Cell重磅解讀!近75萬人研究結果揭示基因突變對機體血液特性的影響!

2020-11-29 生物谷

2020年9月23日 訊 /生物谷BIOON/ --不同人群患某種疾病的風險到底有多大？未來找出答案，來自蒙特婁大學等機構的科學家們對全球來自數十萬人的血液進行了研究，相關研究發表在國際雜誌Cell上，文章標題為「Trans-ethnic and Ancestry-Specific Blood-Cell Genetics in 746，667 Individuals from 5 Global Populations」，該研究是同類研究中規模最大的一項研究，參與者包括來自歐洲、非洲、西班牙、東亞和南亞近75萬名參與者，研究人員旨在分析基因突變對參與者機體血液特性的影響。

這些特性包括血紅蛋白濃度和血小板數量等；研究者Lettre表示，每個人都會受到不同環境的影響，幾千年來，這些環境壓力會導致機體細胞DNA的突變逐漸出現，這被稱之為基因突變，其會影響機體的特徵，比如皮膚大小或顏色，也能夠影響個體患特定疾病的風險。此外，研究者還分析了環境如何影響人們的外表和健康狀況；文章中，研究人員對血細胞的15種特徵進行了相關研究，因為此前的研究已經發現了突變，而其所產生的後果僅限於某些人群。

通過對每名參與者機體4500萬個基因突變進行研究，研究人員在人類DNA中發現了5000多個基因突變，其會影響全球各地人群機體的血液特徵。本文研究與另一項專門針對歐洲血統人群的研究一起進行，研究結果顯示，絕大多數與血細胞相關的突變或許都在上述5個主要國家人群中所共有的。

圖片來源：Elizabeth Moss

除此之外，研究人員還發現了大約100種突變，其所產生的影響僅限於某些人群，而事實證明，這些突變在歐洲人後裔中是沒有的；比如，在南亞血統的人群中，研究人員發現了白介素-7基因的突變，其會刺激特殊分子的分泌，從而增加血液中循環的淋巴細胞的水平。研究者指出，當然，這種突變還會影響南亞人群機體的健康，或許也會影響其抵禦特定感染的能力或患上諸如血液癌症等疾病。

研究者表示，目前這僅僅是假設，因為研究人員並沒有能力對這些假設進行檢測，因為成本巨大，而且很難找出這類研究的參與者。通過對每組人群中獲得的遺傳結果進行比較，研究人員就能優先考慮某些能對血細胞產生整體影響的特定基因。從長遠角度來看，這或許就能改善科學家們預測個體遭受某些疾病風險的方法，並開發出新型更為有效的治療性手段。然而，後期科學家們還需要進行大量深入的研究來分析這些突變是否會對人群的健康產生深遠的影響。

另一個主要的研究障礙就是讓研究人員知曉將全球所有人群納入到此類遺傳研究中的重要性，儘管相關研究的規模很大，但絕大多數參與者（74萬人群中大約有56萬人）都是歐洲裔人群，而這必然會將偏見引入到研究中。研究者希望能對迄今為止研究地很少的人群（比如東非人群或土著人）進行研究來闡明調節血細胞的新型基因。最後研究者總結道，有一點是明確的，為了更好的理解人類疾病並確保每個人（無論其種族）能因遺傳和精準化醫學研究而獲益，研究人員就必須在全球人群中對特定疾病進行關聯性研究。（生物谷Bioon.com）

參考資料：

【1】Ming-Huei Chen，Laura M. Raffield，Abdou Mousas， et al. Trans-ethnic and Ancestry-Specific Blood-Cell Genetics in 746，667 Individuals from 5 Global Populations， Cell (2020). DOI：10.1016/j.cell.2020.06.045

【2】The genetics of blood： A global perspective

by University of Montreal

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