遺傳多樣性演化是進化基因組核心問題之一。被子植物線粒體基因組在大小、結構、基因及內含子數量等方面均具有多樣性，這一特徵使得線粒體基因組成為研究基因組複雜性的理想系統。通常認為植物線粒體基因組的進化速度較葉綠體基因組、核基因組低，且同一基因組內基因之間的進化速率較為一致。但前期通過對部分類群如匍匐筋骨草（Ajuga reptans）線粒體基因組的研究發現，基因間同義替代速率可相差2個數量級以上，其演化路徑與成因尚不清楚。
近日，中國科學院昆明植物研究所植物多樣性與基因組學團隊研究員朱安丹、李德銖研究組立足國家重大科學工程中國西南野生生物種質資源庫，對唇形科（Lamiaceae）筋骨草亞科（Ajugoideae）全部四個主要分支中的9個屬19個種的線粒體基因組進行了深入系統的分析，對線粒體基因組中出現的替代速率異質性的發生時間和相關機制進行解析。研究發現，筋骨草亞科線粒體基因組中同義替代速率（dS）普遍高於非同義替代速率（dN），且同一基因組內不同基因出現加速的時間不同：有些基因的加速出現在筋骨草亞科的核心類群（core Ajugoideae）中（如rps12等），有些出現在筋骨草屬及其姐妹屬蕕屬等類群中（如atp6等），有些只出現在筋骨草屬（Ajuga）中（如ccmC等），但幾種模式中替代速率都在筋骨草屬達到最大。進一步研究發現，替代速率變化最快的基因多數都位於基因簇上，而大部分這些基因簇在筋骨草屬和其姐妹屬中都是新形成的，新基因簇的形成要經歷古老基因簇的斷裂和新基因簇的融合，因此推測在這一過程中容易引入突變而導致基因突變速率提高。由於基因組的重組和基因轉換會有一定的GC偏好性，因此通過對線粒體蛋白編碼基因的第三位密碼子中GC（GC3）含量的研究發現筋骨草屬中幾乎所有快速進化基因的GC3水平都有顯著提高，且GC3含量的提高與dS顯著相關。替代速率的提高還可能受到轉錄介導的修復或轉錄後修飾等因素的影響，具體可以表現在RNA編輯位點的丟失等方面。本研究通過結合轉錄組數據分析發現快速進化的基因丟失了所有祖先的RNA編輯位點，而中速和低速進化的基因只丟失了少量祖先的RNA編輯位點。該研究解析了植物線粒體基因組替代速率多樣性，推測了線粒體基因組內同義替代速率異質性產生的機制，為植物線粒體基因組複雜性演化的深入研究提供了理論支持。
該研究成果以Episodic and GC-biased bursts of intragenomic and interspecific synonymous divergence in Ajugoideae (Lamiaceae) mitogenomes為題近日在線發表於植物科學領域主流雜誌New Phytologist。昆明植物所博士研究生劉芳和博士樊維姝為共同第一作者，研究員李德銖、朱安丹為共同通訊作者。該研究得到了中科院重大科技基礎設施開放研究項目（No. 2017-LSF-GBOWS-02）、雲南省基礎研究計劃（2019FD055）和種質庫開放項目等的支持。
不同線粒體編碼基因發生替代速率加速的時間不同
基因替代速率與基因簇、GC3以及RNA編輯的關係
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https://doi.org/10.1111/nph.16753