《中國兒童肥厚型心肌病診斷的專家共識》發布!丨指南共識

《中國兒童肥厚型心肌病診斷的專家共識》發布！丨指南共識

2019-07-26 來源：醫脈通

肥厚型心肌病（HCM）是兒童及青壯年心臟性猝死（SCD）的最重要原因之一。與成人不同，嬰幼兒及兒童HCM病因複雜，臨床表現呈高度異質性。中華醫學會兒科學分會心血管學組兒童心肌病精準診治協作組組織相關專家共同制定了《中國兒童肥厚型心肌病診斷的專家共識》。

嬰幼兒HCM的臨床表現

嬰兒HCM常有充血性心衰表現，如呼吸困難、餵養困難、多汗（額頭涼汗）、面色蒼白、口周發紺等；年長兒HCM可伴胸痛、心悸、暈厥和活動能力下降；查體可聞及心臟雜音。

嬰幼兒HCM常伴有全身多系統、多器官損害，如面容畸形、四肢肌力下降、肝臟腫大等。

心電圖

HCM患兒心電圖變化出現較早，可先於臨床症狀，對疑似病例都應行常規12導聯心電圖或動態心電圖檢查。超過90％的HCM 患兒有心電圖改變，包括病理性Q波，尤其是下壁導聯（Ⅱ、Ⅲ、aVF）和側壁導聯（Ⅰ、aVL 或V4～V6），異常的P 波，電軸左偏，ST-T 明顯水平下降或者抬高。心尖肥厚者常見V2～V4導聯T波深倒置，部分合併預激症候群。

部分HCM患兒的心電圖改變具有病因提示性意義，如短PR 間期、高大QRS波和廣泛T波倒置提示為Pompe病；短PR間期伴房室傳導阻滯提示為線粒體心肌病或PRAKG2心臟症候群等。

胸部X線檢查

HCM患兒胸部X線檢查可見左心室增大，但亦可在正常範圍；肺部常有肺部瘀血，但嚴重肺水腫少見。

超聲心動圖檢查

為HCM 最重要的無創診斷方法，是診斷HCM的金標準之一。所有HCM患兒均應行全面的經胸超聲心動圖檢查（包括二維超聲、彩色都卜勒、頻譜都卜勒、組織都卜勒等），其診斷標準為左心室壁厚度增加超過同年齡、同性別和同體表面積兒童左心室壁厚度平均值加2個標準差（或Z 值＞2），並排除引起心臟負荷增加的其他疾病。超聲心動圖的主要表現為左室壁（任何節段或多個節段）、室間隔異常增厚、室間隔運動幅度明顯降低、室間隔厚度/左室後壁厚度≥1.5∶1，左心室收縮末內徑變小，收縮起始時室間隔與二尖瓣前葉的距離常明顯縮小；二尖瓣前葉收縮期前向運動（SAM徵）陽性。

心臟磁共振成像檢查

釓對比劑延遲強化（LGE）是心臟磁共振成像時識別心肌纖維化最有效的方法，而心肌纖維化與死亡、SCD等風險呈正相關。若條件允許，確診或疑似HCM 的患者均應行心臟磁共振成像檢查。但兒童與成人相比，體積小，呼吸頻率及心率快，呼吸不平穩，且多不配合，需要鎮靜或麻醉後檢查，獲得的圖像有一定偽影或圖像質量不如成人，影響了心臟磁共振成像在兒童HCM中的應用。

兒童HCM心臟磁共振成像的特徵性改變是心肌異常肥厚，可呈節段狀或瀰漫性增厚，肥厚室壁與正常室壁厚度比值≥1.5；左室前游離壁基底部及其相鄰的室間隔前部是最常見的受累部位；通過左室流出道三腔心電影序列可動態觀察左室流出道有無狹窄，心臟瓣膜運動情況（二尖瓣前葉在收縮早期向室間隔靠攏，即SAM 徵）和該部位血流動力學特點。HCM可出現各種不同的強化類型及受累層面。

心導管和造影檢查

疑診HCM存在以下一種或多種情況時，可選擇行心導管和造影檢查：

（1）需與限制型心肌病或縮窄性心包炎鑑別；

（2）懷疑左室流出道梗阻，但臨床表現和影像學檢查之間存在差異；

（3）需行心內膜心肌活檢鑑別不同病因的心肌病；

（4）擬心臟移植的患者術前評估。

其他檢查

對於超聲心動圖圖像顯示不清或心臟磁共振成像有檢查禁忌者可選擇行核素心肌掃描或心臟CT檢查，二者均可顯示心肌肥厚的部位和程度。

心肌活檢是診斷HCM的金標準之一，並可為鑑別診斷提供重要的依據，但因其有創性和操作風險僅限於準備心臟移植者。

兒童HCM的診斷步驟

嬰幼兒和兒童HCM病因複雜，明確病因難度很大；目前1歲以下嬰兒HCM中，超過50%仍無法明確病因。兒童HCM臨床診斷需心血管、代謝、神經、遺傳等多學科專家的共同參與。兒童HCM的病因診斷流程可參考圖1。

以上內容摘自：中華醫學會兒科學分會心血管學組兒童心肌病精準診治協作組,《中國實用兒科雜誌》編輯委員會.中國兒童肥厚型心肌病診斷的專家共識.中國實用兒科雜誌.2019,34(5):329-334.【聲明：以上內容僅供學習參考，如涉版權請聯繫刪除】

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