基因檢測:個性化用藥,再也不怕吃錯藥了

2020-12-08 騰訊網

個性化用藥意義

個性化用藥，一直以來都是國家衛生部、各級醫院大力倡導的治療模式。藥物基因組學，是研究基因組或基因變異對藥物的吸收、代謝、療效及不良反應的影響及其機制，從而指導新藥開發和合理用藥的一門新學科。因此，檢測藥物基因是個性化用藥至關重要的一環。

世界上，不可能一雙鞋子適合所有人；一種藥物，也不可能適用於某種疾病的所有病人（不同基因型患者）

個體化用藥 可防毒副作用

01

通過檢測某些特定基因型，首先可以避免某些藥物致死致殘的嚴重不良反應。以治療兒童癲癇的藥物卡馬西平為例，攜帶人白細胞抗原HLA-B*1502等位基因的癲癇患者使用該藥時容易發生重型大皰型多形紅斑等嚴重皮膚不良反應，甚至可危及生命。國家食品藥品監督管理局已在卡馬西平說明書中增加了警告，建議用藥前進行基因測定。研究顯示，中國人群中攜帶HLA-B*1502等位基因的人群比例為4%～22%。因此，患者在開始使用卡馬西平治療之前應進行基因檢測，若檢測結果呈陽性，則不宜使用卡馬西平。

為避免這類藥物毒副作用，在原有醫囑處方監測與警示功能的基礎上，嵌入了處方個體化用藥自動監測與警示功能，患兒疾病診斷及藥物治療與其基因信息密切關聯。當醫生為患兒處方某一特殊藥物時，醫療信息系統將根據藥物基因檢測要求，自動分析有關檢測信息。同時，若兒童患有特定遺傳性疾病，信息系統中將自動屏蔽某些不宜使用的藥物，同時顯示提示信息，提醒臨床醫生治療中給予特殊考慮。

▲示意圖

02

個體化醫學 可實現精準選藥

以往臨床各病種所採取的標準化治療方案的有效率為50%～85%，因此有相當一部分患者因個體差異而難以獲得較好的療效。如：β2腎上腺素受體激動劑是治療哮喘的一線用藥，該類藥物的療效差異就與人體ADRB2基因多態性相關。研究證實，β2腎上腺素受體激動劑用於Gly16基因純合子哮喘患兒的療效較好，用於Arg16基因純合子哮喘患兒的療效則較差。而選擇性的抗膽鹼藥噻託溴銨則相反，Gly16基因純合子哮喘患兒，對於噻託溴銨治療的應答較差，應答率僅為25%左右；而Arg16基因純合子哮喘患兒對於噻託溴銨治療的應答較好，應答率高達60%左右。所以對於基因檢測結果為Arg16基因純合子的哮喘患兒，單用β2腎上腺素受體激動劑療效不理想，可換用噻託溴銨。

再以治療胃潰瘍和胃炎的代表藥物奧美拉唑為例，在中國人群中有3%的人是代謝酶CYP2C19超快代謝型，有35%的人是代謝酶CYP2C19快代謝型，對於這些患者使用標準劑量的奧美拉唑治療並不理想，需要增加藥物劑量。臨床實踐證實，根據基因檢測結果調整奧美拉唑的劑量後，這些患者通常兩周即可治癒。

▲示意圖

個體化醫學 擴展臨床治療思路

03

目前孕婦需補充葉酸已經被普遍接受，然而對我國女性行基因篩查發現，有兩個基因MTHFR 677和MTHFR1298與孕婦機體的葉酸利用能力密切相關。當這些基因發生突變時，孕婦補充的葉酸無法轉化為活性代謝產物5-甲基四氫葉酸被利用。調查顯示，約30%的中國孕婦由於基因完全突變，服用葉酸無效；約40％的中國孕婦基因突變較輕，葉酸利用率僅為60％，服用葉酸效果不理想；僅有約30％的中國孕婦基因正常，其機體可以正常利用葉酸。葉酸無法被有效利用，不僅影響嬰兒智力發育，還是孕產婦抑鬱症和兒童自閉症的高危因素。當基因突變的影響被明確解釋後，孕婦就可以通過直接補充葉酸的活性代謝產物5-甲基四氫葉酸，越過基因缺陷，達到促進嬰兒智力發育、減少孕產婦抑鬱症和兒童自閉症的治療目的。

另一種名叫PAI-1的基因也是在孕婦中很重要的。人們發現存在PAI-1基因突變的孕婦，發生反覆流產的風險，以及體外受精不著床的風險，是未突變者的44～55倍。在此基礎上進一步研究發現，該基因突變影響了孕婦胚胎血供並最終引發習慣性流產。於是，一種新的通過抗凝治療促進局部血運的治療思路呼之欲出：通過在妊娠頭三個月，使用阿司匹林或肝素治療這一基因突變所致的習慣性流產，是一種有效的治療方法。

總之，在為患者選擇藥物和調整藥量的過程中，基因檢測可以幫助臨床藥師和醫生做到真實而有效的個體化治療。

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