/2 gene status in women with healthy ovaries. From January 2013 to December 2017 a total of 255 patients addressed to germline BRCA1/2 testing and pelvic US documenting normal ovaries, were retrospectively included. Feature selection for univariate analysis was carried out via correlation analysis. Multivariable analysis for classification of germline BRCA1/2 status was then carried out via logistic regression, support vector machine, ensemble of decision trees and automated machine learning pipelines. Data were split into a training (75%) and a testing (25%) set. The four strategies obtained a similar performance in terms of accuracy on the testing set (from 0.54 of logistic regression to 0.64 of the auto-machine learning pipeline). Data coming from one of the tested US machine showed generally higher performances, particularly with the auto-machine learning pipeline (testing set specificity 0.87, negative predictive value 0.73, accuracy value 0.72 and 0.79 on training set). The study shows that a radiogenomics model on machine learning techniques is feasible and potentially useful for predicting gBRCA1/2 status in women with healthy ovaries.

通過卵巢超聲圖像預測生殖系BRCA1-2狀態放射基因組學：一項假說生成研究(探針研究)

放射基因組學是放射組學的一種特殊應用，其成像特徵與基因組圖譜相聯繫。我們的目標是開發一種基於卵巢超聲圖像的放射基因組學模型，用於預測健康卵巢婦女的種系BRCA1/2基因狀態。從2013年1月到2017年12月，總共有255名患者接受了生殖系BRCA1/2測試和盆腔超聲檢查，記錄了正常的卵巢。通過相關分析進行單變量分析的特徵選擇。然後通過Logistic回歸、支持向量機、決策樹集成和自動機器學習途徑對胚系BRCA1/2狀態分類進行多變量分析。數據被分成訓練集(75%)和測試集(25%)。在測試集上，這四種策略在準確性方面獲得了相似的性能(從Logistic回歸的0.54到自動機器學習途徑的0.64)。來自一臺被測US機器的數據通常表現出更高的性能，特別是對於自動機器學習途徑(測試集特異性0.87，陰性預測值0.73，訓練集的準確值0.72和0.79)。這項研究表明，基於機器學習技術的放射基因組學模型在預測健康卵巢婦女的gBRCA1/2狀態方面是可行的和潛在有用的。

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