什麼是瓜氨酸血症(Citrullinemia)?

2021-01-18 丁香葉

瓜氨酸血症是一種常染色體隱性尿素循環障礙，導致氨和其他有毒物質在血液中積聚。[1] 由於這些物質也會在尿液中積聚，因此這種疾病也可稱為瓜氨酸尿症。



已經描述了兩種形式的瓜氨酸血症，它們具有不同的體徵和症狀，並且由不同基因的突變引起。 瓜氨酸血症屬於一類稱為尿素循環障礙的遺傳性疾病。 尿素循環是在肝臟中發生的一系列化學反應。 這些反應處理當蛋白質被身體用作能量時產生的過量氮，以產生由腎臟排洩的尿素。


目錄

1 徵兆/症狀

2 原因

3 診斷

3.1 類型I

3.2 類型II

4 治療

5 參考


徵兆/症狀


I型

I型瓜氨酸血症（在線孟德爾遺傳在人（OMIM）215700，也稱為典型的瓜氨酸血症）通常在生命的最初幾天變得明顯。受影響的嬰兒出生時通常看起來正常，但隨著體內氨的積累，他們會出現精力不足（嗜睡），餵養不良，嘔吐，癲癇發作和意識喪失。在許多情況下，這些醫療問題可能會危及生命。較輕微的I型瓜氨酸血症在兒童期或成年期較少見。一些導致I型瓜氨酸血症的基因突變的人從未經歷過這種疾病的體徵和症狀。


I型瓜氨酸血症是該疾病的最常見形式，影響全世界約57,000名新生兒中的一種。 ASS基因的突變導致I型瓜氨酸血症。由該基因製備的酶精氨琥珀酸合成酶（EC 6.3.4.5）負責尿素循環的一個步驟。 ASS基因的突變降低了酶的活性，這破壞了尿素循環並阻止身體有效地處理氮。氨的形式的過量氮和尿素循環的其他副產物在血流中累積，導致I型瓜氨酸血症的特徵性特徵。


II型

II型瓜氨酸血症的症狀（在線孟德爾遺傳在人（OMIM）605814和在線孟德爾遺傳在人（OMIM）603471）通常在成年期出現並且主要影響中樞神經系統。特徵包括混亂，異常行為（如攻擊性，易怒和多動），癲癇發作和昏迷。這些症狀可能危及生命，並且已知由此類人群的某些藥物，感染和酒精攝入引發。


II型瓜氨酸血症也可能發生在嬰兒期患有稱為新生兒膽汁淤積的肝臟疾病的人群中。這種情況阻止膽汁流動，並防止身體正確處理某些營養素。在許多情況下，症狀會在一年內消退。然而，數年甚至數十年後，這些人中的一些人發展出成人II型瓜氨酸血症的特徵。


II型瓜氨酸血症主要存在於日本人群中，其估計發生在100,000至230,000個人中。東亞和中東人群也報告了II型。 SLC25A13基因的突變是II型瓜氨酸血症的原因。這種基因產生一種叫做citrin的蛋白質，它通常將某些分子進出線粒體。這些分子對尿素循環至關重要，也參與製造蛋白質和核苷酸。 SLC25A13中的突變通常阻止任何功能性citrin的產生，其抑制尿素循環並破壞蛋白質和核苷酸的產生。由此產生的氨和其他有毒物質的累積導致II型瓜氨酸血症的症狀。研究人員發現，許多患有新生兒肝內膽汁淤積症的嬰兒在SLC25A13基因中具有與成人II型瓜氨酸血症相同的突變。


有多種治療方法。低蛋白質飲食旨在最大限度地減少氨的產生。精氨酸，苯甲酸鈉和苯乙酸鈉有助於從血液中除去氨。當透析達到臨界水平時，透析可用於從血液中除去氨。在某些情況下，肝移植已經成功。[2]

微信公眾號「丁香葉」ID：dxyeyx（醫學科技綜合）

微信公眾號「微創腔鏡」ID：dxyewc

微信公眾號「醫美五官」ID：dxyent

微信公眾號「骨外顯微」ID：dxyewx
微信公眾號「勵志心理」ID：dxyeen

聯繫管理員微信/QQ：12087382加入微信/QQ群

所有分享及看法僅限參考，不做為唯一標準

點擊最左下角「閱讀原文」查看參考資料

相關焦點

  • 瓜胺酸血症(Citrullinemia)及門診案例
    瓜氨酸血症分型瓜氨酸血症1型，亦稱為典型瓜氨酸血症，一般在出生後數日便會發現。
  • 瓜氨酸血症是一種較罕見的隱性遺傳病,哪些原因會導致這種疾病?
    這種疾病經常發生於新生兒身上，是屬於一種另類的遺傳性疾病，患上這種疾病是會導致身體受到很多的損傷的，什麼原因會導致這種疾病的出現？治療這種疾病有什麼方法？01什麼是瓜氨酸血症？ 主要分為哪幾種類型？（一）什麼是瓜氨酸血症？
  • 原料 瓜氨酸(Citrulline)
    不過這需要做更多的研究來支持這些傳說中的好處，不過它有一個最大的好處是親水性(這一點同所有的胺基酸一樣)。你可以在許多個人護理品中找到它，如面部保溼霜、防曬霜、粉底和抗衰老精華等。
  • 瓜氨酸(胺基酸家族•非蛋白質胺基酸)
    瓜氨酸以游離態存在於葫蘆科植物的種子中，迄今為止，人們已經成功地從西瓜榨汁中、野西瓜葉中、核桃仁、核桃幼苗及種子中分離得到了瓜氨酸。已知有很多食物包含瓜氨酸，下面分別介紹其中幾種。西瓜瓤吃西瓜或喝濃縮西瓜汁都可以獲得大量瓜氨酸。美國農業部科學家進行的一項研究發現，喝西瓜汁可以增加血液中的精氨酸水平，這是身體加工處理瓜氨酸產生的副產品。研究人員還認為，精氨酸有治療高血壓，高血糖，以及鐮狀細胞性貧血血管併發症的作用。
  • 瓜氨酸真的能提高運動表現嗎?
    瓜氨酸可作為膳食L-瓜氨酸蘋果酸補給（粉狀膠囊）提供，也可從西瓜中獲得，西瓜是唯一富含瓜氨酸的食物（瓜氨酸含量隨西瓜種類和成熟度而變化）。研究表明瓜氨酸可能有益於運動。但是，沒有建議攝入瓜氨酸，這意味著尚不清楚攝取瓜氨酸的適當量（克/天）和何時服用（運動前或短期內）。因此，研究瓜氨酸和運動研究中使用不同的劑量和攝入計劃。
  • 瓜氨酸蘋果酸:疲勞戰士,不服來戰!
    多年來，耐力運動員一直在為這個原因補充瓜氨酸，在最近幾年的一系列研究之後，力量運動員也加入了這個行列。在此過程中，瓜氨酸已經成為練前補劑或任何承諾在鍛鍊中增加肌肉泵感產品的必備成分。然而，延緩疲勞感是瓜氨酸蘋果酸唯一能做的事嗎?並！不！是！這就是為什麼這種胺基酸化合物在體育界廣受追捧的原因。
  • 【產品技術】三肽-10 瓜氨酸
    化妝品原料生產商的科學家們提出了一種新的胜肽構想，聲稱它可以調節膠原蛋白纖維的形成
  • 瓜氨酸有助提高運動表現
    瓜氨酸有助提高運動表現 我時常對這些提高運動能力的補給保持高度懷疑。花樣繁多的補給種類和無數研究成果，有些還自相矛盾，沒有重樣，所以我時常忽視這些。2009年，當埃克塞特大學的安迪·瓊斯發表甜菜汁能有效提高耐力時，我也十分懷疑。
  • 西瓜汁含某種瓜氨酸 有助於緩解運動後肌肉酸痛
    研究表明，西瓜中含有一種叫做L－瓜氨酸的胺基酸，能夠緩解因運動引起的肌肉酸痛。瓜氨酸能與人體內的酶產生化學反應，轉變成對人體循環和免疫系統有益的精氨酸，精氨酸能促進生成一氧化氮，幫助放鬆血管。哥倫比亞卡塔赫納大學的恩卡納·阿瓜約等人進行了該項實驗。研究者分別取普通西瓜汁飲料、增強L－瓜氨酸的西瓜汁飲料和不含L－瓜氨酸的飲料，讓志願者們在運動前一個小時分別喝下。
  • ＂穀胱甘肽+瓜氨酸＂補充劑新上市
    美公司NordicClinical近日推出穀胱甘肽和瓜氨酸的混合物—N-OBloodBoost補充劑，旨在增強人體內一氧化氮的水平，進而促進血液流通
  • 缺氧血症
    《缺氧血症》遊戲背景：這是一個科幻奇幻的水下世界冒險故事。在深海中，在黑暗中，您將面對什麼？《缺氧血症》遊戲亮點：1.帶給玩家一個獨特的科幻恐懼故事；2.遊戲中將探索38個獨特的水下地形；3.玩家需要在遊戲中搜索裝備不同物品並升級物品
  • 三肽-10-瓜氨酸和乙醯基六肽-3的功效研究。前瞻性隨機對照
    三肽-10-瓜氨酸和乙醯基六肽-3的功效研究。前瞻性隨機對照乙醯基六肽-3又叫乙醯基六肽-8，別稱阿基瑞林。小編之前向大家介紹過阿基瑞林。它的作用機理類似肉毒素，又被稱為肉毒素的替代品。是一種有效的抗皺原料。
  • . | 量化瓜氨酸和高瓜氨酸殘基對碰撞誘導的肽片段化的影響
    蛋白質的翻譯後修飾，如瓜氨酸化（citrullines）和氨基甲醯化(carbamylation)與某些疾病有關。由於複雜生物樣品中分析物的濃度低，且瓜氨酸化和氨基甲醯化殘基結構高度相似，因此很難對瓜氨酸化和氨基甲醯化的蛋白質或肽進行詳細的分析表徵。作者團隊創建了嚴格的胰蛋白酶樣模型系統，以定量瓜氨酸的作用並研究是否高瓜氨酸(homocitrulline)殘基也有作用。
  • 什麼是低鈣血症?嚴重可致死,對因治療很關鍵
    低鈣血症，就是指因為各種原因所導致的甲狀旁腺激素分泌減少，或者是其產生了抵抗作用，維生素D的缺乏或是代謝發生異常。使得骨鈣的釋放減少了很多，腎小管重吸收的作用以及腸道鈣的吸收發生了障礙，從而引起血遊鈣的濃度降低。
  • 胡蘿蔔素血症對兒童無害
    讀者：聽說吃桔子容易得桔黃病，現在都不敢給孩子吃，請問桔黃病是什麼症狀呀？吉林省人民醫院兒科主任朱彥瑄：所謂的「桔黃病」，醫學上叫胡蘿蔔素血症，因多吃桔子或胡蘿蔔、水果、蔬菜所致的胡蘿蔔素血症對人體、對兒童無害處，胡蘿蔔素是一種對人體有益的營養物質，人體如果攝取了過量的胡蘿蔔素，供大於求，機體來不及將其排出，會積聚於皮膚的脂肪組織裡，使皮膚暫時呈黃色，這就叫胡蘿蔔素血症。
  • 高泌乳素血症診斷流程
    患者下一步該檢查什麼？ 更加詳細的詢問病史可能會為診療帶來幫助，尤其是要詢問患者下列問題： 高泌乳素血症可能的症狀，例如有無乳頭分泌物和溢乳（抑或男性患者有無性慾下降和新發勃起功能障礙）。 高泌乳素血症可能的病因，例如妊娠和哺乳。 藥物，像多種常用的可引起血清泌乳素濃度增加的藥物。
  • 類風溼因子與抗環瓜氨酸蛋白抗體在類風溼關節炎中的致病作用
    今天我們就來了解下RA相關自身抗體中，大家最耳熟能詳的類風溼因子（RF）和抗環瓜氨酸蛋白抗體（ACPA）的致病作用。 類風溼因子 RF是以IgG的Fc片段為靶抗原的自身抗體。
  • 微科普|高泌乳素血症——女性不孕的「冷門殺手」!
    所以對於長期月經異常的女性來說，及時排查病因很重要，泌乳素過高就屬於內分泌失調的一種，不少不孕的姐妹也都存在著這個問題，對於高泌乳素血症，很多姐妹都是第一次聽說，並不了解這個疾病意味著什麼。 那麼，什麼是高泌乳素血症？高泌乳素血症是怎麼引起的呢？患上高泌乳素血症影響正常懷孕嗎？高泌乳素血症如何治療？今天我們就來了解這些問題。
  • 高催乳素血症有什麼表現?
    高催乳素血症是指血清的催乳素不正常的升高，超過1.14nmol/L或者25ug/L。引起高催乳素血症的原因有很多。 其中最常見的原因就是垂體方面的疾病，如垂體催乳素瘤，很多患者都是比較小的垂體微腺瘤，直徑小於1cm，而空蝶鞍綜合症也可能會引起血清催乳素的升高。