2020年3月10日訊 /
生物谷BIOON /--根據馬爾他大學科學家在《Scientific Reports》上發表的一項新研究，Gemin3酶被認為是導致肌萎縮性脊髓側索硬化症(ALS)的突變基因之間的分子"橋梁"。
ALS剝奪了患者行走、進食和呼吸的能力。這種遲發性神經退行性疾病破壞了運動神經元，這是大腦和脊髓中的長神經細胞，它們告訴肌肉該做什麼。來自這些神經的信號逐漸停止到達肌肉，肌肉變得衰弱甚至死亡。目前ALS沒有治癒的方法，因此這種疾病是致命的。
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基因對ALS的發生有重要作用。很多基因的都已被確定為導致ALS的原因，其中TDP-43、FUS和SOD1位於首位--考慮到它們共同導致了有家族病史的ALS病例的很大比例。
"我們一直被與ALS相關的基因看似多種多樣的功能所困擾。這種共性的缺乏導致我們難以開發普適性的治療藥物，" 馬爾他大學醫學院和外科學院、分子醫學和生物銀行中心教授、該研究通訊作者Ruben J. Cauchi博士說道。
通過對果蠅的研究，研究小組能找出了一種基因，這種基因的輕微擾動足以引起TDP-43、FUS或SOD1的中斷所引起的ALS症狀的惡化。該基因名為Gemin3，可以產生一種酶，為研究人員提供了調整其功能以改善ALS症狀的可能性。
"我們的發現指出，每個不同的致ALS基因的致病機制存在重疊。" Cauchi博士補充道："這可能會為治療ALS患者提供新的靶點。"
Gemin3與存活運動神經元(SMN)蛋白的結合早已為人所知。缺乏SMN會導致脊髓性肌萎縮症(SMA)，這是一種攻擊嬰兒的運動神經元疾病。Gemin3的活性對於構建編輯細胞
遺傳指令的剪接機制至關重要。研究小組的早期發現將Gemin3與這一微妙過程中的幾個關鍵角色聯繫起來。
目前，研究團隊正在確定，針對Gemin3發現的途徑中的多個參與者是否可以改善ALS，這一結果可能為開發對廣泛的ALS患者有效的治療方法鋪平道路。（生物谷Bioon.com）
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