科學家發現了三種導致背部疼痛的基因突變

2020-12-08 生物谷

 

如果你患有背痛，原因可能在你的DNA中。

近日，研究人員發現了三種與背部疼痛相關的基因突變，全世界有數百萬人正遭受背部疼痛的困擾。SOX5、CCDC26/GSDMC和DCC這三種基因突變被認為是影響脊骨發育的原因。美國退伍軍人事務部的研究人員對超過15萬歐洲血統個體進行的全基因組薈萃分析，從而得出了這個結論。

這三種突變甚至還與坐骨神經痛和關節炎等導致疼痛的疾病相關，其中SOX5的相關性最明顯。過去曾有研究發現，SOX5突變與小鼠膝蓋、髖關節、爪和軟骨等部位的骨關節炎以及骨骼缺陷相關。由Pradeep Suri博士領導的研究團隊分析了這三種基因突變在28萬人中的影響，其中5萬人患有背部疼痛，進一步證實了SOX5和背部不適之間的關聯。該研究近日已發表在PLOS Genetics上。

此外，CCDC26/GSDMC也被認為在腰間盤突出和坐骨神經痛中起作用。坐骨神經痛起源於下背部，並穿過臀部直達腿部的坐骨神經。

在另一項研究中，研究人員發現DCC更常見於抑鬱而非背痛。因此他們認為，心理健康疾病與脊椎不適之間存在關聯。已知DCC也在動物脊椎疼痛中起作用。

Suri博士說：「這項全基因組關聯性研究的結果表明，可能存在多種途徑影響慢性背部疼痛的風險。慢性背部疼痛與情緒變化有關，中樞神經系統在急性背部疼痛轉為慢性背部疼痛中所起的作用已是公認的。然而，我們發現的這兩個最主要的遺傳變異可能是影響外圍結構的原因，比如脊柱。」儘管研究樣本很大，但是研究人員們認為還應該進行更大規模的試驗來確定這些基因如何參與背痛。

至少有五分之四的人在一生中會受到下背部疼痛的困擾，其中五分之一的人會患上持續一年以上的慢性背部不適。根據凱撒醫療集團華盛頓健康研究所在今年早些時候的研究，脊柱按摩療法對於緩解背部疼痛的確有幫助。(生物谷Bioon.com）

相關焦點

  • 科學家發現人體3種基因與背部疼痛密切相關
    新浪科技訊 北京時間10月6日消息，據國外媒體報導，如果你遭受背部疼痛，那麼可能與你的DNA有關。研究人員現已發現3種DNA突變，可能與背部疼痛相關，目前全球數百萬人遭受著背部疼痛的折磨。當前有3種基因的變異——SOX5， CCDC26/GSDMC和DCC，被認為影響脊骨生長。
  • 我科學家發現新「疼痛基因」
    疼痛是人體在受到各種傷害性刺激時所產生的感覺，過度的傷害性刺激不但會引起強烈的疼痛感覺，還會導致機體生理功能紊亂甚至休克，目前世界上有10%的人忍受著疼痛的折磨。疼痛致病原因十分複雜，已發現多個疼痛致病基因，但因疼痛的類型多樣化，存在著遺傳異質性。
  • 海外就醫:科學家研究發現有關男性乳腺癌的三種新的基因突變
    據國內大型海外就醫機構盛諾一家了解，在迄今為止世界上最大的關於男性乳腺癌的遺傳學研究中，英國科學家發現了三種會增加男性乳腺癌風險的基因突變。　　該研究由英國乳腺癌研究慈善機構Breast Cancer Now贊助，研究人員發現了三種常見的使男性易患乳腺癌的DNA突變，至此，我們一共了解有5種此類突變。
  • 繼承了編碼NaV1.7蛋白的突變基因,使現代人對疼痛易感
    該離子通道與尼安德特的一個基因變體有關。北京時間7月24日，發表在《Current Biology（當代生物學）》上的一項新研究中，一個國際科學家團隊表明，遺傳這種特殊變體的人會更容易感覺到疼。由於已經有幾種高質量的尼安德特人基因組，研究人員可以識別出許多他們身上存在的遺傳變化以研究其生理影響，並觀察它們在今天人類身上發生的後果。
  • 基因突變,這個71歲老奶奶感覺不到任何疼痛,部分遺傳給了兒子
    在65歲之前，卡梅倫都過得非常開心，對疼痛無感，她並不覺得這不正常。▲卡梅倫的雙手，上面還有一些傷疤科學家對卡梅倫的情況很感興趣，他們希望通過對卡梅倫的研究，能開發出新的止痛藥，並研究如何能夠讓傷口快速癒合，這或許能夠幫助全球每年3.3億接受手術的患者。
  • 科學家發現男性生育能力相關基因,基因突變將致「無精子症」
    2017年5月26日凌晨，在線發表在國際頂級學術期刊《細胞》（Cell）的一篇研究論文顯示，一類與男性不育直接相關的基因被發現。該基因Piwi (Hiwi)的三種突變，均會導致男性不能產生成熟的、有活力的、合格的精子，即「無精子症」，造成男性不育。該研究成果或將為臨床治療帶來新的轉機。
  • 一次基因突變，讓尼安德特人開始畏懼疼痛，自此這個種群走向衰落
    該論文指出，研究人員通過對遠古人類親屬進行基因研究，發現尼安德特人體內的編碼蛋白質Nav1.7的基因發生了突變，是他們感知疼痛的最低界限降低了。簡而言之，尼安德特人可能更容易感到疼痛。由於目前考古學家在歐洲地區發現的尼安德特人有限，因此從已發現的尼安德特人相關化石中獲取少數基因組。而且大多數基因組的解析度十分低，這導致了考古研究員很難從測得的基因組中判斷是否存在基因突變。但帕博和澤伯格的團隊在過去幾年分別在克羅埃西亞和俄羅斯的一些洞穴中發現了尼安德特人遺址，並從中提取出了尼安德特人3個高質量的基因組。
  • 科學家發現三種超能力基因突變
    參考消息網6月2日報導 外媒稱，專家揭示了3種能促成非凡能力的基因突變，人體中這些基因突變似乎能讓某些人具有超人能力
  • 肩背部疼痛,一查竟然是肺癌
    肩背部疼痛，怎麼會是肺癌？體檢發現報告中提示肺部小結節，會不會是肺癌 ……11 月 17 日是 " 國際肺癌日 "，關於肺癌的方方面面，現代快報記者採訪了相關專家。 家住鎮江的吳女士 55 歲，退休前一直在做廚師，今年 4 月份，她感覺肩背部疼痛，就到當地家門口的醫院做推拿按摩治療，治療了 3 個月遲遲不見好，還有加重的趨勢，於是就到醫院做了全面檢查，檢查發現是肺癌骨轉移。 " 咳嗽，尤其是刺激性乾咳，無痰或少許白色黏液痰，這是肺癌最常見的症狀。"
  • Nat Genet:科學家發現可導致多指症等先天畸形的基因突變
    （纖毛）2016年5月16日訊 /生物谷BIOON/ --科學家最近發現了一些基因突變可能是纖毛類疾病發生（ciliopathies）的關鍵元兇，這種疾病可導致先天性缺陷，據估計每1000個新生兒中就有1人受到該類疾病影響
  • 科學家發現影響ALS新基因突變
    SS18L1（又稱CREST）基因產生的突變，對肌萎縮側索硬化症（ALS）來說可能是一種危險因子，這是《自然—神經科學》上發表的一項研究的結論。由此，與ALS有關的潛在基因風險因子又多了一種。ALS，通常被稱為「葛雷克氏症」，是一種累進性神經退行疾病，以上、下運動神經元（控制肌肉收縮的一種神經元）的選擇性退化和凋亡為特徵，會引發癱瘓、最終導致死亡。科學家目前已找到影響ALS發病的一些基因，但是絕大部分病例的病因仍是未知。 為了弄清是否還有其他潛在基因突變會影響ALS的發病，Aaron D.
  • Nature:發現導致致命心臟病的基因突變!新藥指日可待!
    研究人員研究了擴張性心肌病相關基因突變患者的心肌細胞。核纖層蛋白突變的心臟細胞（形成了核包膜的一部分）就像患有這種疾病的病人一樣，無法正常跳動。科學家們發現，這種缺陷是血小板衍生生長因子通路激增的結果。這種途徑對於血管的形成很重要，通常只有在心臟第一次形成或處於壓力之下時才會被激活。用現有的藥物抑制劑治療心臟細胞可以恢復正常的節律跳動。
  • 科學家發現影響大腦結構的8個基因突變
    新華網雪梨2月3日電 不同人的大腦有很大差異，這是生活中一個顯而易見的事實，科學家發現了其中的部分原因。一項大規模國際研究顯示，一些基因變異會顯著影響大腦中不同區域的大小，進而影響人的能力和行為。
  • 「乳腺癌」P53基因突變導致亞裔乳腺癌患者預後不佳
    在最近發表在《Nature Communication》的論文中，科學家介紹了560個馬來西亞乳腺腫瘤的突變，轉錄和拷貝數概況，並比較了亞洲和白人女性患乳腺癌的情況。與白人女性的乳腺腫瘤相比，亞洲女性顯示出富含HER2的分子亞型的患病率增加，ER陽性的亞洲乳腺腫瘤中的P53體細胞突變的患病率更高。科學家還觀察到亞洲乳腺腫瘤的免疫評分升高，表明對免疫檢查點抑制劑的潛在臨床反應。
  • 基因突變讓尼安德特人「很怕疼」
    近日發表在《當代生物學》上的一項研究發現，這些遠古人類的蛋白質NaV1.7的編碼基因有3個突變，該蛋白質會向脊髓和大腦傳遞疼痛感。他們還發現，在英國人樣本中，那些遺傳了尼安德特人版本NaV1.7的人往往比其他人的痛閾值低。「對我而言，這是第一個使用現代人的基因改造模型了解尼安德特人的生理機能的例子。」德國馬普學會進化人類學研究所的 Svante P??bo說。
  • 基因突變誘生第二骨架 科學家揭開「珊瑚人」之謎
    這張照片顯示的是12歲病人的背部照片科學家經過長時間研究終於找到了導致這種怪病的罪魁禍首——一種發生突變的基因。據美聯社報導，美國整形外科醫師弗雷德裡克·凱普蘭博士和他的賓夕法尼亞大學醫學院的研究小組對「進行性肌肉骨化症」（fibrodysplasia ossificans progressiva，FOP）的患者和他們的家族基因進行了長達15年的研究。研究結果發現，FOP是由一種名為ACVR1的基因發生突變所引起的。
  • 神經性綜合症由ATAD3A基因突變所導致
    （原標題：神經性綜合症由基因突變所致） 科技日報華盛頓
  • 研究發現:基因突變可能導致先天「豁牙」
    科技日報訊 （記者李禾）溫州醫科大學近日宣布，該校基因組醫學研究院聯合北京大學口腔醫學院、鄭州大學口腔醫學院、北京安貞醫院、中科院北京生命科學研究院和美國國立口腔頜面部研究所，首次發現了
  • 發育遲緩、智力障礙……科學家發現導致神經發育障礙的又一致病基因
    發育遲緩、智力障礙……科學家發現導致神經發育障礙的又一致病基因  Emma Chou • 2020-11-24 17:05
  • 不同基因突變卻引發類似症狀？科學家發現導致人類發育性疾病新機制
    該工作首次發現了非受體酪氨酸磷酸酶SHP2在人類發育性疾病如努南綜合症和豹皮綜合症中的基因突變能夠導致SHP2蛋白的異常液液相分離，並將野生型SHP2蛋白招募至相分離體系中，激活SHP2的磷酸酶活性和下遊的MAPK信號通路。