四月二十七日的Nature Methods雜誌上發布了一項引人注目的測序技術，G&T-seq(Genome and Transcriptome Sequencing)。該技術能夠實現大規模的DNA和RNA平行測序，同時展現單個細胞的基因組序列和基因活性。
研究人員用G&T-seq對220個小鼠和人類細胞進行測序，獲得了空前詳細的信息。他們首次觀察到，當細胞丟失或獲得染色體拷貝時，該區域的基因表達也會出現相應的變化(減少或增加)。
「在單個細胞中同時測序基因組和轉錄組，我們可以看到基因變異的功能性影響，」文章的通訊作者之一，魯汶大學和Wellcome基金會桑格研究所的Thierry Voet,教授說。「G&T-seq有助於更深入的理解正常組織和疾病組織之間的遺傳學差異，為人們提供正常發育和疾病發展的新線索。舉例來說，人們可以通過G&T-seq更好的理解腫瘤中的癌細胞多樣性。」
在此之前，人們還無法同時測序單個細胞中的DNA和RNA。而G&T-seq可以在多種測序儀上實現這一點，對DNA和RNA進行高通量的單細胞測序。
「這一方法的可擴展性令我們感到振奮，」文章的第一作者，Wellcome基金會桑格研究所Dr Iain Macaulay說。「為了真正理解組織中的細胞異質性，我們需要同時獲得大量細胞的基因組和轉錄組數據。隨著測序成本的不斷下降，這種大型項目將更具可行性，最終使我們詳細了解人類組織中的細胞多樣性和生活史，」
研究人員用G&T-seq測序了同一個人的兩種細胞：乳腺癌細胞和正常血細胞。正常細胞大多擁有兩個拷貝的染色體，而癌細胞往往存在染色體片段的缺失或冗餘，其轉錄組也和正常細胞大不相同。
他們在乳腺癌細胞中發現了一種與癌症有關的新染色體融合。隨後，研究人員用Pacific Biosciences公司的長讀取測序儀進一步分析了這些細胞的轉錄組，獲得了融合轉錄本的完整序列，鑑定了發生融合的具體位點。
研究人員還發現，正常血細胞中有四個細胞的11號染色體存在三個拷貝，它們11號染色體的RNA表達出現了峰值。這是傳統測序技術無法檢測到的。
研究人員通過G&T-seq對早期胚胎發育進行了研究。他們用化合物處理小鼠胚胎使其染色體不穩定，然後與正常小鼠胚胎進行比較。研究結果再次證明，當小鼠獲得或者丟失染色體的時候，會立刻引起基因表達量的改變。
「G&T-seq能為我們揭示更多的細胞特徵，」文章的通訊作者，牛津大學的Chris Ponting教授說。「我們希望將來還可以涵蓋表觀遺傳學數據，更全面的理解正常發育和疾病過程中細胞異質性。」
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