葉酸代謝相關基因檢測介紹

2021-03-05 精準醫療全球共享平臺

[1] Ly L, Chan D, Aarabi M, et al. Intergenerational impact of paternal lifetime exposures to both folic acid deficiency and supplementation on reproductive outcomes and imprinted gene methylation[J]. MHR: Basic science of reproductive medicine, 2017, 23(7): 461-477.

[2]李曉娜, 高秀葉, 孫茗, 等. 育齡婦女葉酸代謝相關基因多態性分布研究[J]. 安徽醫藥, 2018, 22(6): 1068-1070.

[3] Chedraui P, Salazar-Pousada D, Villao A, et al. Polymorphisms of the methylenetetrahydrofolate reductase gene (C677T and A1298C) in nulliparous women complicated with preeclampsia[J]. Gynecological endocrinology, 2014, 30(5): 392-396.

[4] Morrison K, Papapetrou C, Hol F A, et al. Susceptibility to spina bifida; an association study of five candidate genes[J]. Annals of human genetics, 1998, 62(5): 379-396.

相關焦點

  • 葉酸代謝能力評估檢測有必要做麼?
    葉酸，作為水溶性B族維生素，在機體細胞生長和胚胎發育中起關鍵作用，人體不能合成葉酸，只能完全依賴外源性供給，而導致機體缺乏葉酸有兩個方面的原因：一是葉酸攝入量不足；二是與葉酸代謝相關的基因發生異常。2017年《圍受孕期增補葉酸預防神經管缺陷指南》把葉酸代謝能力基因檢測與風險評估列為臨床應用指南，圍受孕期女性補充葉酸前進行相關基因檢測，根據風險分級選擇個性化的補充方案；另外，葉酸代謝基因能力檢測對分析指導男性不育、高同型半胱氨酸血症患者補充葉酸、降低腦卒中發生風險、特定腫瘤疾病病因分析等也具有一定的指導意義。
  • 軍醫科普:藥物相關基因檢測的分類及適合人群
    通常需要長期甚至終身接受某種藥物治療的患者(如心血管藥物、精神病藥物、消化道藥物、抗病毒藥物)；有過嚴重藥物不良反應史或家族成員中有過藥物不良反應的人；同時接受多種藥物治療的患者；經常接觸有毒物質的患者；使用某種藥物效果一直不理想，病情控制不穩定的患者；某些特殊人群：兒童和老年人等適合作藥物相關基因檢測。二、基因檢測的分類。
  • 科學家揭示葉酸代謝與轉錄調控之間的聯繫
    科學家揭示葉酸代謝與轉錄調控之間的聯繫 作者：小柯機器人 發布時間：2019/7/7 11:10:13 奧地利科學院分子醫學CeMM研究中心Stefan Kubicek團隊近日取得一項新成果。
  • 懷孕生子 哪些基因檢測有必要?
    專家建議，葉酸代謝能力檢測等有一定必要性，孕期耳聾基因檢測宜提前至備孕階段近日，一篇名為《華大癌變》的文章引起廣泛關注。湖南長沙患兒母親質疑以華大基因為代表的無創產前基因檢測出錯，未能起到篩查作用，最終導致產婦生出帶有生理缺陷的嬰兒。
  • 基因檢測:個性化用藥,再也不怕吃錯藥了
    藥物基因組學，是研究基因組或基因變異對藥物的吸收、代謝、療效及不良反應的影響及其機制，從而指導新藥開發和合理用藥的一門新學科。因此，檢測藥物基因是個性化用藥至關重要的一環。如：β2腎上腺素受體激動劑是治療哮喘的一線用藥，該類藥物的療效差異就與人體ADRB2基因多態性相關。研究證實，β2腎上腺素受體激動劑用於Gly16基因純合子哮喘患兒的療效較好，用於Arg16基因純合子哮喘患兒的療效則較差。
  • ...發布腫瘤相關突變基因檢測試劑和CYP2C19藥物代謝酶基因多態性...
    國家藥監局關於發布腫瘤相關突變基因檢測試劑和CYP2C19藥物代謝酶基因多態性檢測試劑2項註冊技術審查指導原則的通告（2019年 第83號）為加強醫療器械產品註冊工作的監督和指導，進一步提高註冊審查質量，國家藥品監督管理局組織制定了《腫瘤相關突變基因檢測試劑（高通量測序法）性能評價通用註冊技術審查指導原則》和《CYP2C19藥物代謝酶基因多態性檢測試劑註冊技術審查指導原則》，現予發布。
  • 萬能的葉酸!抗衰防癌還抗抑鬱?從「補藥」到「救命藥」的葉酸
    神奇的是，葉酸牽涉的疾病，可都是與死亡直接相關的疾病：神經退行、癌症、自殺......這會，我們從「救命」的角度來讀葉酸吧......　　一、補充葉酸有利於抗衰老　　即使對「抗衰老」仨字兒審美疲勞，但我們也要從抗衰老說起......本部分從保護免疫系統、生殖系統、神經系統幾方面介紹葉酸抗衰老的功能。　　1.
  • 我做了一次價值3999元的基因檢測,發現原來是這樣的(上)
    對BRCA1/2還不甚了解的讀者，可以先從中山大學孫逸仙紀念醫院乳腺腫瘤醫學部副主任劉強教授的介紹開始接觸：BRCA1和BRCA2是Breast Cancer Susceptibility Gene 1/2的縮寫，即乳腺癌易感基因1和2。這兩個基因都屬於抑癌基因，編碼產生抑制腫瘤細胞的蛋白。
  • 這10種代謝異常引起的癲癇,可治療!
    可治療的代謝性病因應儘早考慮，及早發現和治療。癲癇發作是一種嚴重且可能致殘的神經系統疾病，嚴重影響患者及其家庭的生存質量。但隨著檢測技術的逐步提高，越來越多的代謝性癲癇發作得到及時診治。VB6相關性癲癇的核心機制，是VB6代謝通路相關蛋白編碼基因突變，間接地因其他代謝病產生毒性代謝物消耗破壞VB6/PLP。其中包括：VB6依賴性癲癇（PDE）、VB6反應性癲癇（PRE）、VB6相關罕見單基因病。
  • 酒精代謝基因檢測了解一下
    很大程度上和基因有關。喝酒對自己到底有多大影響？酒精代謝基因檢測了解一下。有關酒精對身體的危害，同濟大學附屬同濟醫院檢驗科給出答案：酒能傷身害命1、大量喝酒引起酒精中毒，會直接導致死亡：酒精會抑制延腦的呼吸中樞，造成呼吸停止，另外血糖下降也可能是致命因素。
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    葉酸和基因測試到底有什麼親密的聯繫呢？ 今天我們帶著上述疑問給備孕爸爸媽媽們整理這幾個常見問題： 孕前每天攝入至少0.4毫克的葉酸，可顯著降低神經管缺陷（簡稱NTDs，包括脊柱裂和相關疾病）的發生率。 2、有助於降低胎兒唐氏症候群、唇顎裂、先天性心臟病等多種類型的出生缺陷。適量補充葉酸，可以將唐氏症候群的發病風險降低10倍以上。
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    為應對外界生物和非生物脅迫，植物進化出多種機制提高自身的免疫，例如，加強細胞壁結構性防禦；活性氧爆發誘導HR；信號傳導如乙烯通路調節，以及其他病程相關激素調控等。鑑於高等植物複雜的代謝活動，有很多未知的途徑有待進一步挖掘，其中胺基酸代謝也是組成植物免疫系統的一部分【1】。
  • 酒精代謝基因檢測了解一下
    一個人的酒量是由基因決定的，所謂的酒量多少，取決於酒精在人體內的代謝能力。
  • 看消費級基因檢測怎麼說
    消費級基因檢測逐漸飛入尋常百姓家　　與科研和醫療相關的專業級基因檢測不同，消費級基因檢測直接面向大眾，可為大眾提供例如運動、營養、美膚等個性化的基因檢測內容。用戶通過網際網路或APP下單購買，收到採樣盒後，將口腔試紙或唾液放置於特製試管中，並寄回至實驗室。幾周後，便可獲得檢測報告，整個過程無需外出也無需醫療人員參與，十分方便，提高了檢測效率，而且安全無創。
  • 「探秘」你體內的葉酸與太陽之間的一場秘密約會
    要講葉酸，就不得不提一個叫做MTHFR的基因。這個基因是構成葉酸的一個很重要的酶。可別小看他，如果它突變，會導致葉酸無法代謝，最終體內葉酸含量減少，同型半胱氨酸水平升高等問題可能出現，表現為眼部異常，心血管病變，輕度的心理和精神病變等等。
  • 科學家確認血脂代謝相關基因座
    一國際研究小組在最新一期《自然》（Nature）雜誌上刊登報告稱，他們研究確認了95個與人類血脂代謝相關的基因座，可作為冠狀動脈疾病的生物學標記。研究人員稱，新研究不僅擴展了科學家對人體脂類代謝的理解視野，同時也為開發新型防治冠狀動脈疾病的靶向型藥物奠定了基礎。
  • 亞甲基四氫葉酸還原酶缺陷導致的家族性癲癇性腦病
    缺陷的可能性；3、針對MTHFR缺陷的基因檢測有助於本症與其它同型半胱氨酸再甲基化缺陷相關疾病的鑑別。櫝匱待開（Oy-sters）：相同的MTHFR基因型導致的臨床表型和預後並非完全一致。 亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）缺陷是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，包含在同型半胱氨酸再甲基化相關疾病範疇。MTHFR不可逆地催化5,10-亞甲基四氫葉酸轉化成5-亞甲基四氫葉酸。
  • 決定基因檢測價格和價值的主要因素，是檢測項目多少
    隨著基因檢測科技逐漸成熟，最先進的檢測儀成本下降，數千元的基因檢測價格群眾可以接受了，基因檢測市場越來越紅火。但是，不同基因公司的市場基因檢測業務價格仍然相差很大，從99元至數萬元，令客戶無法適從。因此，基因檢測價格優勢在於「團購」。再就是，檢測項目，如果大家檢測的項目一致，可批量生產，如果只是幾個項目，不能量產，則不具有優勢。因此，一些公司推出項目小的套餐，就是為了迎合一些人「貪便宜」的心理。例如，祖緣基因檢測499元，只是滿足一些人的好奇心而已，沒有太多實際價值。而針對女性的腫瘤4項，或者孕婦的唐氏篩查要價3000元左右，也有一定的道理。
  • 哪些人需要做「腫瘤基因檢測」?一張表了解你的患癌風險
    不少人第一次知道「腫瘤基因檢測」，是從好萊塢女星安吉麗娜•朱莉因檢出 BRCA1 基因突變，接受預防性乳腺切除以降低患癌風險開始的。2018年，歌手鄧紫棋發微博自曝家族有癌症病史，因此做了基因檢測，所幸測試結果是陰性。
  • Cell Metab|代謝檢測進入單細胞時代
    能量代謝重編程對於腫瘤和免疫反應至關重要。當前的代謝檢測方法只能分析細胞群整體代謝能力。而細胞分選和細胞培養會改變細胞的代謝活性，因而它們不能用於從人體活檢中獲得的異質性或者稀有活細胞群體進行代謝檢測。所以，迫切需要一種用於檢測複雜樣品的，並且操作簡單的代謝譜分析方法，該方法可用於在治療前對患者進行分級並在免疫治療後監測反應。