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男性不育的遺傳學病因——不得不重視的基因突變
男性不育嚴重影響社會和諧、人口質量、家庭幸福和個人身心健康。但是,目前男性不育的致病機理尚不清楚,許多遺傳因素(常染色體異常、Y染色體微缺失和基因突變等)與非遺傳因素(高溫、輻射、藥物等)均可致病。隨著社會發展和國家需要的轉變,當今男科學和生殖生物學研究方向已逐漸由「生殖避孕」轉變為「不孕不育」。
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科學家發現男性精子鞭毛形態異常及男性不育相關基因突變
精子缺陷是男性不育的直接原因,包括精子數量減少、能動性降低和形態異常。研究表明超過80%的男性不育是由精子能動性受損引起的,而精子形態對精子移動起了至關重要的作用。其中,精子鞭毛的多發形態異常(MMAF)包括捲曲、彎曲、不規則、短或/和缺失,以及超微結構缺陷。這些因素能導致精子形態異常和活力降低。 四川大學華西第二醫院研究人員發現男性精子鞭毛多發形態異常相關基因突變,文章發表在Nature Communications雜誌上。
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男性不育的遺傳原因
更為有趣的是,我們最近發現一例47,XYY患者,其精液和睪丸中都沒有精子;對其精母細胞的染色體組成進行研究,發現其中存在兩條Y染色體,而且兩條Y染色體像常染色體一樣配對、聯會甚至重組,從而幹擾了其與X染色體的聯會和重組,最終導致精子發生障礙。 第二,染色體結構異常:在不育患者中,最常見的染色體結構異常為相互易位。
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上海生科院等發現人Piwi基因突變致男性不育
Piwi基因突變可導致男性不育,深入揭示了其致病機理,並為相關男性不育症的精準醫療提供了理論基礎和方法策略。這項研究成果首次證明Piwi基因突變可致男性不育,並為這類不育症的早期分子診斷及臨床治療提供了理論依據和方法策略。
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...大學曹雲霞/復旦大學張鋒團隊 鑑定新弱畸精子症致病基因CFAP58
8月12日,安徽醫科大學曹雲霞教授團隊和復旦大學張鋒教授團隊以長文形式,再次在國際著名遺傳學期刊《美國人類遺傳學雜誌》(IF:10.5)上發表題為《CFAP58雙等位基因突變導致人和小鼠精子鞭毛軸絲和線粒體鞘發育異常及弱畸精子症》的研究論文,充分證明了CFAP58基因突變可疑導致男性不育和雄性小鼠不育。
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男性不育,有救了
圖片來源:STEVE GSCHMEISSNER / SCIENCE PHOTO LIBRARY從睪丸中分離出精子幹細胞並在體外培養的一種可靠方法可以幫助不育男性擁有自己的遺傳後代。之前有幾個研究小組聲稱分離出了精子幹細胞,但其他研究小組未能重複這一結果。
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DNA碎片檢測對男性不育診治的價值
據不完全統計,中國育齡夫婦中不孕症患者約佔10~15%,且呈逐年增加趨勢。人類自然生育能力正遭受嚴重威脅和損害,不僅表現在不孕症患者數量的急劇上升,還表現在不孕症病因的多樣性、複雜性等方面,由男性因素引起的不孕症約佔40%。其中遺傳缺陷所致的精子發生障礙約佔男性不育的30%以上。
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...染色體,基因,小鼠,男性,不育,性別,精子 ——快科技(驅動之家旗...
近日,據外媒報導,密西根大學醫學研究人員發表在《當代生物學》上一項新研究表明,通過研究染色體發現了能夠影響小鼠生育比例的基因,這或將對男性不育有重大影響。密西根大學的人類遺傳學系的博士生艾麗莎·克魯格(Alyssa Kruger)說:「目前已知有少數基因是導致男性不育的原因,但仍有很多未知因素。」克魯格解釋指出,性染色體是獨特的,因為它們曾經是一對相同的染色體,但它們獨立地進化出不同的基因集。通過對小鼠性染色體的檢測,他們發現了兩個最近進化的X連鎖基因家族,它們只在小鼠身上發現。有趣的是,這些基因也存在多個拷貝。
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我科學家揭示基因致男性不育 入選中國生命科學十大進展
具體如下: 人Piwi基因突變致男性不育 男性不育是當前備受關注的社會問題。Piwi基因在男性睪丸組織中呈現特異性表達,但該基因在人類精子發生及男性不育中的作用鮮為人知。 中國科學院上海生物化學與細胞生物學研究所劉默芳研究組和上海市計劃生育科學研究所施惠娟研究組合作,從男性不育症患者中篩查發現了一類Piwi基因突變,並通過小鼠模型證明了此類突變導致雄性不育和揭示了此類突變導致雄性不育的分子機制,並基於此設計幹預策略,有效恢復了突變小鼠的精子活性。該研究首次證明了Piwi基因突變導致男性不育,並為此類男性不育症的精準醫療提供了理論基礎和方法策略。
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FASEB J:南方醫科大學發現腸道微生物群與敗血症患者的器官損傷有關
他們觀察到,與第二組相比,第一組的腸道微生物群在功能和組成水平上都發生了變化。圖片來源: The FASEB Journal然後,研究人員將糞便移植到受體小鼠體內,誘導小鼠膿毒症,並檢查小鼠的器官損傷。儘管所有小鼠均已感染膿毒症,但第一組糞便移植小鼠的肝臟損傷比第二組糞便移植小鼠更為嚴重。
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科學家揭露男子不育的生物性關鍵原因
根據發表在期刊《基因與發育》上的一項最新研究,美國賓夕法尼亞大學的研究人員描述了酶是如何通過與多達24個基因的相互作用,通過產生一系列對精子發育至關重要的RNA分子來保護生殖細胞系的完整性的細節。這種酶很可能是導致男性不育的變異來源研究中所提到的這種酶——RNA解旋酶MOV10L1很可能是導致男性不育的變異來源,在未來它或可能成為可逆的男性避孕的目標。
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Mol Cell:新研究揭示DNA損傷後的組蛋白降解促進DNA修復
2020年9月26日訊/生物谷BIOON/---DNA損傷可能發生在基因組的任何地方,但大多數DNA被包裹在核小體上,這就使得修復複合體無法進入。如今,在一項新的研究中,來自瑞士弗雷德裡希米歇爾生物醫學研究所和巴塞爾大學等研究機構的研究人員發現DNA會誘導組蛋白耗竭,這增加了DNA纖維的可訪問性和靈活性,並提高了同源重組修復過程中的同源搜索速度。
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南京醫科大學校長、啟東人沈洪兵入選中國工程院院士
紮根江蘇沃土,潛心腫瘤科研 作為一名江蘇人,1999年從上海醫科大學流行病學專業博士畢業後,沈洪兵決定回到江蘇,選擇在母校南京醫科大學繼續從事研究工作。這一待,就是二十年。 在這二十年裡,他的頭銜一直在變化,從南京醫科大學的一名普通助教、講師,到副教授、教授,再到如今的南京醫科大學校長,而始終不變的,是他對待醫學研究一如既往的赤子之心。 作為江蘇省惡性腫瘤標誌物與防治重點實驗室主任,沈洪兵多年來致力於腫瘤研究,尤其是對腫瘤分子的基因組學研究。
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新冠肺炎可致男性不育?俄羅斯科學家做出權威解答
【南方+12月23日訊】據俄羅斯媒體12月23日報導,諾夫哥羅德州立大學和聖彼得堡國立兒科醫科大學的俄羅斯科學家指出「重症的新冠肺炎可導致男性不育」。所有參與者的男性生殖細胞正常,新冠肺炎的聚合酶鏈式反應(PCR)檢測為陰性。第二次檢測於8月至9月進行,在30名男性中,血液中未檢測到新冠病毒抗體,另有32人具有抗體,也就是說,他們以一種或另一種形式患有該疾病。其中3名患者正在醫院接受新冠肺炎治療,並患有呼吸衰竭。
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男性基因不斷退化 地球可能變成「女兒國」嗎(圖)
這一現象固然與歷史上女性受到極大禁錮有關,但男性自身的優勢也不可忽視。一些科學家試圖從分子生物學上尋找答案,結論是——男性擁有優秀的基因。 人體的每一個細胞裡都存在46條染色體(基因的載體),組成23對,它們決定著人類身體的所有特徵。其中,22對共44條染色體與性別無直接關係,屬男女共有,被稱為常染色體。
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關注男性生育力 這些研究值得一讀!
: results of a single-centre, cross-sectional study」的研究報告中,來自聖拉斐爾生命健康大學等機構的科學家們通過研究發現,男性不育的持續時間或會影響其精子的數量。
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DNA損傷修復基因資料庫
DNA損傷與修復是生命活動中的重要現象,據統計,每個體細胞每天會受到至少六萬次的DNA損傷,正是由於DNA損傷修復機制的存在,才能夠隨時糾正和修復這些損傷,保證生命活動的正常進行。損傷與修復機制在維持正常生命活動和腫瘤發生發展中扮演重要角色,經過科學家們堅持不懈的努力,對於DNA損傷修復機制有了更加清晰的認識,主要有以下幾種類別1.
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男性不育怎麼自測?西安哪家醫院治療男性不育
男性不育怎麼自測?西安哪家醫院治療男性不育。夫妻結婚之後,最想要的事情就是有一個健康的寶寶,但是由於一些自身原因,根本無法使女性成功受孕。出現這樣的情況,與男性還有女性都有非常大的關係。而男性自己也可以通過一些簡單的方法進行檢測,看看問題是否出現在自己的身上。下面我們來看看男性不育的自測方法。
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科學家發現男性生育能力相關基因,基因突變將致「無精子症」
2017年5月26日凌晨,在線發表在國際頂級學術期刊《細胞》(Cell)的一篇研究論文顯示,一類與男性不育直接相關的基因被發現。該基因Piwi (Hiwi)的三種突變,均會導致男性不能產生成熟的、有活力的、合格的精子,即「無精子症」,造成男性不育。該研究成果或將為臨床治療帶來新的轉機。