科學家發現影響ALS新基因突變

2020-12-06 人民網

SS18L1（又稱CREST）基因產生的突變，對肌萎縮側索硬化症（ALS）來說可能是一種危險因子，這是《自然—神經科學》上發表的一項研究的結論。由此，與ALS有關的潛在基因風險因子又多了一種。ALS，通常被稱為「葛雷克氏症」，是一種累進性神經退行疾病，以上、下運動神經元（控制肌肉收縮的一種神經元）的選擇性退化和凋亡為特徵，會引發癱瘓、最終導致死亡。科學家目前已找到影響ALS發病的一些基因，但是絕大部分病例的病因仍是未知。

為了弄清是否還有其他潛在基因突變會影響ALS的發病，Aaron D. Gitler等人檢查了47個家庭的基因信息，以找到僅在感染者體內出現的一種基因序列的突變情況。他們發現CREST基因的一種突變——CREST基因對神經元的表達在其中一個病例和有ALS病史的家庭中非常豐富。儘管研究人員清楚知道CREST基因突變是如何導致ALS的發病，但關於這種重要發病途徑的研究只是邁出了第一步。

來源：中國科學報

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