同源重組缺陷相關檢測常見問答(乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌)

2021-03-01 說癌論道

華然安™一次性檢測68基因:包含57個HR通路基因+39個遺傳性乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌相關基因,全方位、準確的評估BRCA等HRR基因的突變狀態,為乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌患者評估PARP抑制劑、鉑類化療藥物療效及預後,為患者家屬評估遺傳風險。

除了最著名的BRCA1/2,同源重組修復通路還包括上下遊調控的眾多基因,它們同樣也在DNA雙鏈斷裂的修復中起到重要作用。但是現在國際國內對HRR的定義均不明確,比較公認的有華盛頓大學16個基因的HR panel(基因列表:ATM, ATR, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, MRE11A, NBN, PALB2, RAD51C, RAD51D, RBBP8, SLX4, XRCC2)。

華大基因的華然安™-HRR同源重組修復通路基因檢測(68基因),綜合了華盛頓大學的這個panel,再加上NCCN指南推薦基因及現在正在進行臨床試驗的各PARP抑制劑伴隨診斷選用的基因,一共精選了57個HR信號通路上的基因和39個和遺傳性乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌密切相關的易感基因,基因的選擇更科學,也更有前瞻性。

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    該研究共入組了387例轉移性去勢抵抗性前列腺癌(mCRPC)男性患者,這些患者在其同源重組修復(HRR)基因中發生突變、並且其疾病在接受新的激素製劑(NHA,如阿比特龍[abiraterone]或恩雜魯胺[enzalutamide])治療後病情進展。
  • 同源重組缺陷在不同腫瘤中的普遍性 --記Caris生命科學公司在2017年ASCO大會上的主題報告
    同源重組(HomologousRecombination) 是指發生在非姐妹染色單體之間或同一染色體上含有同源序列的DNA分子之間或分子之內的重新組合。我們熟知的乳腺癌腫瘤相關基因BRCA1和BRCA2就是同源重組蛋白。 同源重組蛋白BRCA1和BRCA1的完整保證了基因組的完整性。
  • ...Lynparza(利普卓)獲美國FDA優先審查,治療同源重組修復(HRR...
    該sNDA尋求批准Lynparza,用於接受一種新的激素製劑治療後病情進展、攜帶有害或疑似有害生殖系或體細胞同源重組修復基因突變(HRRm)、轉移性去勢抵抗性前列腺癌(mCRPC)患者。FDA已指定該sNDA的處方藥用戶收費法(PDUFA)目標日期為2020年第二季度。
  • ...默沙東Lynparza(利普卓)歐盟批准在即:一線維持治療gBRCAm胰腺癌!
    今年5月,Lynparza還獲得美國FDA批准:(1)用於治療攜帶同源重組修復基因突變(HRRm)的轉移性去勢抵抗性前列腺癌(mCRPC)患者;(2)聯合貝伐單抗(bevacizumab),用於同源重組缺陷(HRD)陽性晚期卵巢癌成人患者的一線維持治療。
  • 對比2019版,2020 中國前列腺癌患者基因檢測專家共識有哪些更新?
    日前,《中國前列腺癌患者基因檢測專家共識(2020版)》發布,對比2019年版,主要有哪些更新呢,一起來看下吧! 適宜進行基因檢測的對象 根據檢測目的對適合基因檢測的人群進行了細分。
  • 一文匯總:BRCA基因突變及相關靶向藥物
    該基因突變與乳腺癌和卵巢癌有著密切的關係。多項臨床研究顯示,攜帶BRCA1/2基因突變的女性不僅乳腺癌、卵巢癌發病風險增加,其他如輸卵管癌、胰腺癌等發病風險也增加,男性罹患乳腺癌、前列腺癌風險增加。作為遺傳性卵巢癌和乳腺癌發生密切相關的抑癌基因,其翻譯的蛋白在雙鏈DNA斷裂修復中起重要作用。這個基因發生突變,使得其對腫瘤的抑制作用喪失,導致癌細胞的「野蠻生長」。
  • 胰腺癌重大突破!阿斯利康/默沙東Lynparza(利普卓)一線維持治療gBR...
    研究的主要終點是無進展生存期(PFS),關鍵次要終點包括總生存期(OS)、二次疾病進展時間、總緩解率、疾病控制率、健康相關生活質量。結果顯示,與安慰劑組相比,Lynparza治療組無進展生存期(PFS)表現出統計學意義和臨床意義的改善,達到了研究的主要終點。該研究中,Lynparza的安全性和耐受性與先前的研究中一致。
  • 乳腺癌為什麼需要腫瘤基因檢測?
    03.BRCA相關的乳腺癌/卵巢癌症候群 a.BRCA1/2 致病性/可能致病性變異體攜帶者終生患乳腺癌風險的外顯率為41%~90%,對側乳腺癌風險增加;患卵巢癌的風險在8% ~ 62%之間。
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    對於卵巢癌、部分乳腺癌患者,臨床醫生建議她們做BRCA1/2基因突變的檢測。因為如果她們攜帶BRCA1/2基因胚系突變,那麼她們會從靶向藥物,例如奧拉帕尼、尼拉帕尼、雷卡帕尼等治療中獲益。在臨床工作中,經常有女性患者家屬來諮詢,「大夫,我母親是卵巢癌/乳腺癌,我需要做基因檢測嗎?」。
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  • 乳腺癌基因檢測有用嗎?有!六大靶點開啟乳癌精準治療
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  • gBRCAm/HER2-乳腺癌新藥!阿斯利康/默沙東PARP抑制劑Lynparza...
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  • 30種腫瘤標誌物合集|腫瘤標誌物|乳腺癌|血清|細胞|肺癌|患者|肝癌...
    CA15-3是一種粘液性糖蛋白,當乳腺組織出現癌變時,則會使細胞骨架從表面脫離,導致血清CA15-3水平升高,常被用作乳腺癌的重要標誌物,約30-50%的乳腺癌患者CA15-3明顯升高。但早期乳腺癌患者CA15-3可表現為正常水平。在肺癌、卵巢癌、子宮內膜癌、肝癌、胰腺癌、腎癌、膀胱癌以及胃腸道腫瘤中,也可見CA15-3不同程度的升高。
  • 精準醫療:你可能不知道什麼是腫瘤易感基因檢測
    高發的10大類腫瘤(肺癌、胃癌、 肝癌、結直腸癌、甲狀腺癌、管癌、 乳腺癌、卵巢癌、宮肌瘤 、宮頸癌 )你都知道嗎?如何了解自己的患病風險指數呢,擁有健康的人生和美好的生活呢?要了解如何預防還需要從腫瘤易感基因說起。