真的假的,少量口腔細胞即可預測年齡和自閉症?

2021-02-23 生物通

英屬哥倫比亞大學、加州大學洛杉磯分校等機構的研究人員近日提出了一種無創策略，能夠根據口腔拭子樣本的DNA甲基化圖譜估算兒童的年齡。這項成果於本周發表在《美國國家科學院院刊》（PNAS）雜誌上。

研究人員收集了1,700多名個體的DNA甲基化圖譜，這些個體來自11個不同的隊列，年齡介於0歲至20歲之間。利用這些圖譜，他們建立並驗證了年齡相關的甲基化特徵。這種表觀遺傳學特徵被稱為「小兒口腔表觀遺傳學（PedBE）時鐘」，通常與兒童的年齡相吻合。

他們已經利用其他組織驗證了這些特徵的真實性，比如兒童的唾液或血液樣本，以及成人的口腔細胞樣本。根據之前的成人研究成果，他們還尋找了根據DNA甲基化預測的年齡與真實年齡不符的情況，從而揭示了自閉症譜系障礙（ASD）兒童的潛在變化。

作者表示，目前尚未充分發掘出這種高度精確的兒科分子標誌物的用途。不過，他們預計，若根據DNA甲基化預測的年齡與兒童的實際年齡存在差異，那麼可能存在發育問題或其他小兒疾病，就像成年人一樣。

為了建立童年時期的DNA甲基化時鐘，研究人員首先使用Illumina的Infinium晶片對1,032名20歲以下兒童的口腔上皮細胞樣本進行了DNA甲基化分析，重點放在94個CpG胞嘧啶甲基化位點。此後，他們在另外689名20歲以下個體的樣品中進行了驗證。

研究結果表明，兒童的真實年齡與94個甲基化位點的加權甲基化信息顯著相關。他們還發現，在使用血液或唾液樣本進行鑑定時，PedBE甲基化特徵似乎與年齡大致對應，但準確性較低且錯誤率較高。這可能是由於口腔細胞的異質性較低，且DNA甲基化更穩定。

隨後，研究人員又對47名自閉症患兒的樣本進行分析。他們發現，與34名正常發育的兒童相比，自閉症患兒的甲基化年齡略有提高。之後，他們在幾十名自閉症患兒或正常對照中進一步驗證了這個結果。

作者寫道：「PedBE工具適用於兒童生物學年齡的測定，這可能有助於了解兒童發育過程中影響DNA甲基化的環境和背景因素，以及甲基化與兒童健康和疾病有著怎樣的關聯。」

參考文獻：

The PedBE clock accurately estimates DNA methylation age in pediatric buccal cells

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