葉酸代謝能力評估檢測有必要做麼?

2020-12-04 騰訊網

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作者 | 王蘭 北京清華長庚醫院主管藥師、藥事網成員

可以肯定的回答，葉酸代謝能力評估檢測對於特定人群是必要的。葉酸，作為水溶性B族維生素，在機體細胞生長和胚胎發育中起關鍵作用，人體不能合成葉酸，只能完全依賴外源性供給，而導致機體缺乏葉酸有兩個方面的原因：一是葉酸攝入量不足；二是與葉酸代謝相關的基因發生異常。2017年《圍受孕期增補葉酸預防神經管缺陷指南》把葉酸代謝能力基因檢測與風險評估列為臨床應用指南，圍受孕期女性補充葉酸前進行相關基因檢測，根據風險分級選擇個性化的補充方案；另外，葉酸代謝基因能力檢測對分析指導男性不育、高同型半胱氨酸血症患者補充葉酸、降低腦卒中發生風險、特定腫瘤疾病病因分析等也具有一定的指導意義。開頭回復大家的：葉酸代謝能力評估檢測的必要性即針對這部分葉酸代謝相關基因發生異常的特定人群，在臨床中，我們經常應用於適齡備孕、懷孕女性或有不良孕產史的育齡女性。

葉酸代謝的最重要的兩個酶分別為5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶還原酶（MTRR），當編碼這兩個酶的基因發生突變時，會引起葉酸代謝異常，見圖一。其中又以MTHFR研究相對於MTRR較為透徹而在臨床檢測中作為主要的葉酸代謝能力評估基因位點。

圖一 葉酸代謝通路概述圖

專業上講MTHFR與葉酸代謝的關係：正常的MTHFR活性可有助於維持葉酸、甲硫氨酸的循環，維持DNA正常合成、修復及甲基化，並可防止同型半胱氨酸的積蓄；MTHFR基因突變致MTHFR酶活性下降，葉酸轉化5-甲基四氫葉酸途徑被阻斷，血漿同型半胱氨酸升高，DNA合成、修復及甲基化異常，相關疾病風險增加。女性經檢測發生基因突變者，其復發性流產風險增加、孕育神經管缺陷後代風險增加，子代經檢測發生純合突變者，相關疾病風險增加。簡單的理解：即葉酸與MTHFR參與人體複雜的生化調控路徑，MTHFR基因突變，則導致機體葉酸缺乏而增加致病風險，育齡女性尤其需要重視。

在這部分特定人群中，臨床上我們通常建議誰進行葉酸代謝能力評估呢？目前葉酸對於圍孕期及胎兒影響研究較為深入，見圖二，在實際臨床實踐中，葉酸代謝能力評估檢測通常用於所有備孕或懷孕女性，其中重點檢測人群包括：高齡孕婦、雙胎或多胎妊娠孕婦及曾有不明原因的流產、早產、畸形兒生育史的孕婦。我們可以通過葉酸代謝能力基因檢測，及早發現個體對葉酸的吸收利用水平，篩查出容易引起葉酸缺乏的高危人群，實現個性化增補葉酸，從而增加葉酸補充依從性，同時加強產前檢測，以降低新生兒出生缺陷風險，見圖三。

圖二葉酸代謝異常說明

圖三葉酸缺乏致病屢上新聞

如果葉酸代謝能力檢測結果顯示為MTHFR基因突變，該怎麼辦？同濟醫院開展的藥物基因檢測中，多以聯合檢測MTHFR（677C>T）、MTHFR（1298A>C）兩個基因位點為主，通過檢測結果進行風險概率評估。上述任何一個位點發生突變可能會導致葉酸代謝能力下降。MTHFR突變雜合子，增加葉酸劑量有效；MTHFR突變純合子，增加葉酸劑量無效，如為孕婦需關注子代基因型及早幹預。但此處需要強調的是：無論基因檢測結果為何，藥師均不建議受檢人依據基因檢測結果自行增減葉酸補充劑量與補充時長。葉酸缺乏或葉酸增補量過大對孕婦、胎兒或其他特定人群（男性不育、高同型半胱氨酸血症、心腦血管疾病、腫瘤等）有不良影響，對不同人群推薦補充的葉酸日當量不同，葉酸補充並非越多越好。建議這部分受檢者需憑報告至醫師處進行個性化增補葉酸及其他補充劑。

葉酸代謝能力檢測是從藥物基因組學和藥物相互作用角度，為藥物治療提供一項參考依據，具體的個體化用藥建議及藥物治療方案，尚需結合受檢者的生理病理等其他情況，綜合考慮。本回答僅針對葉酸代謝能力相關的MTHFR（677C>T）、MTHFR（1298A>C）基因位點進行分析，並未涵蓋其它基因突變位點。因此當本次檢測結果為野生型時，並不能完全排除被檢測者帶有其它基因突變位點。隨著科技的發展和研究的深入，將有更全面的基因位點檢測服務應用於臨床，從而更好地為廣大群眾及患者服務。

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