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歷史上有很多名人患有馬凡症候群(Marfan Syndrom, MFS),例如古羅馬共和國的軍事統帥尤利烏斯·凱撒 (100 – 44 BC),美國第16屆總統亞伯拉罕林肯,還有美國著名遊泳名將麥可·菲爾普斯…… 想知道更多的患有MFS的名人,請戳下面的「原文連結」。好啦,今天我們就來了解一下這個疾病吧!
Marfan syndrome (MFS) is a genetic disorder of the connective tissue. The degree to which people are affected varies. People with Marfan tend to be tall and thin, with long arms, legs, fingers and toes. They also typically have flexible joints and scoliosis. The most serious complications involve the heart and aorta, with an increased risk of mitral valve prolapse and aortic aneurysm. Other commonly affected areas include the lungs, eyes, bones and the covering of the spinal cord.
馬凡症候群(MFS)是結締組織的遺傳性疾病。患者病情程度各不相同。馬凡症候群患者通常又高又瘦,胳膊,腿,手指和腳趾較長。患者的關節靈活,會出現脊柱側凸。馬凡症候群最嚴重的併發症是心臟和主動脈,患二尖瓣脫垂和主動脈瘤的風險增加。其他受累臟器包括肺,眼睛,骨骼和脊髓的脊膜等。
MFS is an autosomal dominant disorder. About 75% of the time, the condition is inherited from a parent, while 25% of the time it is a new mutation. It involves a mutation to the gene that makes fibrillin, which results in abnormal connective tissue. Diagnosis is often based on the Ghent criteria.
MFS是一種常染色體顯性疾病。該病症約75%來自父母遺傳,還有25%來自基因突變。馬凡症候群主要因為產生原纖維蛋白的基因突變,導致結締組織異常。診斷通常基於Ghent標準。
There is no known cure for Marfan syndrome. Many people have a normal life expectancy with proper treatment. Management often includes the use of beta blockers such as propranolol or atenolol or, if that is not tolerated, calcium channel blockers or ACE inhibitors. Surgery may be required to repair the aorta or replace a heart valve. It is recommended that strenuous exercise be avoided.
Marfan症候群沒有已知的治癒方法。經過適當治療,大多數患者的平均壽命同普通人群一樣。管理通常包括使用β受體阻滯劑,如普萘洛爾或阿替洛爾。如果藥物不能耐受,則使用鈣通道阻滯劑或ACE抑制劑。可能需要手術來修復主動脈或更換心臟瓣膜。建議避免劇烈運動。
About 1 in 5,000 to 10,000 individuals have Marfan syndrome. It occurs equally in males and females. Rates are similar between races and in different regions of the world. It is named after Antoine Marfan, a French pediatrician who first described the condition in 1896.
約有5,000到10,000人患有馬凡氏症候群。它在男性和女性中同樣發生。種族之間和世界不同地區的比率相似。它以法國兒科醫生安託萬·馬凡(Antoine Marfan)的名字命名,他於1896年首次描述了該病。
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